СЛОВАРЬ.
Аблефария – отсутствие коньюктивы глаза.
Абрахия – отсутствие верхних конечностей. Абсанс – кратковременная потеря (или угнетение) сознания с последующей амнезией, симптом эпилепсии.
Агенезия (аплазия)- полное врождённое отсутствие органа или его части. Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга. Аглоссия — аномалия развития: отсутствие языка. Агнатия — аплазия нижней челюсти. Адренолейкодистрофия – сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона.Проявляется гиперпигментацией кожи, гипогонадизмом, спастической параплегией, генерализованной атаксией, нарушением речи и отставанием в умственном развитии. Акантоз чернеющий – дерматоз, проявляющийся чаще доброкачественными бородавчатыми ороговевающими разрастаниями складок кожи черного цвета (особенно часто в подмышечных областях, на шее, в паховой и анальной областях ) Акантоцитоз — патология эритроцитов в виде множественных шиповидных выростов оболочки. Акардия – отсутствие закладки сердца. Акне (угри) – воспаление сальных желез и волосяных фолликулов. Акрания (голоакрания) – отсутствие костей свода черепа.
Акромелия – преимущественное укорочение дистальных отделов конечностей (предплечья, кисти и стопы). Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы. Акроостеолиз – размягчение костей концевых фаланг пальцев рук и ног. Акропарастезия – симптом покалывания, онемения и ригидности в пальцах, кистях, конечностях, предплечьях. Акроцефалия — высокий череп. Алакримия — отсутствие слезоотделения, неприятные ощущения в области глаз; приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы. Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы, характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами. Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Альбинизм – отсутствие или значительное уменьшение содержания пигмента меланина в коже, волосах и оболочках глаза.Различают: кожно-глазной, глазной. Амблиопия – понижение зрения, обусловленное функциональными расстройствами зрительного анализатора. Амелия — полное отсутствие конечности. Амелогенез несовершенный — аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали — наследуется самостоятельно и входит в состав ряда наследственных синдромов.
Аменорея – отсутствие менструаций в течении 6 месяцев и более.Рзличают: истинную и ложную,первичную и вторичную. Аметропия – аномалия рефракции – параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке.
Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев.
Амилоидоз – системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс).Приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Аминоацидурия (аминокислотурия) – выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней. Амиотрофия – нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы. Амниотические тяжи (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода. Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной). Ангидроз – патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения. Ангиокератома – дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Ангиома – опухолевидное расширение сосудов. Ангиоматоз – патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом. Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные наиболее часто на лице в виде крыльев бабочки и на подбородке. Аневризма – локальное расширение просвета кровеносного сосуда или сердца вследствие патологических изменений их стенки или аномалий развитий. Аневризма аорты – локальное мешковидное выбухание стенки аорты или диффузное расширение всей аорты более чем в 2 раза по сравнению с нормой. Аневризма внутричерепная – любая аневризма сосудов головного мозга. Анемия – снижение количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов. Анемия серповидно-клеточная – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического HbS. Анемия сидеробластная – гипохромная микроцитарная гипорегенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза Hb, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритробластов. Анизоцитоз — значительная разница в величине однотипных клеток, в норме одинаковых (обычно о эритроцитах). Аниридия (иридеремия) — отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза. Анкилоблефарон — частичное или полное сращение краёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует. Анкилоглоссия – приращение языка, обусловливающее его неподвижность. Анкилоз — тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей. Анодонтия – отсутствие зубов. Аномалад – порок развития с последующими (индуцированными основным пороком) разнообразными структурными изменениями. Аномалад 1-й жаберной дуги – одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей (жевательных мышц, больших слюнных желез). Аномалад 1-й и 2-й жаберной дуг – аналогичные признаки аномалада 1-й жаберной дуги с практически полным отсутствием ушной раковины и наружного слухового прохода. Аномалии надколенника врождённые — частый симптом многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии или гипоплазии до привычных вывихов.
Анонихия (аплазия ногтей) — врождённое отсутствие ногтевых пластинок, ногтевое ложе покрыто атрофичным эпидермисом. Анорхизм – агенезия яичек. Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов, возможна как часть синдрома Кальманна или изолированная. Анотия – аплазия ушных раковин. Анофтальм — отсутствие одного или обоих глазных яблок. Антимонголоидный разрез глаз – опущенны наружные углы глазных щелей. Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга. Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон-аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Аплазия мышечная – отсутствие сформировавшихся мышц при наличии их закладки. Аплазия очаговая – неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос и подлежащих тканей (подкожной жировой клетчатки, мышц). Аподия – см. ахейрия Апус – отсутствие нижних конечностей.
Арахнодактилия (долихостеномелия, кисть паучья) - аномалия развития, удлинённые и утончённые пальцы, встречается как ведущий симптом при ряде наследственных болезней, в т.ч. вызванных мутациями генов фибриллина (синдромы Марфана, Билса, Ашара), гомоцистинурии, синдроме Стиклера, многочисленных марфаноподобных состояниях.
Клинические тесты на арахнодактилию:
Скрининг-тест «большого пальца».Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край.
Длина среднего пальца кисти превышает 10 см
«Тест запястья».Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем.
Метакарпальный индекс ( МИ ) – это отношение длины 2, 3, 4, 5-й метакарпальных костей на рентгенограмме правой кисти к их ширине, измеряется в мм.
Нормальный индекс – от 5,5 до 8,0
Умерено выраженная арахнодактилия – от 8,1 до 8,5
Выраженная арахнодактилия – от 8,6 до 10,5
Арения (агенезия почек) – полное отсутствие почек Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. «Арлекина» окраска кожи – периодическое побледнение или покраснение одной половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе с обычно окрашенной кожей. Артрогрипоз — врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей. Аспления — отсутствие селезёнки, врождённое, приобретённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая анемия, в эритроцитах — тельца Хайнца-(Эрлиха)
Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню
расположения отдельных частей. Аспартилгликозаминурия – недостаточность гликозиласпарагиназы, сочетается с тяжелой умственной отсталостью. Астерния – аплазия грудины. Астигматизм – аномалия рефракции, при которой преломляющая сила оптической системы глаза неодинакова в различных меридианах, вследствие чего лучи, исходящие из любой точки пространства, не дают на сетчатке точечного фокусного изображения. Асцит – скопление жидкости в брюшной полости. Атаксия – двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем. Атаксия – телеангиэктазия – наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями,нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Атаксия Фридрайха – наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинается в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.
Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков. Ателэнцефалия – отсуствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа. Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.
Атрезия – полное отсутствие или смыкание естественного канала или отверстия. Атрезия трехстворчатого клапана – врожденный порок сердца, с отсутствием сообщения между правым предсердием и правым желудочком. Атрофия – недостаточность массы и размеров ткани, органа или части тела вследствие уменьшения количества и размера клеток Аутизм – психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Афакия – врождённое отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы. Афалия – агенезия полового члена. Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы). Ахондрогенез — наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника. Ахондроплазия — нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей; вариант хондродистрофии, приводящий к очевидной при рождении карликовости с короткими конечностями, но нормальным туловищем и относительной макроцефалией. Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика. Ахроматопсия – отсутствие цветового зрения Ацидурия метилмалоновая – наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличия в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. Ашкенази (генетика) – относится к европейским евреям. Баланопостит – воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти. Батроцефалия – ступенеобразная форма задней проекции, связанная с выбуханием сквамозной части затылочной кости. Бидактилия – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге (клешня краба). Бифакия – двойной хрусталик.
Бластопатии – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения. Блефарит – воспаление век. Блефарофимоз — укорочение век и глазной щели по горизонтали (сужение глазной щели),обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.
Блефарохалазис – расслабление кожи век вследствие атрофии межклеточной ткани Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век Болезнь Альцхаймера – первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интелекта, нарушением памяти и изменением личности. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии.
Болезнь Краббе – наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Болезнь Ниманна – Пика – липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезенки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга возможно на поздних стадиях.
Болезнь Олбрайта – наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом. Болезнь Педжета – наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Болезнь Рандю – Ослера – Уэбера – наследственная ангиопатия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Болезнь Фабри – обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек. Болезнь Хиршспрунга – врожденный аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки.
Болезнь Шарко – Мари – Тута – наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями. Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног. Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией. Брахимезофалангия – укорочение пальцев кистей и стоп за счет преимущественно средних фаланг. Брахиолмия — карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища. Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.
Булимия – расстройство в виде повторных и неконтролируемых приступов поглощения большого количества пищи в течение короткого периода времени с последующими вызыванием рвоты, очищением кишечника и анорексией. Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока ( «бычий» глаз ). Вальгусная деформация – искривление, возникающее в костях, в суставе или вокруг сустава кнаружи от средней линии тела.
Вальгусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно – диафизарного угла превышает его максимальную возрастную норму. Вальгусная деформация колена – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый наружу угол: Х-образные ноги. Вальгусная деформация локтевого сустава – внутреннее отклонение предплечья при разгибании.
Вальгусная стопа (наружная косолапость) – искривление стопы наружу, при котором стопа опирается на землю преимущественно своим внутренним краем. Вальгусный большой палец – латеральное искривление большого пальца стопы.
Варикозное расширение вен – неравномерное увеличение их просвета с образованием выпячивания стенки, развитие функциональной недостаточности клапанов, нарушение кровотока. Варусная деформация – искривление, развивающееся в костях, суставах, или вокруг сустава любой конечности кнутри от средней линии тела. Варусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно-диафизарного угла ниже его минимальной возрастной нормы. Варусная деформация колена (О-образные конечности) – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый внутрь угол. Варусный большой палец – медиальное искривление большого пальца. Варусная стопа (внутренняя косолапость) – стойкая, приводящая сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок,соответствующих мышц сгибателей и мышечных сухожилий, а также нарушением мышечного синергизма. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе. Воронкообразная грудная клетка («грудь сапожника») – воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и реберных сочленений.Различают по форме воронкообразную грудную клетку: обычную и плосковороночную.
Выделяют 3 степени воронкообразной деформации:
I степень – глубина «воронки» в пределах 2 см без смещения сердца;
II степень – деформация не превышает 4 см, смещение сердца – в пределах 2-3 см
III степень – деформация более 4 см, смещение сердца – свыше 3 см.
Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эмбрионального развития.
Гаметопатия – врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах). Ганглиозидоз – любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов. Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья — скульптурное изображение демонических созданий и.химер, украшающее фасады средневековых готических построек) — общее название мукополисахаридозов I и П типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.
Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки. Гексадактилия – шестипалость кистей и стоп. Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях, может быть капиллярной или кавернозной. Гемартроз – скопление крови в полости суставов. Гематома – скопление крови в каком-либо органе. Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота
Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной половины туловища или его части. Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны. Гемиплегия – паралич одной стороны тела . Геморрагии – кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы и локализации. Гемофилия – геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свертывания. Гемохроматоз – наследственное заболевание, сопровождающееся усиленным поглощением тонкой кишки железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов. Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:
билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник
унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада,с другой - овотестис
латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.
Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки. Гигрома – кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области шеи. Гидрамнион – избыток амниотической жидкости. Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы. Гидрокаликоз – расширение и водянка одной или нескольких чашек почки. Гидромиелия – водянка спинного мозга. Гидроцеле – скопление серозной жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка. Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях мозга и черепа, вследствие стеноза сильвиева водопровода. Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии. Гидроуретер – расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции. Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее. Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма. Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез. Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов. Гиперметропия (дальнозоркость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глаза находится позади сетчатки, т.е. снижение зрения вдаль. Гиперодонтия – наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).
Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище, конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров (на 2-3 см). Гиперспленизм – сочетание увеличения селезенки с увеличением количества клеточных элементов в костном мозге и уменьшением форменных элементов в периферической крови. Гипертелоризм – увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела ( глазной и сосковый ). Гипертелоризм глазной – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между глазницами превышает размеры глазного яблока. Гипертиреоз – синдром,обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови. Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц. Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека. Гипоальдостеронизм – патологическое состояние вследствие недостаточной продукции альдостерона. Гипогевзия – снижение вкуса. Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов. Гипогликемия – снижение содержания глюкозы в крови менее 3,33 ммоль/л. Гипогонадизм – недоразвитие гонад. Гиподонтия — аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов. Гипокузис – снижение слуха. Гипомеланоз – следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически:
очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобомы радужки, психоневрологические расстройства). Лабораторно:
в депигментированных областях — хромосомный мозацизм клеток эпидермиса. Гипопаратиреоз – синдром недостаточности функции околощитовидных желез, характеризующийся судорогами, нервными и психическими расстройствами, снижением содержания кальция в крови. Гипопитуитаризм – недостаточность функции гипофиза или гипоталамуса с уменьшением или прекращением продукции одного или нескольких тропных гормонов передней доли или АДГ. Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его
относительной массы или размеров. Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия. Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела ( глазной, сосковый ) Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточной секрецией тиреоидных гормонов щитовидной железой.Различают первичный и вторичный. Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц. Гипотрихоз – недостаточный рост волос. Гипофизарная карликовость – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста. Гипохондроплазия – умеренное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов. Гипотрофия – тип дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребенка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем. Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.
Гликогенозы – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлеченных в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Глоссоптоз – смещение ( западение ) языка. Гомоцистинурия – расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени. Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством. Голубые склеры – голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру. Гонадобластома – редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и У-хромосомой в кариотипе. Гонады – половые железы ( мужские-яички, женские-яичники ). Дальтонизм – нарушение цветового зрения – неспособность различать красный и зеленый цвета. Двухкамерное сердце – отсутствие межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
перейти в каталог файлов
| Образовательный портал
Как узнать результаты егэ
Стихи про летний лагерь
3агадки для детей |