Главная страница
qrcode

Нефронефтиз Фанкони


НазваниеНефронефтиз Фанкони
Дата21.05.2020
Размер0.93 Mb.
Формат файлаpptx
Имя файлаФанкони нефрофтиз3.pptx
ТипДокументы
#69429
Каталог

Балалар аурулары кафедрасы

Выполнила: Рысбай С.Н.

Группа:707-2

Проверила:Баякова К.Т.

Алматы 2020 год

АО КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ АҚ

Тема:Нефронефтиз Фанкони.

В 1951 г. Fanconi с сотрудниками впервые описали наблюдавшееся ими в двух неродственных семьях своеобразное заболевание, названное нефронофтизом. По мнению Фанкони, при этой патологии наблюдается преждевременное изнашивание нефронов [1]. Вслед за этим стали появляться другие сообщения о болезни, получившей название нефронофтиза Фанкони. Один из вариантов связан с наличием микрокистоза в мозговом веществе почек. Высказывается мнение, что первичное поражение локализуется в дистальных канальцах, что приводит к нарушению реабсорбции воды, а позже присоединяется повреждение гломерул [1]. Однако Whalen, McIntosh (1962) указывают на первичную недостаточность петли Генле, так как у больных нередко обнаруживаются ее кистозные изменения. [1]. А.П. Пелещук и И.Г. Ситницкая (1971) считают патогномоничным для нефронофтиза нарушение функции аммониогенеза [2].

Патология развивается на фоне генетических мутаций. Дефектным геном является NPHP1, кодирующий особый протеин – нефроцистин-1. Функции данного белка до конца не изучены, однако известно, что в результате мутации гена нарушаются реабсорбция воды и солей в дистальных каналах почек и петле нефрона. Увеличивается объем выработки мочи с которой выходит большое количество кальция. Затем наблюдается развитие 
Нефронофтиз Фанкони (НФ) – это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных кистозных болезней почек, которые являются самой частой генетической причиной почечной недостаточности у детей и подростков. НФ может сочетаться с фиброзом печени, транспозицией внутренних органов и врожденными пороками сердца Для детей с нефронофтизом характерны сочетание полиурии и полидипсии с анемией и задержкой роста. В зависимости от дебюта выделяют три формы заболевания. Начало ювенильного нефронофтиза I типа приходится на препубертатный период. Нефронофтиз III типа впервые проявляется у подростков, а нефронофтиз II типа дебютирует уже в грудном возрасте
К тубулопатиям с преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев относится синдром де Тони - Дебре - Фанкони, гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, галактоземия, оксалурия и др.

глюкозофосфатаминовый диабет,

нанизм с витамин-D-резистентным рахитом

Тип наследования: А/Д

Клиника: рахитоподобные деформации скелета

Диагностика: недостаточность проксимальных канальцев

б/х крови: гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, гиперхлоремия, повышение активности ЩФ;

б/х мочи: гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.

Лечение: большие дозы витамина D

Прогноз неблагоприятный, ХПН до 15 лет

СИНДРОМ де ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ


1 вариант: грубая задержка физического развития, тяжелые костные деформации и переломы; выражена гипокальцемия, снижена абсорбция Са в кишечнике

2 вариант: умеренная задержка физического развития, умеренные костные деформации; нормальная абсорбция Са в кишечнике и концентрация в крови

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - б/х маркеры
Гипокальциемия
Гипофосфатемия
Повышение активности щелочной фосфатазы
Декомпенсированный метаболический ацидоз
Глюкозурия
Гипераминоацидурия
Гиперфосфатурия
Органическая ацидурия, цитратурия
РН мочи нейтральный
В настоящее время ювенильный нефронофтиз Фанкони рассматривают как вариант клинического течения медуллярной кистозной болезни с аутосомно- рецессивным типом наследования, характеризующийся кистозным поражением нефрона с преимущественной локализацией процесса в дистальных канальцах.

Симптомы нефронофтиза Фанкони

Длительное время заболевание имеет латентное течение. В раннем детском возрасте (2-3 года) патология проявляется увеличенным образованием мочи и преобладанием ночного диуреза над дневным. Потеря жидкости вызывает жажду, потому ребенок за сутки выпивает достаточно много воды. Как правило, данные симптомы имеют слабую выраженность и нарастают лишь в дошкольном-школьном возрасте. К 10-ти годам нефронофтиз Фанкони проявляется рахитоподобными изменениями скелетных структур, задержкой физического развития, редко – судорогами. 
Диагностика нефронофтиза Фанкони

Чтобы установить и подтвердить диагноз врач опрашивает родителей, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и выписывает направления на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют: ОАК, ОАМ, биохимические исследования мочи и крови, прямое секвенирование гена NPHP1, пробу Реберга, экскреторную урографию, контрастную компьютерную томографию, анализ мочи по Зимницкому и ультразвуковое исследование почек. Заболевание дифференцируют с другими комплексными синдромами, возникающими при дефектах гена NPHP1.

Лечение нефроноф

Лечение нефронофтиза Фанкони

Специфическая терапия не разработана. Поддерживающее лечение не способно существенно продлить жизнь больного. Как правило, тяжелая почечная недостаточность развивается уже к 20-ти годам. Пациенту необходимо как можно раньше трансплантировать донорскую почку. До оперативного вмешательства назначают прием либо введение солесодержащих растворов, препаратов кальция, экзогенных эритропоэтинов. Почечная недостаточность является показанием к гемодиализу

Профилактика нефронофтиза Фанкони

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим беременность рекомендовано посетить консультацию врача-генетика.

Использованные литературы:


перейти в каталог файлов


связь с админом