Главная страница

Гемофилия у детей (для ФУВ) 2009. Статистика гемофилии Наследование сцеплено с полом


Скачать 2.14 Mb.
НазваниеСтатистика гемофилии Наследование сцеплено с полом
АнкорГемофилия у детей (для ФУВ) 2009.pptx
Дата23.10.2016
Размер2.14 Mb.
Формат файлаpptx
Имя файлаGemofilia_u_detey_dlya_FUV_2009.pptx
ТипДокументы
#49
Каталогid6097716

С этим файлом связано 20 файл(ов). Среди них: Kompyuternaya_tomografia_Matias_Khofer.pdf, Atlas_sektsionnoy_anatomii_Tom_3_Torsten_B_Moeller_MD_Emil_Reif_, Настя1.doc, МС 5.doc, МС 1.doc, Kovalevskiy-Rukovodstvo_k_prakticheskim_zanyatiam.pdf, Kovalevski_E_I_Glaznye_bolezni_Atlas_Medicina.pdf и ещё 10 файл(а).
Показать все связанные файлы



Статистика гемофилии


Наследование сцеплено с полом


Распространённость 1:10000 новорождённых мальчиков


70% - 80% - гемофилия А, 20% - 30% – гемофилия В


Приблизительное количество больных в мире составляет 400.000


В России зарегистрировано: 4601 пациент с гем А и 638 – с гем В (сентябрь 2007)





Фактор свёртывания VIII



Фактор свёртывания IX







ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕМОФИЛИИ

Отсроченные (вторичные) геморрагические проявления:

Отсроченные длительные кровотечения из ран


Гематомы мягких тканей, межмышечные гематомы


Гемартрозы


Почечные кровотечения


Кишечные кровотечения


Внутричерепные кровоизлияния


Другие (редкие) проявления











Спонтанные:


Спонтанные:


    Внутричерепные гематомы.
    Кефалогематомы.
    Кровотечения из пуповины.
    Кожный гемосиндром
    Другие (редко).

    Ятрогенные:



    Гематомы и кровотечения после венепункции.
    Гематомы и кровотечения после забора капиллярной крови (часто гематомы пяточной области).
    Другие (редко).



Наиболее опасные проявления


Наиболее опасные проявления



в периоде новорожденности.

Возникают в период от момента рождения



до 1 месяца.

Диагностика затруднена.


При отсутствии данных о гемофилии



в семейном анамнезе возможно

неправильное ведение.

Смертность - около 7%.


Поздние неврологические ослож-



нения - около 40%.

Анемизация.


Анемизация.


Интоксикация продуктами распада крови.


Может рецидивировать без адекватной гемостатической терапии.


Может сочетаться с внутричерепным кровоизлиянием.










В родах:


    избегать применения инструментов (щипцы, вакуум-экстракторы и др.), кесарево сечение выполнять только в случае ожидания тяжелых вагинальных родов, взять образцы крови для коагулологических тестов из пуповины (АЧТВ), а в самые ранние сроки исследовать активность факторов VIII и IX.




Скрининговое нейросонографическое исследование после рождения и до месячного возраста.


При подозрении или риске развития геморрагических проявлений у детей из семей с гемофилией в анамнезе проводить кратковременную специфическую профилактику в раннем послеродовом периоде препаратами концентратов факторов VIII или IX.





Наиболее значимое проявление гемофилии, приводящее пациентов к инвалидизации – поражение опорно-двигательного аппарата вследствие кровоизлияний в суставы и мышцы





ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ


Лабораторное обследование:


    скрининг: АЧТВ (удлинение), ПВ (норма), ТВ (норма), время кровотечения (норма)
    активность ф.VIII, IX (снижение), тесты активности ф. Виллебранда (норма), активность ф. XI, XII (норма)

    Дополнительные тесты:



    генетическое обследование антиген ф.VIII или IX




Другое:


    профилактика травм исключить приём дезагрегантов и антикоагулянтов

    Применение дополнительных гемостатиков




ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ ГЕМОФИЛИИ А


Концентраты фактора VIII


Препарат дозируется и рассчитывается в международных единицах активности (МЕ)


1 МЕ перелитая из расчёта на 1 кг веса повышает активность фактора VIII в крови на 1% - 1,5% – 2%


Период полувыведения фактора VIII составляет около 12 часов


Формула для расчёта при тяжёлой и среднетяжёлой форме у детей младшего возраста:



Доза (МЕ)= масса тела х желаемый уровень фактора в % х 1 (0,75)

Формула для расчёта при тяжёлой и среднетяжёлой форме у детей старшего возраста:



Доза (МЕ)= масса тела х желаемый уровень фактора в % х 0, 5

Концентраты фактора IX


Концентраты фактора IX


Препарат дозируется и рассчитывается рассчитывается в международных единицах активности (МЕ)


1 МЕ перелитая из расчёта на 1 кг веса повышает активность фактора IX в крови на 1%


Период полувыведения фактора IX составляет 24 часов


Формула для расчёта при тяжёлой и среднетяжёлой форме у детей:



Доза (МЕ)= масса тела х желаемый уровень фактора в %

Оказание гемостатической помощи


Максимально раннее начало (в период наличия только субъективных признаков или сразу после травмы):


    Уменьшение тяжести повреждения и степени кровопотери
    Снижение расхода препарата

    Быстрое введение адекватной гемостатической дозы (50 – 100 МЕ/кг):



    Быстрая остановка кровотечения
    Снижение расхода препарата

    Достаточно длительное поддержание гемостатического уровня фактора в крови:



    Быстрое обратное развитие
    Профилактика ранних рецидивов
    Более полное восстановить функции





Требуемый уровень активности фактора в крови в зависимости от проявления (при недостаточном обеспечении)



Применение непрерывной инфузии концентрата фактора VIII


Введение концентрата ф.VIII со скоростью 4 – 6 МЕ/кг в час поддерживает в крови пациента активность 100%


В растворе концентраты ф.VIII сохраняют стабильную активность до 6 - 8 часов.


Применяется:


    в ранний послеоперационный период при массивных кровоизлияниях, тяжёлых травмах
    В других случаях, когда необходимо поддерживать стабильно высокую активность ф.VIII в крови

    Позволяет экономить до 25% препарата


    Необходим контроль активности ф.VIII




Лечение гемартрозов


Основная стратегия – длительная адекватная заместительная терапия КФС.


Помимо гемостатической терапии показано:


    проведение пункций суставов с аспирацией содержимого, промыванием и введением стероидных противовоспалительных препаратов.
    при необходимости местно применяют мешки со льдом, анальгезию при выраженном болевом синдроме возможна кратковременная (1 – 2 дня) иммобилизация (более длительная иммобилизация быстро приводит к мышечной атрофии и остеопорозу)
    противовоспалительная терапия (гормональные или нестероидные препараты местно или через рот)
    физиотерапия: УВЧ, фонофорез или электрофорез с гидрокортизоном,
    ЛФК, массаж



Гематомы мягких тканей


В тяжёлых случаях – синдром сдавления.


Часто – альтерация тканей изливающейся кровью


При длительном течении имеется риск формирования псевдоопухоли с разрушением окружающих тканей. Показано:


    в тяжёлых случаях - иммобилизация физиотерапия с момента начала заместительной терапии КФС
    при развитии синдрома сдавления возможна хирургическая декомпрессия
    ЛФК
    массаж при длительной персистенции – противовоспалительная терапия

    Пункции гематом противопоказаны!




Кровотечения из ран слизистой полости рта


Имеется риск тяжёлой кровопотери. Показано:


    Заместительная терапия высокими дозами КФС
    При возможности – хирургический и механический гемостаз
    Использование ингибиторов фибринолиза (транексамовой и аминокапроновой кислоты)
    Диета с исключением плотной пищи
    Избегать повторного травмирования
    Тщательный контроль гемоглобина



Забрюшинные гематомы


Возможна значительная кровопотеря


Симулируют другие острые процессы в брюшной полости


При неадекватном гемостазе и неправильном ведении может длительно персистировать, рецидивировать и переходить в псевдоопухоль


Показано:


    длительная адекватная заместительная терапия постельный режим применение ингибиторов фибринолиза при длительно персистирующем течении – противовоспалительная терапия
    ЛФК



Внутричерепные кровоизлияния


Опасны для жизни


Максимально раннее начало лечения


При наличии показаний – оперативное лечение


Длительная адекватная заместительная терапия





Оперативное лечение, травмы


Проводить на 100% активности


Тщательный хирургический (механический) гемостаз


В ранний послеоперационный период поддерживать активность ф. не ниже 50 – 70%, возможно проведение непрерывной инфузии


Длительность заместительной терапии не менее 2 недель после операции.


Постепенное снижение дозы начинать с 4 – 6 суток после операции или травмы.


Через 10 – 14 дней переходить на режим профилактической заместительной терапии





Почечные кровотечения


Часто развиваются на фоне аномалий развития или воспаления.


Показано тщательное нефрологическое обследование и лечение


Противопоказано применение ингибиторов фибринолиза


Преднизолон перорально в дозе 1 мг/кг в сутки с последующей быстрой отменой





Желудочно-кишечные кровотечения


У детей, почти всегда являются следствием заболеваний желудочно-кишечного тракта. Помимо адекватной гемостатической терапии необходимо:


    тщательное (эндоскопическое) обследование для выявления источника кровотечения применение ингибиторов фибринолиза внутривенно и через рот лечение сопутствующих заболеваний желудочно-кишечного тракта.



Тактика гемостаза при тяжелой гемофилии.

Только профилактическое лечение позволяет сохранить здоровье больным тяжелой формой гемофилии.

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ


Базовый принцип:


    Пациенты с активностью ф. VIII или IX выше 2% редко страдают от артропатии.
    Поддержание активности фактора VIII или IX на уровне выше 2%.

    Варианты



    Первичная: начало до 2х лет или после первого кровоизлияния в сустав. Наиболее эффективна.
    Вторичная:
    постоянная профилактика, начатая после 2 или более кровоизлияний в сустав или после 2х лет, профилактическое введение препарата в течение длительного времени для остановки рецидивирующих гемартрозов.



ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Классическая схема профилактического лечения гемофилии А:

25 – 40 МЕ/кг 1 раз в 2 дня или 3 раза в неделю

Классическая схема профилактического лечения гемофилии В:

25 – 40 МЕ/кг 1 раз в 3 дня или 2 раза в неделю.

ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Критерии эффективности:


    Отсутствие кровоизлияний в суставы
    Отсутствие признаков хронического или острого воспаления суставов
    Отсутствие выраженного кожного геморрагического синдрома
    Остаточная активность факторов перед очередным введением препарата не менее 2%



ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ (И.М. Нильсен и соавт. Швеция 1993г.)



ГОЛЛАНДСКИЙ ОПЫТ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ (Данные клиники Ван Кревельда 2001 и 2002 годы)



Проблемы:



Альтернативные схемы профилактического лечения у детей с гемофилией А:


Далее 50 – 70 МЕ/кг х 2 раза в неделю или 1 раз в 3 дня


Далее 25 – 40 МЕ/кг х 3 раза в неделю или 1 раз в 2 дня





Альтернативные схемы профилактического лечения у детей с гемофилией В:


Далее 25 – 40 МЕ/кг х 2 раза в неделю или 1 раз в 3 дня





Домашнее лечение



Условия проведения домашнего лечения



Критерии эффективности домашнего лечения




Ингибиторная форма гемофилии В (<1% - 6%)



Факторы, предрасполагающие к развитию ингибитора:

Генетические


Возраст начала лечения


Интенсивность лечения?


Используемые препараты





Ингибиторная форма гемофилии: клинические особенности


Применение «обычных» доз концентратов факторов свёртывания VIII (IX) не эффективно


Постепенно нарастает выраженность и тяжесть гемосиндрома


Значительно увеличивается риск развития опасных кровотечений и кровоизлияний


Катастрофически ухудшается качество жизни





Ингибиторная форма гемофилии лабораторная диагностика















Ингибиторная форма гемофилии: элиминация ингибитора



Протоколы индукции иммунной толерантности











Индукция иммунной толерантности: контроль эффективности:



Индукция иммунной толерантности факторы успеха



Индукция иммунной толерантности экономика



перейти в каталог файлов
связь с админом