1. Биология как наука. Её задачи, объекты, методы исследования. Особенности биологии на совре менном этапе развития органического мира. Значение биологии в системе подготовки врача
 Скачать 0.58 Mb.
| Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |
52. Наследование признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы, помимо генов определяющих пол несут гены определяющие другие признаки. Признаки, наследуемые через половые хромосом, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут проявляться лишь у мужчин, а признаки, наследуемые через Х-хромосому, у лиц и мужского, и женского пола. Особь женского пола по генам Х-хромосомы может быть как гомозиготной, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели проявляются у нее только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов, записывают и половые хромосомы, в которых эти гены локализованы. 53. Явление нерасхождения хромосом при мейозе. Его значение. В анафазу-1 мейоза может произойти не расхождение гомологичные хромосомы к полюсам клетки. В результате произойдёт изменение числа хромосом. Изменение числа хромосом приводит к патологии. 54. Группы сцепления генов в хромосомах. Карты хромосом, определение понятия, принципы их построения. Группа сцепления – совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, и расположенных друг за другом. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. В гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен аллельными генами и называется кроссинговером. Кроссиновер – обеспечивает новые сочетания генов. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Карта хромосомы – схема линейного расположения генов в хромосоме. - Генетическая карта – карта, составленная математически (по формуле Моргана). - Цитологическая – положение генов в хромосоме определено под микроскопом. Принцип построения – они строятся с учётом морганид (процентом кроссинговера) и показывают порядок генов. Дают приблизительное отображение расстояний между генами в хромосоме. 55. Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Вклад отечественных генетиков в решение этой проблемы (А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин, Б.Н. Сидоров, Н.К. Кольцов). Свойства ДНК. Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации были получены в ряде опытов по заражению бактериальных клеток вирусами: - Вирус прикрепляется своим отростком к поверхности бактерии и в месте прикрепления растворяет оболочку бактерии. Затем ДНК вируса проникает в клетку на поверхности бактерии остаётся белковая оболочка вируса. Размножение вирусов происходит благодаря наследственной информации, которую содержит ДНК фагов. По сигналам ДНК фага, клетки бактерии синтезируют белки фага и собираются в новые частицы фагов в виде ДНК, одетых белковой оболочкой - Трансформация – это включение чужеродной молекулы ДНК одной бактериальной клетки в другую бактериальную клетку. После этого у бактерии появлялись новые признаки. 1928 Гриффит работал с двумя штаммами бактерий. 1). Штамм S имел капсульную оболочку и вызывал гибель мышей 2). Штамм R не имел капсулы и не вызывал гибели 3). Штамм S нагревали и он не вызывал гибели 4). Штамм R и S после нагревания смешивали и вводили живым мышам, наблюдали гибель мышей. Оказалось, что свойства штамма S передавались штамму R, так как после нагревания оболочка штамма S была разрушена, => что фактором, который вызывал гибель было вещество небелковой природы, то есть ДНК. - Лизогения – ДНК вируса может проникнуть в бактериальную и вставить свою ДНК в хромосому бактериальной клетки. Такие фаги называются профагами. В какой-то момент времени профаг высвобождается из хромосомы бактерии и происходит образование новых фаговых частиц счёт материала бактериальной клетки. Это приводит к разрушению бактериальной клетки или её лизису. - Трансдукция заключается в том, что вирусы покидая бактериальную клетку могут захватить с собой их ДНК. Затем такие вирусы перемещаются в новые бактериальные клетки и передают фрагмент ДНК другой бактериальной клетки. - Конъюгация у бактерий. У некоторых видов бактерий имеется половой фактор. Другие бактерии не имеют полового фактора. Между этими двумя бактериями образуется сначала цитоплазматический мостик, через который часть нити ДНК с половым фактором переходит из одной бактериальной клетки в другую. - Редупликация ДНК. Во время митоза в интерфазу во время синтетического периода, а так же во время интерфазы-1 мейоза происходит редупликация или удвоение молекулы ДНК. Это происходит по принципу комплементарности пар азотистых оснований. - Репарация – самовосстановление последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК после воздействия на неё мутагенов. Во время редупликации ДНК происходит изменение последовательности нуклеотидов ДНК. С помощью специальных ферментов участки повреждённых ДНК выстригаются и затем вновь по принципу комплементарности пар азотистых оснований достраивают этот же участок молекулы ДНК. - Серебровский и Дубинин выдвинули предложение, что ген состоит из отдельных ступенек. В настоящее время это подтвердилось тем, что ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов. - В 1928 Кольцов впервые высказал мысль о том, что носители наследственной информации имеют молекулярную структуру. Он предположил что таким носителем является белковая молекула хромосомы. Это предположение было ошибочным, но те не менее он впервые высказал эту мысль и поставил вопрос о химической природе носителя наследственной информации. Свойства ДНК: - Редупликация – свойство ДНК, обеспечивающее сохранность наследственной информации при делении клеток. - Репликация – способность к самокопированию. 