Главная страница
qrcode

1. Жизнь определения жизни. Уровни организации


Название1. Жизнь определения жизни. Уровни организации
Анкорhhhhhhhhhhhhhh.doc
Дата24.09.2017
Размер5.24 Mb.
Формат файлаdoc
Имя файлаhhhhhhhhhhhhhh.doc
ТипДокументы
#18551
страница2 из 11
Каталог
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11

18. Взаимодействие аллельных и не аллельных генов.

Аллельные:

Полное доминирование: Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в гено­типе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА). В гетерозиготном генотипе АА1 аллель А является доминант­ным. Присутствие аллеля А1 никак фенотипически не проявляет­ся, поэтому он выступает как рецессивный.

Неполное доминирование: Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот СС1 отлича­ется от фенотипа гомозигот СС и С1С1 промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС 1. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивно­стью, т. е. степенью выраженности признака.

Кодоминирование: Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравненю с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности.

Межаллельная комплементация: Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М(М1М11), возможно формирование нормального признака М.

Неаллельные:

Комплемента́рное действие генов: это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото­рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. римером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обу­словливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую.

Эписта́з: взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b).

Полимери́я: взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
20. Генные мутации. Их механизмы и роль в создании генетического полиморфизма и наследственной патологии.

Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называются генными мутациями.

Изменения структуры ДНК можно разделить на 3 группы: 1. Замена одних оснований другими.

2. сдвиг рамки считывания при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена.

3. изменение порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

1. Генные мутации по типу замены оснований.К замене оснований могут приводить следующие процессы:

Дезаминирование (удаление NH2-группы). Дезаминирование может происходить спонтанно (случайно) или под воздействием химических мутагенов (например азотистой кислоты).

Депуринизация (апуринизация). При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного остова молекулы ДНК (депуринизация). В результате образуется апуриновый сайт (АП-сайт). На освободившееся место может присоединяться любое азотистое основание, в том числе и некомплементарное второй цепи ДНК. Таким образом происходит замена одного основания на другое.

Ошибки спаривания.Происходят при включении в синтезирующуюся цепь аналогов оснований. Эти соединения являются мутагенами и могут образовывать как две, так и три водородные связи. В результате одна пара оснований может быть заменена на другую.

2. Мутации по типу сдвига рамки считывания. К сдвигу рамки считывания приводят вставки оснований (одного или нескольких) или делеции одного или нескольких оснований.

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы.

21. этапы реализации генетической информации. Биосинтез белка.

Синтез белка состоит из двух этапов - транскрипции и трансляции.

Транскрипция (переписывание) - биосинтез молекул РНК, осуществляется в хромосомах на молекулах ДНК по принципу матричного синтеза. При помощи ферментов на соответствующих участках молекулы ДНК (генах) синтезируются все виды РНК (иРНК, рРНК, тРНК). Затем иРНК и тРНК выходят в цитоплазму, рРНК встраивается в субъединицы рибосом, которые также выходят в цитоплазму.

Трансляция (передача) - синтез полипептидных цепей белков, осуществляется в рибосомах. Она сопровождается следующими событиями:

Образование функционального центра рибосомы - ФЦР, состоящего из иРНК и двух субъединиц рибосом.

Транспортировка аминокислот, присоединенных к тРНК, из цитоплазмы в ФЦР. В активном центре А осуществляется считывание антикодона тРНК с кодоном иРНК, в случае комплементарностн возникает связь, которая служит сигналом для продвижения вдоль иРНК рибосомы на один триплет. Происходит присоединение аминокислоты к пептидной цепочке (белковой молекуле). После чего тРНК покидает рибосому.

Пептидная цепочка удлиняется до тех пор, пока не закончится трансляция и рибосома не соскочит с иРНК.

Отделившаяся от рибосомы молекула белка имеет вид нити, которая биологически неактивна. Биологически функциональной она становится после того, как молекула приобретает вторичную, третичную и четвертичную структуру, т. е. определенную пространственно специфическую конфигурацию.
24. хромосомный уровень организации генетического материала. Химическая и структурная организация хромосом, организация хромосом в ходе митотического цикла.

Химическая организация: Хромосомы в основном состоят из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс – хроматин. Все хромосомные белки делят на 2 группы: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны: достаточно прочно соединяясь с молекулами ДНК, препятствуют считыванию заключенной в ней информации. В этом состоит их регуляторная функция. Также эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

Негистоновые белки включают ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки выполняют и регуляторную и структурную функции.

Помимо Днк и белков в хромосомах содержатся РНК, липиды, полисахариды и ионы металлов. Ругуляторная роль компонентов хромосом заключается в запрещении или разрешении считывания с молекулы ДНК.

Стурктурная организация хромосомы во время митоза:

1. Нуклеосомная нить. Молекула ДНК комплексируется с белковыми корами, спирально накручиваясь на них. Свободные от контакта участки ДНК называются связующими. Отрезок ДНК вместе с белковым кором составляют нуклеосому. Итак, в основе структуры хроматина лежит нить, представляющая собой цепочку нуклеосом.

2. Хоматиновая фибрилла. Дальнейшая компактизация нити обеспечивается гистоном НI, который соединяется со связующими участками ДНК и двумя соседними белковыми телами и сближает их. В результате образуется более компактная структура.

