Воспитательный процесс изучение эффективности. Методические рекомендации.pdf Причины неуспеваемости в школе и пути их устранения. УМК. Учебно-методическое пособие для студентов и преподавателей Рекомендовано учебно-методической комиссией двггу в качестве учебно-методического пособия
 Скачать 0.83 Mb.
| Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |
Тестна тему: умственная отсталость при хромосомной патологииДополните
умственная отсталость, вызванная генной патологией Умственная отсталость возникает при следующих видах генной патологии: 1)инверсия – тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований изменена на обратную; 2)дупликация – тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК; 3)делеция – тип генной мутации, при которой выпадает участок ДНК. Истинная (первичная) микроцефалия. Тип наследования: аутосомно – рецессивный. Частота составляет 1:77000 – 1:250000 новорожденных, в зависимости от популяции (Мак Касик, 1970; Н. П. Бочков, 2004). Фенотип: малые размеры черепа с преимущественным недоразвитием его мозговых отделов, низкий покатый лоб, чрезмерно развитые надбровные дуги, вытянутая форма головы. Заметна сильная диспропорция между небольшим черепом и нормальным ростом. Диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов, как правило, отсутствуют. Психопатологическая картина: ведущее место принадлежит интеллектуальной недостаточности – обычно это идиотия или глубокая имбецильность. Эмоциональная сфера больных относительно лучше сохранена. Им свойственна живость эмоциональных реакций, адекватное реагирование на радостные и неприятные события. С. С. Корсаков (1894), при описании микроцефалки Машуты, отметил у нее «смутное чувство», побуждающее к послушанию и выполнению обязанностей. Она испытывала беспокойство при порицании и радость, если ее хвалили. Обычно больные микроцефалией легко впадают в аффективное состояние: раздражаются, испытывают немотивированные вспышки гнева. Но в то же время очень внушаемы и склонны к подражанию. В зависимости от особенностей темперамента различают торпидных и эретичных микроцефалов. Последние более общительны, эйфоричны и добродушны. Моторика больных микроцефалией характеризуется обилием быстрых движений (они умеют ловко цепляться за какие-либо предметы и лазать по деревьям). Им свойственна живость выразительных движений и мимики. Однако дифференцированные, соразмерные, точные мелкие движения микроцефалам малодоступны (симптом непослушных пальцев). Обучению они поддаются плохо и в основном остаются нетрудоспособными. От истинной следует отличать ложную (вторичную) микроцефалию, приобретенную в результате неблагоприятных воздействий на плод. Отличить их друг от друга иногда бывает очень сложно, учитывая возможность смешанной причины возникновения. Клинические проявления ложной микроцефалии зависят от тяжести мозгового поражения. Признаки недоразвития психики сочетаются с очаговыми неврологическими симптомами и иногда судорожными припадками. Череп уменьшен незначительно, но сильно деформирован. Телосложение, как правило, диспластическое, отмечается заметное отставание в росте и массе тела. Психическое недоразвитие чаще более глубокое, чем при истинной микроцефалии. Больные вялы, апатичны, угрюмы. Дизостозические формы умственной отсталости. Дизостоз – аномалия скелета. Умственная отсталость в 11,4 % случаев сопровождается костными деформациями, из которых 8,1 % составляют дисплазии черепа (по данным Л. Пенросе (1938). Большинство аномалий развития скелета развивается в результате нарушенного метаболизма веществ, необходимых для постройки костной ткани, меньшая часть обусловлена дисэмбриогенезом. Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) характеризуется аномалией развития мозгового и лицевого черепа из-за преждевременного зарастания швов и родничков, уменьшением мозгового вещества с развитием умеренной и тяжелой умственной отсталости. Иногда встречаются случаи без слабоумия. Мозговой череп при синдроме Крузона имеет специфическую форму: короткий с выступающим лбом (лобный горб). Лицевой отдел черепа имеет следующие аномалии: гипертелоризм – широко расставленные глазницы, располагающиеся вблизи височных поверхностей, экзофтальм («выпученные» глаза), вплоть до вывиха глазного яблока. Все перечисленное формирует своеобразный «птичий» профиль больного: расположенные по бокам глаза, недоразвитая верхняя челюсть, в результате чего сильно выступают нос в виде крючка и нижняя челюсть. Из глазных симптомов следует отметить сходящееся или расходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате вторичной атрофии зрительных нервов. Из неврологических симптомов встречается нистагм, недостаточность черепно-мозговой иннервации и, как правило, наблюдаются признаки повышения внутричерепного давления. Синдром Аперта (Апера) (акроцефалосиндактилия) характеризуется сочетанием акроцефалии (башенный череп) с синдактилией на руках и ногах (свободным остается лишь большой палец). Психическое недоразвитие чаще варьирует от легкой дебильности до идиотии, но возникает далеко не всегда. Основные черты лицевого отдела черепа: широкое переносье, уплощенные глазные впадины, резкий экзофтальм, нередко бывает расщепление твердого неба (волчья пасть). Синдактилия часто сочетается с полидактилией (добавочные пальцы), реже