Главная страница
Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей
qrcode

ПАТОЛОГИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, 2009 г. Кора надпочечников производная мезодермы, синтезирует 3 вида гормонов стероидной природы или кортикостероидов


НазваниеКора надпочечников производная мезодермы, синтезирует 3 вида гормонов стероидной природы или кортикостероидов
АнкорПАТОЛОГИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, 2009 г.ppt
Дата15.04.2019
Размер5.97 Mb.
Формат файлаppt
Имя файлаПАТОЛОГИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, 2009 г.ppt.ppt
ТипДокументы
#45019
КаталогОбразовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей
Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей



Кора надпочечников – производная мезодермы, синтезирует 3 вида гормонов стероидной природы или кортикостероидов. Мозговое вещество - имеет общее с нервной системой происхождение и развивается из эмбриональных симпатических клеток.



наружная клубочковая минералкортикоиды (zona glomerulosa) средняя пучковая глюкокортикоиды (zona fasciculata)внутренняя сетчатая половые стероиды (zona reticularis) ( андрогены и эстрогены)



повышает экскрецию калия с мочой;обеспечивает задержку в организме хлоридов и воды;способствует усиленному выведению ионов водорода и аммония;увеличивает объем ОЦК;формирует сдвиг кислотно-основного состояния в сторону алкалоза;усиливает воспаление и реакции иммунной системы.

отекам и повышению АД потерям ионов калия и водорода нарушению возбудимости нервной системы и миокарда

уменьшением ОЦК,

уменьшением ОЦК,гипотензией,угнетением возбудимости нервной системы.



Электролиты (натрий, калий, хлориды);Глюкоза крови и мочи;ЭКГ;Рентгенограмма поясничного отдела позвоночника (остеопороз);Рентгенография лучезапястных суставов (костный возраст)2)Исследование базальных уровней и спонтанной суточной секреции гормонов коры надпочечников в крови (кортизол, 11-дезоксикортизол, прегнинолон, прогестерон, АКТГ, индростендион, дегидроэпи___ стерон, альдестерон, активность_____ и экскреции их метаболитов с мочой (17-КС, 17-ОКС, прегнантриола).

Тест стимуляции АКТГ (или проба с синактином) (для диагностики гипокортицизма).Тест стимуляции кортикотропин-римезин-гормона (для диагностики вторичной надпочечниковой недостаточности)«Малый» дексаметазоновый тест (для диагностики синдрома и болезни Иценко-Кушинга) (-)«Большой» дексаметазоновый тест (при (-) малом тесте с той же целью)Недельный тест с подавлением дексаметазоном (преднизолоном) для диагностики ВДКН.Ортостатическая проба (опр. А ) для диагностики гипер Аст и др.4) Визуализация надпочечников, а при подозрении на гипоталамо-гипофизарную природу заболевания – КТ и МРТ мозга:УЗИ; КТ; МРТ; ангиография, сцинциграфия.

I. Гиперкортицизм: 1) синдром Иценко-Кушинга, 2) кортикостерома; 3) андростерома ; 4) кортикоандростерома; 5) гиперальдостеронизм (синдром Конна). II. Гипокортицизм: 1) острая недостаточность коры надпочечников, 2) хроническая недостаточность коры надпочечников (Аддисонова болезнь); 3) кальцификация надпочечников; 4) гипоальдостеронизм. III. Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром).Б. Заболевания мозгового слоя коры надпочечников: 1) феохромоцитома; 2) феохромобластома.

Ген, кодирующий синтез этого фермента (CYP 21 В), локализован в коротком плече 6 хромосомы.Частота клинически выраженных форм составляет 1:11900, частота гетерозиготного носительства 1:55, стертой формы 0,01%.В основе болезни лежит дефект ферментных систем, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов коры надпочечников.

(недостаточность 21-гидроксилазы - до 95% всех случаев ВГКН)Вирильная (простая) форма. Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фабигера). Неклассическая (стертая, поздно проявляющаяся).Гипертензивная форма



Активная вирилизация плода начинается с 20-25 -й недели гестации. Внутриутробная гиперандрогения приводит к активной вирилизации наружных гениталий. К моменту рождения наружные гениталии:















– обусловлена полным дефицитом фермена 21- гидроксилазы. При полном блоке этого фермента кроме гиперандрогении и гиперпигментации на 1-4 недели жизни развивается клиника острой надпочечниковой недостаточности.





обильная рвота ч\з 4-5 дня после рождения не связанная с приёмом пищи; затем присоединяется диарея;

плохая прибавка и прогрессивная потеря массы тела; признаки дегидратации; мышечная гипотония, сменяется судорогами; коллапс и кардиогенный шок;

Неклассическая форма дефицита 21 – гидроксилазы



Гипертензивная формаКлинические проявления:Грубая вирилизация наружных гениталий у девочекГиперпигментацияАртериальная гипертензия



Мутантые аллели

При рекомбинации возникают два типа мутаций: 1) неравномерный кроссинговер во время мейоза, приводящий к делеции или удвоению гена CYP21A2 2) замена (конверсия) между CYP21A2 и CYP21A2P с переносом инактивирующей мутации с CYP21A2P на CYP21A2 . Описано 9 мутаций в псевдогене CYP21A2P, которые при переносе в CYP21A2 вызывают инактивацию последнего. Эти 9 мутаций, вместе с делецией гена CYP21A2 и заменой крупных участков гена составляют 95% всех мутаций, вызывающих недостаточность 21-гидроксилазы.Описано около 40 различных мутаций в гене CYP21A2, вызывающих недостаточность 21-гидроксилазы.

Показания к молекулярно-генетическому исследованию

Подтверждение диагнозаВыявление носителейПренатальная диагностикаИдентификация мутации для прогнозирования течения заболевания и правильного лечения







Этот метод предложен Pung с соавт. в 1977г.К 1991г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира

I этап – родильный дом

I этап – родильный дом

I этап – родильный дом

I этап – родильный дом30 мг/дл), применение в/в трансфузии до взятия крови на пятно.

II этап – лаборатория

II этап – лаборатория

II этап – лаборатория

II этап – лаборатория

Скрининга АГС у доношенных новорожденных





Скрининг АГС у недоношенных новорожденных





В этом случае следует направить информацию в стационар, где находится ребенок и провести При повышении уровня 17 ОНП >150 нмоль/л – информация в стационар о положительном результате. При снижении уровня 17 ОНП – диагноз не подтвержден.

Ложно отрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных.

Проводится взятие крови из вены для исследования К, Nа, 17 ОНП в


В целом по РФ число новорожденных в год – 1,5 млнОжидаемое число выявляемых больных – 100-150 в год


Острую надпочечниковую недостаточностьХроническую (ХНН) надпочечниковую недостаточность

первичную ХНН; - уменьшение продукции гормонов коры надпочечников в результате деструктивных изменений самих надпочечников.вторичную ХНН; - снижение или отсутствие секреции АКТГ гипофизом.третичную ХНН; - неспособность гипоталамуса вырабатывать кортико-тропин- рилизинг – гормон.



I.Врожденная

I.ВрожденнаяВрожденная гипоплазия коры надпочечников Аутосомно-рецессивный ген (локализован на 21 хромосоме) или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.Гипоальдостеронизм Недостаточность кортикостеронметилоксидазы I и II типа, аутосомно-рецессивный тип наследования. Адренолейкодистрофия Дефект окисления жирных кислот. Недостаточность надпочечников сочетается с поражением ЦНС. Наследуется сцеплено с Х-хромосомой. Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов Дефект рецепторов к кортикотропину. Аутосомно-рецессивный тип наследования.Синдром Аллгрова Недостаточность надпочечников сочетается с ахолазией кардиального отдела желудка, отсутствием образования слез и др. вегетативными нарушениями.

II.Приобретенная

II.ПриобретеннаяДеструктивное поражение надпочечников Аутоиммунный адреналит изолированный или в сочетании с другими заболевания-ми аутоиммунного генеза (аутоиммунный полигландулярный синдром 1 и 2 типов.Инфекции (туберкулез, сифилис, ВИЧ-ассоциированный комплекс, микозы), корь, ОРВИ.Кровоизлияния (ДВС-синдром, синдром Уотерхауса-Фриде-риксена).Амилоидоз.Метастазы злокачественных опухолей.Двусторонняя адреналэктомия и др


Опухолевые процессы (аденомы, кранео-фарингиомы).Облучение и хирургические вмешательства на гипоталямо-гипофизарные области, последствия внезапной отмены глюкокортикоидов.Травматические повреждения.Кровоизлияния в гипофиз.Длительное применение высоких доз глюкокортикоидов.Ишемия гипофиза вследствие большой кровопотери в родах (синдром Шиена).Инфекции, аутоиммунный гипофизит.Врожденный пангипопитуитаризм или изолированная недостаточность АКТГ,Врожденные множественные или изолированная недостаточность кортиколиберина.

недостаточностью кортикостероидов и альдостерона. Клинические симптомы развиваются медленно. При врожденной гипоплазии надпочечников симптомы ХНН могут проявляться вскоре после рождения и связаны они с потерей соли. Отмечаются: Вялость.Потемнение кожи, реже слизистых оболочек.Плохая прибавка в массе (потеря массы после рождения превышает физиологическую норму на 300-500 г,.Срыгивание.Мочеиспускания вначале обильные, частые.Снижение тургора тканей.Жажда (с удовольствием пьют подсоленую воду)Часто диспептические расстройства.Интеркуррентные заболевания провоцируют кризы острой надпочечниковой недостаточности.

Адинамия, особенно к концу дня ночного снаМогут возникать периодически в связи с интеркуррентными заболеваниями, операциями, стрессами. Потеря аппетита, снижение массы тела.Извращение вкуса (едят соль горстями, особенно во 2-й половине дня.Нередко тошнота, рвота, боль в животе (в результате снижения секреции пепсина и соляной кислоты, что приводит к гипонатриемии).Изменение стула (поносы, запоры).Жажда, полиурия.Артериальная гипотония – ранний симптом, снижается систолическое и диастолическое давление, брадикардия.Часто ортостатическая гипотония, с чем связаны головокружения и обмороки.Уменьшаются размеры сердца, возможны одышка, сердцебиение, нарушение ритма (от гиперкалиемии). Гипогликемические состояния.Нейрогликопенический синдром (апатия, недоверчивость, подавленность, чувство страха, возможно судороги).Изменения функций ЦНС (снижение памяти, эмоциональная утомляемость, рассеянность внимания, расстройство сна). При сочетании с адренолейкодистрофией – атаксия, судороги, боли в мышцах и суставах.Потемнение кожи и слизистых.При рано начавшемся заболевании дети отстают в физическом и половом развитии.





Кишечными инфекциями;

Кишечными инфекциями;Интоксикациями;Глистной инвазией;Хроническим пиелонефритом;Несахарным диабетом;Сольтеряющей формой АГС;Гипотрофией неясной этиологии;Гастритами;Синдромом вегетативной дистонии.

проявлением или осложнением целого ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Акушерская патология (родовая травма, асфиксия, тазовое предлежание, акушерские пособия);Врожденная аплазия, гипоплазия надпочечников;Сольтеряющая форма АГС;Тяжелые интоксикации;Инфекционные заболевания (менингококковая инф. и др.);Присоединение интеркуррентных заболеваний, операций и другие стрессовые ситуации при ХНН;Лимфатико-гипопластический диатез;Гипотрофия;Тяжелое течение болезней крови (гемофилия, лейкемия);Злокачественные опухоли;Быстрая отмена клюкокортикоидов при ХНН;Тотальная адреналэктомия по поводу болезни Иценко-Кушинга.

УСИЛИВАЮТСЯ слабость, гиперпигментация кожи и слизистых, аппетит прогрессивно ухудшается, тошнота переходит в рвоту, которая становится неукротимой, появляется жидкий стул, у некоторых больных возникают резкие боли в животе.

Глубокое снижение АД;

Глубокое снижение АД;Пульс слабого наполнения;Глухость сердечных тонов;Бледность слизистых, акроцианоз;Профузный пот;Похолодание конечностей, гипотермия;Нарастающая гипогликемия;Гиперазотемия;Гиперкалиемия, которая может привести к остановке сердца;Мозговые нарушения (судороги, бред. Затемнение сознания, заторможенность, менингеальные симптомы, ступор).

2.Клинические проявления.3.Однократное определение уровня гормонов всегда неинформативно (альдостерон, кортизол, АКТГ).4.Лабораторные данные:Гипонатриемия (130,0 мэкв и менее).Гиперкалиемия (до5 –8 мэкв).Уменьшение соотношения калий\натрий (норма-32).ЭКГ (проявления токсического воздействия калия: высокий, заостренный зубец Q, замедление проводимости, удлинение интервала SТ и комплекса QRS, низковольтная ЭКГ).Гипохолестеринемия.Гипогликемия.Повышение гематокрита.Повышение мочевины, остаточного азота.Ацидоз.ОАК (лейкоцитоз, эозинофилия, лимфоцитоз)5. Диагностические тесты при ОНН противопоказаны!

Лечение

Наибольшая опасность для жизни возникает в первые суткиВведение достаточного количества КГБорьба с обезвоживанием, шоком, коллапсомКоррекция электролитных нарушенийДля внутривенного струйного и капельного введения –препараты гидрокортизона натрия сукцината (солу-кортеф)Для внутримышечного введения – препараты гидрокортизона-ацетата (суспензия)

Общеврачебный уровень оказания помощи

АД ниже 60мм.рт.ст. – в/в гидрокортизон (10мг/кг)АД выше 60мм.рт.ст. – в/в преднизолон (10мг/кг), в/м гидрокортизон (5мг/кг) , в/м ДОКСА (0.5мг/кг в среднем 10-20мг/сутАД выше 70мм.рт.ст. – госпитализация в профильное соматическое отделениеАД ниже 70 мм.рт.ст. – вызов бригады интенсивной терапии

Квалифицированный уровень оказания помощи

Инфузионная терапияглюкозо-солевые растворы у детей раннего возраста -3:1После 5 лет – 2:1У старших детей -1:1 (10-20-30мл/кг/час)При артериальной гипотонии – допамин, норадреналин, мезатон в 200мл р-ра глюкозы, коргликонЗаместительная терапия глюкокортикоидамиПервая доза препарата – 50% от суточной (0,5 этой дозы –в/в струйно и 0,5 в/м)Оставшаяся доза распределяется равномерно через каждые 3-4 часаАдеквантая оксигенотерапияАнтибиотики – по показаниям

Суточные дозы КГ









перейти в каталог файлов

Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей

Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей