Главная страница

болезнь Вильсона-Коновалова2. болезнь Вильсона-Коновалова2.ppt. клинически асимптомна клинически асимптомна


Названиеклинически асимптомна клинически асимптомна
Анкорболезнь Вильсона-Коновалова2.ppt
Дата19.09.2017
Размер4.6 Mb.
Формат файлаppt
Имя файлаболезнь Вильсона-Коновалова2.ppt.ppt
ТипДокументы
#15216
Каталог









– клинически асимптомна


– клинически асимптомна


– начало висцеральных проявлений и гемолитической анемии


II А – гемолитические кризы


II Б – печеночная недостаточность


– неврологические симптомы, кольца Кайзера-Флейшера


– нарастание неврологических симптомов, полное формирование роговичного кольца Кайзера-Флейшера






























Аритмические гиперкинезы, торзионно-дистонического характера, сопровождающиеся резкими болями.


БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА


На ранних стадиях гиперкинезы имеют низкую амплитуду, наблюдаются в дистальных отделах конечностей, мимической мускулатуре, языке. На короткое время могут подавлять.


В дальнейшем амплитуда нарастает, гиперкинезы становятся размашистыми, генерализованными, неконтролируемыми. Наиболее выражены при волнении, умственной нагрузке.





Роговичное кольцо


Роговичное кольцо


Кайзера-Флейшера


Концентрация в крови


медь-содержащего церулоплазмина ↓


УЗИ печени


Исследование экскреции меди с мочой, ↑


Концентрация свободной и общ. меди в крови ↑


Биопсия печени: нарушение нормальной структуры печени, балочная структура, краевой фиброз, либо по очагу регенерации, разные дистрофии.


ДНК-диагностика






Аутосомно-рецессивный тип наследования


Дебют заболевания в детском, подростковом, юношеском возрасте






Тремор


Ригидность


Патологические позы


Болезненные тонические спазмы


Дизартрия


Дисфагия


Снижение интеллекта






Боли в облатси печени


Гепатоспленомегалия


Кровоточивость десен


Носовые кровотечения


Боли в костях и суставах


Раннее разрушение зубов






Нарушение медно-белкового обмена


Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера


Снижение церулоплазмина в сыворотке крови (нижняя граница нормы 1.3 ммоль/л


Гиперэкскреция меди с мочой (>80мг/сут.)


Повышение концентрации свободной меди в сыворотке


Снижение концентрации связанной меди в сыворотке крови


Повышение концентрации меди в биоптате печени





ДНК-диагностика


ДНК-диагностика


Высокий терапевтический эффект при применении медь-выводящих препаратов





ЛЕЧЕНИЕ


D-пенициламин


Препараты цинка


Диетотерапия: исключить шоколад, кофе, бобовые, орехи и др.


Витамины группы В, антиоксидантами.


При гемодепрессии – переливание свежезамороженной, эритрацитарной, тромбоцитарной массы.


При тяжелом течении брюшной формы- ортопедическая пересадка печени.







перейти в каталог файлов
связь с админом