56. Ген, его химическое строение. Свойства гена. Классификация генов по функциям. Структура гена. Химическое строение гена. Исследования, направленные на выяснение химического строения наследственного материала, доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислот. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами и отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание. Свойства генов: - Гены контролируют определённые ферментативные реакции. - Гены могут мутировать. Мутон – это минимальная единица мутирования. Может состоять из одной пары нуклеотидов. - Ген может рекомбинировать. Рекон – единица рекомбинации. Минимальный размер рекона – две пары нуклеотидов. - Дискретность. - Плейотропность – один ген отвечает за развитие нескольких признаков. - Дозированность – несколько генов могут контролировать один признак. Чем больше генов, тем признак выражен ярче. - Пенетрантность – свойство генов проявляться в фенотипе. - Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена. - Специфичность – содержит информацию об определённом белке. Классификация генов по функциям: - Структурные - Функциональные Структура гена прокариот. Различают структурные гены – они содержат информацию о последовательности аминокислот в молекуле белка. Функциональные гены – регулируют работу структурных генов. Структурные гены обычно расположены рядом и образуют один блок, который называется оперон. Они отвечают за строение молекулы белка. В оперон входит промотор. Промотор – это участок молекулы ДНК, к которому присоединяется РНК – полимераза. Кроме того, промотор определяет с какой из двух цепей молекулы ДНК будет происходить транскрипция. Ген оператор – регуляторный участок. Ген терминатор – это ген расположен после структурного гена и на этом этапе заканчивается процесс транскрипции. На некотором расстоянии от оперона находится ген регулятор. Он отвечает за кодировку структуры белка репрессора. Эукариот. Оперон состоит из двух зон: - Неинформативная зона – состоит из двух частей. Проксимальная (акцепторная). Эта зона представлена несколькими последовательно расположенными генами промоторами и генами операторами. Дистальная (регуляторная), представлена генами регуляторами, которые ответственны за синтез белка репрессора. - Информативная зона – представлена структурными генами. Один структурный ген может повторяться многократно. Они ответственны за разные звенья одной цепи биохимических реакций. В структурных генах различают участки экзоны и интроны, которые чередуются друг с другом. В различных генах число их различно. Экзоны – кодирующая зона. Интроны – не кодирующая зона. У прокариот и эукариот различают гены модуляторы, которые контролируют работу оперона. К ним относятся ингибиторы или супрессоры, которые блокируют синтез белка, А также гены интенсификаторы, которые усиливают работу оперона. 57. Схема генетической регуляции синтеза белка у прокариот. Процесс транскрипции либо происходит, либо не происходит: - В активной форме белок репрессор прикрепляется к оператору. В этом случае РНК-полимераза не может присоединиться к РНК и считывания информации со структурных генов не происходит. Значит не образуется информационная РНК и не образуется белок. - При переходе белка репрессора в неактивную форму ген оператор освобождается. РНК-полимераза прикрепляется к промотору. Со структурных генов считывается информация и образуется белок. 58. Схема генетической регуляции синтеза белка у эукариот. Если белок репрессор находится в неактивной форме, то к промотору присоединяется РНК-полимераза и со структурных генов считывается наследственная информация. Образуется предшественница И-РНК, которая состоит из экзонов и интронов. С помощью ферментов рестриктаз выстригаются интроны. Происходит сшивание экзонов. Из предшественницы И-РНК образуется зрелая И-РНК. 59. Основные положения теории гена. Генная инженерия. - Ген занимает в хромосоме определённый участок или локус. - Ген это часть молекулы ДНК, которая состоит из определённой последовательности нуклеотидов и является функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов неодинаковое. - Внутри гена могут происходить мутации. К ним способны участки гена – мутоны. А также рекомбинации. К ним способны реконы. - Существуют структурные (координируют синтез белка) и функциональные (контролируют и направляют деятельность структурных генов) гены. - Расположение триплетов нуклеотидов структурных генов коллинеарно последовательности аминокислот молекулы белка, кодируемой данным геном. - Фрагменты ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям. - Генотип дискретен. Он состоит из отдельных генов. Функционирует как единое целое. На функционирование генов оказывают факторы внешней и внутренней среды. Генная инженерия – область молекулярной генетики, перед которой поставлена задача конструирования новых генетических структур по заранее намеченному плану. 60. Цитоплазматическая наследственность. Плазмиды, группы плазмид. Цитоплазматическая наследственность. Она обусловлена ДНК органелл цитоплазмы (митохондрии, пластиды, клеточный центр). Внехромосомные генетические элементы перечисленных органелл способны автономно существовать и удваиваться. Плазмиды – внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. 61. Типы наследования признаков. Моногенный тип наследования. Формы взаимодействия аллельных генов. - Моногенный - Полигенный. Моногенный тип наследования – доминантный признак контролируется парой или несколькими парами аллельных генов. Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых участках или локусах двух гомологичных хромосом. Формы взаимодействия аллельных генов: - Полное доминирование – один аллельный ген полностью подавляет действие другого аллельного гена. - Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный. - Сверхдоминирование – у гетерозиготных организмов признак проявляется сильнее чем у гомозиготных. - Кодоминирование – два аллельных гена одновременно проявляют своё действие в фенотипе. 62. Полигенный тип наследования. Формы взаимодействия неаллельных генов. Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов. Неаллельные гены –это гены, которые находятся в разных парах хромосом или в разных локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного или нескольких признаков. Формы взаимодействия неаллельных генов: - Эпистаз – одна пара генов подавляет действие другой пары генов. + Доминантный – доминантный ген одной пары подавляет действие другого доминантного гена. + Рецессивный – рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие другого неаллельного доминантного гена. - Комплементарность – это когда два неаллельных, доминантных гена, сшедшиеся в одном генотипе, дают новое проявление признака, которое несвойственно для каждого гена в отдельности. - Полимерия – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов. 63. Сцепленное наследование. Типы и варианты сцепления, их характеристика. При анализирующем скрещивании гибридов F1, ожидаемые результаты иногда отличаются от ожидаемых результатов в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар, наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков называется сцепленным. Соответствующие гены располагаются в одной хромосоме, переходят из поколения в поколение, сохраняя сочетание аллелей родителей. - Неполное сцепление – нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате Кроссинговера. - Полное сцепление – если во время гаметогенеза не происходит Кроссинговера. 64. Множественные аллели. Причины их появления. Примеры. Множественные аллели – проявление одного признака контролируется тремя и более аллельными генами. Причиной являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Примером является наследование групп крови по системе ABO. Варианты окраски глаз у плодовой мухи. 65. Наследование групп крови у человека по системе АВО. Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется четыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами - в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови - антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, i). I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как аллель 1А (II группа), так и аллель 1В(III группа). Аллели IА и IВ в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе i, II - при генотипах IАIА и IAi, III - при генотипах 1В1В и IBi, IV - при генотипе 1А1В. Принцип наследования групп крови используется в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено. 66. Наследование резус-белка у человека. Возможный конфликт у матери и плода. Резус-фактор – это белок, который впервые был обнаружен у макаки. Люди, которые имеют РФ относятся к резус-положительным, а те у которых он отсутствует – резус-отрицательные. Резус-фактор наследуется по моногенному типу (полное доминирование) и обусловлен тремя парами генов - С, D, К, тесно сцепленных между собой. Rh – резус образуется rh – резус не образуется RhRh – резус + Rhrh – резус + rhrh – резус – Резус-конфликт – если женщина имеет Rh-, а первый ребёнок Rh+, то может возникнуть резус-конфликт. Если в кровяное русло матери попадёт кровь плода, то в организме матери начнут вырабатываться антитела, которые при повторной беременности кровь матери попадёт в плод и может привести к уродству или гибели плода. 67. Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования. Наследование – это передача генетической информации от одного поколения к другому. - Аутосомно-доминантное - Аутосомно-рецессивное - Рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. - Доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой. - Гена, сцепленного с Y-хромосомой. 68. Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности. Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству. - Ядерная – наследование генетического материала ядра. - Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться. Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды. - Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость. - Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.  перейти в каталог файлов | Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |