Воспитательный процесс изучение эффективности. Методические рекомендации.pdf Причины неуспеваемости в школе и пути их устранения. УМК. Учебно-методическое пособие для студентов и преподавателей Рекомендовано учебно-методической комиссией двггу в качестве учебно-методического пособия
 Скачать 0.83 Mb.
| Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |
умственная отсталостьпри хромосомной патологииДифференцированные формы умственной отсталости. Число дифференцированных (диагностированных) форм умственной отсталости очень велико и постоянно увеличивается по мере накопления знаний. Мы ограничимся описанием только наиболее распространенных и хорошо изученных форм. В соответствии с принятым в психиатрии определением умственная отсталость рассматривается как непрогредиентное состояние психического недоразвития. Однако к ее разновидностям обычно относят фенилкетонурию, гаргоилизм и некоторые другие формы, прогрессирующие в первые годы жизни. Включение этих заболеваний диктуется практической целесообразностью, поскольку они сочетают в себе основные типичные признаки умственной отсталости. Малоумие встречается не всегда при ниже перечисленных заболеваниях, а является лишь частым симптомом. Придерживаясь систематики, предложенной Г. Е. Сухаревой, выделены следующие группы умственной отсталости: 1)эндогенно обусловленные формы: а)генная патология; б)хромосомная патология; 2)экзогенно обусловленные формы: а)связанные с внутриутробным поражением плода; б)обусловленные вредным воздействием в перинатальный и постнатальный периоды. Хромосомная патология – болезненные состояния, обусловленные нарушением числа (геномные мутации) или структуры хромосом. Известно несколько типов хромосомных аномалий (аберраций): 1) транслокация – хромосомная мутация с изменением положения сегмента хромосомы; 2) делеция – тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; 3) дупликация – удвоение участка хромосомы; 4) инверсия - изменение последовательности генов на обратную. Основные типы геномных мутаций: 1 ) полисомия – добавочные хромосомы в кариотипе; 2) моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единичном числе; 3) хромосомный мозаицизм – наличие клеток с двумя и более вариантами хромосомного набора или генных мутаций у одного индивида. Различают аномалии аутосом и половых хромосом. Для аутосомных аномалий наиболее характерны признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и грубые дефекты телосложения; при аномалиях половых хромосом умственная отсталость не обязательна, для них более типичны нарушения развития половых желез. Болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). При ней отмечается три клинически почти неразличимых варианта хромосомных аномалий: –простая полная трисомия по 21-й хромосоме (дополнительная хромосома вследствие нерасхождения хромосом в мейозе); –скрытая трисомия, связанная с транслокацией лишней 21-й хромосомы; –мозаицизм (клетки с нормальным геномом чередуются с измененным). Почти 50 % транслокационных форм наследуются от родителей (включая скрытых носителей), а 50 % транслокаций возникает впервые. По данным Н. П. Бочкова (2004) частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800. Установлено, что частота рождения детей с болезнью Дауна возрастает по мере увеличения возраста матери. По Е. Ф. Давиденковой, для женщин старше 40 лет риск родить ребенка с болезнью Дауна в 14 раз больше, чем для женщины моложе 30 лет. Клинические проявления при болезни Дауна многообразны: психическое и физическое недоразвитие в сочетании с различными аномалиями строения (пороки сердечно-сосудистой, мочевой, иммунной систем и органов пищеварения). Типичные внешние проявления болезни Дауна:
Психические проявления при синдроме Дауна. Умственная отсталость в 75 % случаев достигает имбецильности, в 20 % развивается идиотия и в 5 % –дебильность. У больного ребенка мышление тугоподвижное, конкретное, абстрактно мыслить они не могут, суждения их примитивны. Больные легко теряются, сталкиваясь с чем-либо новым и необычным. Дети с синдромом Дауна ласковые, послушные, легко внушаемые, терпеливые, но невнимательные, легко отвлекаемые, что затрудняет их обучение. Относительно хорошо развита механическая память, чрезвычайно выражена подражательность. Также они с трудом овладевают порядковым счетом в пределах первого десятка, их речь развивается поздно, запас слов бедный, произношения дефектное (косноязычие, шепелявость). Эмоции больных малодифференцированы. Однако по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта эмоциональная сфера представляется относительно сохранной. Преобладают черты эретического темперамента, но встречаются и торпидные больные (пассивные и несамостоятельные). Глубина слабоумия иногда маскируется эйфорическим оттенком настроения и развитой подражательностью. Многие симптомы синдрома Дауна заметны уже при рождении, но в процессе онтогенеза количество их увеличивается, и тяжесть проявлений усугубляется. Лечение в основном неспецифичное: оперативное устранение некоторых пороков развития, назначение препаратов, улучшающих работу мозга (ноотропы), общеукрепляющая терапия. Для психического развития применяют специальные методы обучения. От 90 % детей с синдромом Дауна родители отказываются, т.к. не знают, что при правильном обучении большинство из них могут стать полноценными членами общества, вести самостоятельную жизнь, овладеть несложными профессиями и создать семью (Н. П. Бочков, 2004). Однако у части больных в возрасте 25-30 лет могут появляться признаки психической инволюции (утрачиваются приобретенные навыки, нарастает безразличие и бездеятельность), сопровождающиеся физическим старением. Синдром Патау (трисомия 13 пары хромосом). По данным Н. П. Бочкова (2004) частота синдрома Патау среди новорожденных равна 1:5000-1:7000. Варианты хромосомных аномалий при синдроме Патау: простая полная трисомия 13 пары, транслокация длинного плеча дополнительной хромосомы, мозаицизм. Фенотипическая картина, в основном, характеризуется множественными пороками развития головного мозга (аплазия или гипоплазия различных его частей, микроцефалия). Врожденные пороки развития других внутренних органов встречаются в различных комбинациях и разной степени тяжести. Внешние признаки тоже очень многообразны: типичный признак – расщепление верхней губы и нёба (заячья губа и волчья пасть), полидактилия и др. Продолжительность жизни большинства детей не превышает 100-300 дней (95 % умирают до 1 года). У больных при синдроме Патау почти всегда глубокий идиотизм. Лечебная помощь неспецифическая. Синдром Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом). Варианты аномалии хромосом: простая полная трисомия, мозаицизм и транслокация. Последняя аномалия бывает редко. По данным Н. П. Бочкова (2004) частота синдрома Эдварса среди новорожденных равна 1:5000-1:7000. В клинической картине при синдроме Эдварса на первый план выступают пороки развития мозговой части черепа и лица (деформация ушных раковин, вытянутая форма головы, высокое нёбо с расщелиной, маленькое ротовое отверстие (микростомия), аномалия опорно-двигательного аппарата (флексорное (сжатое) положение кистей, аномалии развития первого пальца кисти и стопы, кожная синдактилия (сращение пальцев) стоп) и сердечно-сосудистой системы (множественные дефекты и аплазии перегородок и створок клапанов сердца). Дети с синдромом Эдварса умирают в основном до года. Синдром «кошачьего крика» обусловлен делецией (нехваткой) короткого плеча 5-й пары хромосом (синдром Лежена). Утрачиваться может от 1/3 до 1/2 длины коротко плеча хромосомы, потеря всего плеча встречается редко. Но для развития клиники важна не длина утраченного участка, а конкретного небольшого фрагмента хромосомы. Варианты аномалии хромосомы: простая делеция, кольцевая хромосома с делецией соответствующего участка короткого плеча, мозаицизм и транслокация короткого плеча. Частота синдрома составляет 1:4500(Н. П. Бочков, 2004). Наиболее характерный клинический признак – крик, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено патологическими изменениями в гортани. У большинства больных имеется изменение мозговой и лицевой частей черепа: микроцефалия (маленький размер головы по сравнению с ростом), гипертелоризм (широко поставленные глаза), ушные раковины деформированы и расположены низко и др. Имеются множественные пороки внутренних органов и костно-мышечной системы. Некоторые признаки с возрастом исчезают (лунообразное лицо, «кошачий крик»). Косоглазие, микроцефалия и психомоторное недоразвитие становятся более выраженными. Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков, уровня медицинской помощи. Большинство больных погибают в первый год жизни, некоторые доживают до 10-летнего возраста, имеются единичные описания в возрасте 50 лет и старше (Н.П.Бочков, 2004). Синдром Шерешевского– Тернера(моносомия по половой хромосоме, кариотип – 45, ХО). Варианты аномалии: простая полная моносомия – в клетках отсутствует половой хроматин; неполная моносомия (делеция короткого или длинного плеча хромосомы)- наличие полового хроматина вариабельно и мозаицизм. Частота синдрома равна 1:2000-1:5000 новорожденных девочек (Н. П. Бочков, 2004). Не менее 90 % зачатий с данным кариотипом самопроизвольно абортируются. Клиническая картина синдрома Шерешевского – Тернера характеризуется половым инфантилизмом (агенезия гонад (вместо яичников фиброзные тяжи), первичная аменорея или скудные менструации, недоразвитие вторичных половых признаков и т. д.) и проявлениями врожденных пороков сердца и почек. Также больных отличают низкий рост, короткая широкая шея с низкой границей роста волос, низко расположенные деформированные уши, череп со сглаженным затылком, крыловидная кожная складка на шее и другие пороки костно-мышечной системы. У новорожденных синдром можно заподозрить по врожденной лимфедеме (лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, предплечий). Недоразвитие интеллекта нерезкое и отмечается далеко не во всех случаях. Психическое недоразвитие при синдроме Шерешевского–Тернера характеризуется сочетанием инфантильных и старообразных черт в поведении и внешнем облике больных. Им свойственны благодушие, хорошая работоспособность, трудолюбие, в какой-то мере компенсирующие сниженные интеллектуальные возможности. Нередко наблюдаются психопатоподобные особенности поведения при нормальном интеллекте. Некоторые индивиды могут создавать семью. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера состоит в применении гормональных препаратов в препубертатном возрасте (эстрогены и гормон роста), оперативной коррекции пороков внутренних органов и пластики внешнего вида, психотерапии. Синдром «трипло-Х» (присутствие в кариотипе трех и болееХ-хромосом (обычно трисомия), кариотип – 47, ХХХ). Постоянным признаком этой аномалии служит двойной половой хроматин в клеточных ядрах. Варианты аномалии: простая полная трисомия и мозаицизм. Частота синдрома составляет 1:1000 новорожденных девочек (Н. П. Бочков, 2004). Женщины в основном имеют нормальное физическое и психическое развитие. Это объясняется тем, что функционирует только одна хромосома. Варианты с числом хромосом более трех встречаются редко. Клиническая картина при этом характеризуется умственной отсталостью и рядом дисплазий. Отклонения от нормы утяжеляются с увеличением числа лишних Х-хромосом в кариотипе. Часто психическое недоразвитие сочетается психопатическими чертами характера и наклонностью к психозам. В качестве симптоматической терапии применяются гормональные препараты. Синдром Клайнфелтера(полисомия по половым хромосомам, при котором имеются две и более Х-хромосом и одна и более У-хромосом). Типичный кариотип – 47, ХХУ. Синдром встречается с частотой 1:500-1:750 новорожденных мальчиков (Н.П.Бочков, 2004). Клинические проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма (недоразвитие яичек и вторичных половых признаков, бесплодие), высокого роста и признаков женского пола (женский тип телосложения – узкие плечи и широкий таз, гинекомастия (увеличение молочных желез)). Однако клинические проявления синдрома могут варьировать от внешне нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и глубокой дебильности. У больных с незначительной умственной отсталостью нередко возникают реактивные проявления, связанные с сознанием собственной неполноценности. Выраженность аномалий физического и психического развития зависит от числа лишних Х и У-хромосом. Специфического (этиотропного) лечения заболевания нет. В качестве симптоматической терапии применяют гормональные препараты. Синдром «дубль-У» (дисомия по У-хромосоме). Типичный кариотип 47,ХУУ. Синдром встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков (Н. П. Бочков, 2004). Клинические проявления синдрома малоспецифичны, фертильность не нарушена. Легкие признаки психического недоразвития отмечаются приблизительно у 80 % больных. Лечение заключается в психотерапии и коррекционно-воспитательных мероприятиях.  перейти в каталог файлов | Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |