болезнь Вильсона-Коновалова2. клинически асимптомна клинически асимптомна

– клинически асимптомна

– клинически асимптомна

– начало висцеральных проявлений и гемолитической анемии

II А – гемолитические кризы

II Б – печеночная недостаточность

– неврологические симптомы, кольца Кайзера-Флейшера

– нарастание неврологических симптомов, полное формирование роговичного кольца Кайзера-Флейшера

Аритмические гиперкинезы, торзионно-дистонического характера, сопровождающиеся резкими болями.

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА

На ранних стадиях гиперкинезы имеют низкую амплитуду, наблюдаются в дистальных отделах конечностей, мимической мускулатуре, языке. На короткое время могут подавлять.

В дальнейшем амплитуда нарастает, гиперкинезы становятся размашистыми, генерализованными, неконтролируемыми. Наиболее выражены при волнении, умственной нагрузке.

Роговичное кольцо

Роговичное кольцо

Кайзера-Флейшера

Концентрация в крови

медь-содержащего церулоплазмина ↓

УЗИ печени

Исследование экскреции меди с мочой, ↑

Концентрация свободной и общ. меди в крови ↑

Биопсия печени: нарушение нормальной структуры печени, балочная структура, краевой фиброз, либо по очагу регенерации, разные дистрофии.

ДНК-диагностика

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Дебют заболевания в детском, подростковом, юношеском возрасте

Тремор

Ригидность

Патологические позы

Болезненные тонические спазмы

Дизартрия

Дисфагия

Снижение интеллекта

Боли в облатси печени

Гепатоспленомегалия

Кровоточивость десен

Носовые кровотечения

Боли в костях и суставах

Раннее разрушение зубов

Нарушение медно-белкового обмена

Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера

Снижение церулоплазмина в сыворотке крови (нижняя граница нормы 1.3 ммоль/л

Гиперэкскреция меди с мочой (>80мг/сут.)

Повышение концентрации свободной меди в сыворотке

Снижение концентрации связанной меди в сыворотке крови

Повышение концентрации меди в биоптате печени

ДНК-диагностика

ДНК-диагностика

Высокий терапевтический эффект при применении медь-выводящих препаратов

ЛЕЧЕНИЕ

D-пенициламин

Препараты цинка

Диетотерапия: исключить шоколад, кофе, бобовые, орехи и др.

Витамины группы В, антиоксидантами.

При гемодепрессии – переливание свежезамороженной, эритрацитарной, тромбоцитарной массы.

При тяжелом течении брюшной формы- ортопедическая пересадка печени.