3. Интерфазная хромонема. Этот этап обуслевлен укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовани участвую негистоновые белки. Эти белки сближают указанные участки с образованием петель из расположенных между ними фрагментов хроматиновой фибриллы. Дальше происходит конденсация хроматиновых петель и объединение петель, имеющих сходную структуру, в блоки. В результате образуется интерфазная хромонема.

4. Метафазная хромосома: вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперкомпактизацией хроматина. Этот процесс начинается в профазе, достигая своего максимального выражения в метафазе митоза. В телофазе происходит декомпактизация вещества хромосом, которое приобретает структуру интерфазного хроматина.
25. хромосомные мутации, их значение в определении наследственной патологии. Значение цитогенетического метода. Пренатальная диагностика.





Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Материалом изучения служат клетки человека, получаемые из разных тканей ( кровь, костный мозг, клетки опухолей и т.д.). непременным требованием для изучения является наличие делящихся клеток. Чаще всего используют лимфоциты переферической крови, которые с помощью специальной обработки возвращаются в митотический цикл. Для накопления делящихся клетов в стадии метафазы с максимально спирализованными хромосомами использую колхицин. Он разрушает веретено деления и препятствует расхождению хроматид.

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную мрфологию хромосам, но и диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их струтуры. Этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение этого метода в медико-генетическом консультировании дает возможность предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
26. Хромосомная теория наследственности. Построение генетических карт хромосом.


Хромосомные карты получают, окрашивая хромосому в метафазе. Получают окрашенные темные и светлые участки, которые соответствуют определенным генам. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.

27. геномный уровень организации наследственного материала. Кариотип, его характеристика. Методы изучения кариотипа.

Геном- вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. То есть генотип – это генетическая система, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичеким признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2n, где значение n различно у разных видов.

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе, - генотип – это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Для изучения кариотипа используют цитогенетический метод. Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Материалом изучения служат клетки человека, получаемые из разных тканей ( кровь, костный мозг, клетки опухолей и т.д.). непременным требованием для изучения является наличие делящихся клеток. Чаще всего используют лимфоциты периферической крови, которые с помощью специальной обработки возвращаются в митотический цикл. Для накопления делящихся клеток в стадии метафазы с максимально спирализованными хромосомами использую колхицин. Он разрушает веретено деления и препятствует расхождению хроматид.

Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом, но и диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их структуры. Этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение этого метода в медико-генетическом консультировании дает возможность предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

28. митотический цикл как механизм поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток. Полиплоидия. Патология митоза. Соматические мутации.

Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Таким образом, митотический цикл является всеобщим механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа в индивидуальном развитии.

На основе митотического цикла возник ряд механизмов, с помощью которых в том или ином органе количество генетического материала и интенсивность обмена веществ могут быть увеличены при сохранении постоянства числа клеток. Удвоение ДНК клетки не всегда сопровождается ее разделением надвое. Поскольку механизм такого удвоения совпадает с предмитотической редупликацией ДНК, и оно сопровождается кратным увеличением числа хромосом, это явление получило название эндомитоза.

Другое явление заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного количества - политения. Эндомитоз и политения приводят к образованию полиплоидных клеток, отличающихся кратным увеличением объема наследственной информации. В таких клетках в отличие от диплоидных гены повторены более, чем 2 раза. Пропорционально увеличению числа генов растет масса клетки

Э что повышает ее функциональные возможности. В организме человека с возрастом полиплоидизация свойственна печеночным клеткам.
29. мейоз и оплодотворение как механизмы поддержания постоянства кариотипа. Патологии мейоза. Генеративные хромосомные и геномные мутации. Цитоплазматиечская наследственность.

При мейозе из клеток с диплоидным набором 2n хромосом образуются клетки с гаплоидным набором n. Такой результат достигается потому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. В первом мейотическом делении в результате конъюгации гомологичные хромосомы объединятся в биваленты. Последующее расхождение гомологов к разным полюсам веретена деления приводит к образованию клеток с гаплоидным набором хромосом: 2n4с=>n2с. В ходе второго мейотического деления сестринские хроматиды каждой хромосомы распределяются между дочерними клетками с наследственным материалом nс.

Благодаря таким особенностям мейоза образуются клетки с гаплоидным набором хромосом.

При оплодотворении сперматозоиды проникают в яйцеклетку, вводят в нее свой ядерный наследственный материал, заключенный в гаплоидном наборе хромосом. Ядра гамет сливаются и формируют диплоидное ядро зиготы.

Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.

Патологии мейоза:

геномные мутации – это изменения соотношения различных генов и изменение соотношений групп сцепления внутри генома.

Нарушение структуры генома, выражающееся в изменении количества отдельных хромосом, называют анеуплоидией. Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией.

Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет – генеративные мутации – передаются следующим поколениям, если такие гаметы участвуют в оплодотворении.

Причинами генеративных и геномных мутаций являются различные отклонения во время мейоза:

-нарушение кроссинговера: приводит к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами

-нарушение расхождения бивалентов в анафаз
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11

перейти в каталог файлов


связь с админом