наблюдается сращение (синостоз) лучевой и локтевой костей и врожденная патология суставов. Данный синдром характеризуется общим физическим недоразвитием, некоторыми пороками внутренних и наружных органов (атрезия заднего прохода и др.). Неврологические симптомы и признаки повышения внутричерепного давления выражены меньше, чем при синдроме Крузона. Отдельные признаки синдромов Крузона и Апера встречаются у разных членов одной и той же семьи, что указывает на их возможное генетическое родство. Аналогичные аномалии встречаются также и при рубеолярной эмбриопатии. Фокомелия – редкая, наследственно обусловленная дизонтогения, сопровождающаяся недоразвитием или отсутствием предплечий, в результате чего руки больного напоминают ласты морского льва, и сочетающаяся с глубоким слабоумием. Подобная аномалия развития наблюдалась и при приеме беременными талидомида. Ксеродермические формы умственной отсталости. Ксеродермия – патология, характеризующаяся измененными грубыми кожными покровами. Синдром Рада – наследственное заболевание с сочетанием психического недоразвития и ихтиоза. Наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Встречается редко: 1:1000000 при неродственных браках и 1:16000 в родственных браках. При ихтиозе кожа сухая, шероховатая, желто-серого цвета, покрыта сухими, легко отходящими пластинками, напоминающими рыбью чешую. Больше всего поражена кожа конечностей, меньше – кожа лица. Кожа головы сильно шелушится, волосы растут плохо. Психическое недоразвитие больных часто сочетается с эпилептическими припадками. Существуют формы ихтиоза без слабоумия и других психических расстройств. Длительность жизни больных зависит от тяжести поражения. Дисметаболические формы умственной отсталости. Эти формы умственной отсталости относятся к обширной группе заболеваний, связанных с наследственными дефектами обмена белков, углеводов, липидов или других веществ, в связи с отсутствием, недостаточностью или инактивацией того или иного фермента, участвующего в сложном процессе метаболизма. Не все энзимопатии проявляются слабоумием, а только тогда, когда нарушение обмена связано с развитием головного мозга и возникает на ранних этапах онтогенеза. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная умственная отсталость) или болезнь Феллинга. Это аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного (белкового обмена). Была выделена в самостоятельную форму и описана А. Феллингом в 1934 г. Частота фенилкетонурии равна в среднем 1: 10 000 новорожденных (1: 2600 в Турции, 1:16000 в Китае, 1: 119000 в Японии), что составляет 0,29 - 1,45 % среди всех больных с умственной отсталостью. В норме печеночный фермент фенилаланингидроксилаза обеспечивает превращение поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Патологические проявления связаны с недостаточностью синтеза этого фермента, в результате в организме накапливается избыток фенилаланина, который частично подвергается дезаминированию и превращается в фенилпировиноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты, которые выводятся с мочой. Их легко обнаружить реакцией с 10 % раствором треххлористого железа (проба Феллинга), что используется в диагностике данного заболевания. Фенилаланин и продукты его обмена накапливаются в основном в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, что и оказывает токсическое влияние на все отделы ЦНС и ведет к нарушению формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов нервных клеток. Клинически это проявляется слабоумием, прогрессирующим в первые 2 – 3 года жизни. С дефицитом тирозина также связан недостаточный синтез катехоламинов и меланина, что приводит к уменьшению пигментации кожи, волос, радужной оболочки и артериальной гипотонии. При фенилкетонурии дети рождаются здоровыми, с нормально сформированным и функционирующим головным мозгом, поскольку биохимические процессы плода осуществляются организмом матери. Однако сразу же после рождения при поступлении фенилаланина с молоком матери развиваются метаболические нарушения, которые и приводят к поражению центральной нервной системы ребенка. Соматическая патология: депигментация различной степени (от выраженного альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз), повышенная потливость со своеобразным, крайне неприятным запахом пота («мышиный» или «запах волка») из-за выделения с потом и мочой фенилацетата, дисплазии (удлинение руки, высокое нёбо, непропорциональный скелет, микроцефалия). Неврологическая патология: на первом году жизни – это вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или беспокойство, плаксивость, отставание развития моторики. С 6 мес. – задержка всех показателей развития, повышенная возбудимость, мышечная гипертония (повышенный тонус мышц), повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия. Приблизительно у 30 % больных бывают судорожные припадки. При ходьбе больные широко расставляют ноги, сгибая их в коленных суставах, одновременно сутулятся, опуская голову и плечи. Психическая патология: резко выраженное слабоумие: у 65 % больных – идиотия, у 31,8% – имбецильность и только у 3,2 % дебильность (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина, 1972). Целенаправленная деятельность, в том числе игровая, больным недоступна, отсутствуют какие-либо побуждения, они чаще пассивны и бездеятельны, но нередко возникают периоды двигательного возбуждения. У них нет привязанности к близким и родным. При более легком психическом недоразвитии имеется слабое, быстро истощаемое внимание и утомляемость при интеллектуальной нагрузке. Диагностика фенилкетонурии: биохимические исследования крови (фенилаланин) и мочи (фенилацетат), молекулярно – цитогенетический метод (окрашивание молекулы ДНК флюоресцентными красителями, выявление окрашенных и неокрашенных участков). Лечение следует начинать с первых недель жизни: резко ограничить поступление с пищей фенилаланина, содержащегося в белках растительного и животного происхождения. Используют чистые гидролизаты белка, лишенные фенилаланина, или гидролизаты белка, к которым добавлены углеводы, жиры, минеральные соли и витамины (берлофен, гипофенат, минафен, аминогран и др.). К смесям можно добавлять соки, пюре из овощей и фруктов, содержащих малое количество фенилаланина: морковь, капуста, помидоры, яблоки, виноград, апельсины, мед. Диету следует соблюдать до 6-8 лет. Некоторые авторы полагают, что нужно ее продолжать и в дальнейшем. Диетическое лечение, начатое у детей старше 2-3 мес. дает лишь частичный эффект. В этих случаях по показаниям используют симптоматические средства (противосудорожные, стимулирующие, психотропные и др.). Гомоцистинурия. Это заболевание, связанное с нарушением метаболизма метионина из-за недостаточности фермента цистатионинсинтетазы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По частоте занимает второе место среди энзимопатий после фенилкетонурии. В результате энзимопатического блока, он и продукты его обмена (гомоцистин) накапливаются в организме и оказывают токсическое влияние на организм ребенка, одновременно развивается дефицит цистотионина – аминокислоты, необходимой для нормального функционирования опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Развивается поражение соединительной ткани, нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем. На первом году жизни клиника может отсутствовать. Соматическая патология: эктопия (подвывих) хрусталика, катаракта, дегенерация сетчатки, множественные тромбозы и эмболии артерий и вен, костные деформации, дефицит массы. Неврологическая патология: спастические явления, атаксия, церебральные параличи (гемипарезы), которые усиливаются с возрастом, «утиная походка» (походка Чаплина) Психическая патология: только у половины больных развивается слабоумие, которое медленно прогрессирует. Интеллектуальное недоразвитие чаще умеренное или легкое. Диагностика: обнаружение в крови метионина и продуктов его обмена (гомоцистина), в моче высокий уровень гомоцистина. Лечение: при пиридоксинрезистентной форме назначается диета с ограничением продуктов, богатых метионином (мясо, рыба и др.). При пиридоксинзависимой форме применяют витамин В6, который активизирует фермент цистатионинсинтетазу. Лейциноз или болезнь кленового сиропа. Заболевание встречается очень редко, и в основе лежит нарушение метаболизма трех аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. Название связано с характерным для этого заболевания сладковатым запахом мочи, напоминающим аромат кленового сиропа. Лейциноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Классическая форма болезни: очень раннее появление и быстрое нарастание тяжелого поражения центральной нервной системы. Резкое нарушение физического и психического развития детей с самого рождения. В неврологическом статусе преобладают мозжечковые симптомы (мозжечковая атаксия, нарушение координации, тремор и др.). Болезненный процесс развивается стремительно, к двум годам обычно наступает летальный исход. Галактоземия, фруктозурия. Данные заболевания связанны с нарушением углеводного обмена. Передаются по аутосомно-рецессивному типу. Из-за отсутствия или недостаточности соответствующих ферментов не происходит расщепления галактозы и фруктозы, в результате чего они накапливаются в организме и поражают печень, почки и мозг. Галактоза – главный углевод молока матери, поэтому клиника развивается сразу после начала грудного кормления. Галактоземия и фруктоземия имеют сходную клиническую картину. Соматическая патология: снижение веса, желтуха, асцит, увеличение печени, селезенки, диспептические расстройства (рвота, понос), катаракта, ведущая к слепоте. Психическая патология: сильно выраженное психическое недоразвитие, вялость, иногда судорожные припадки. Диагностика: избыток галактозы и фруктозы в моче, определение недостатка фермента (галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) в эритроцитах. Лечение: молочные смеси без лактозы и фруктозы для новорожденных, в старшем возрасте исключаются молочные продукты и продукты с фруктозой. Гликогенозы (гликогеновая болезнь). Это – врожденное аутосомно-рецессивное заболевание. В результате недостаточности ферментов, происходит интенсивное накопление гликогена в тканях. Существует несколько типов этой патологии в зависимости от основного органа поражения и клиники. Чаще всего поражается печень (гепатомегалия), сердце (аритмия и др. проявления нарушенной работы), мышцы (мышечная гипотония и нарушенная походка) и мозга (прогрессирующее слабоумие вплоть до глубокой степени, судорожные проявления). Начинается заболевание с диспептических явлений из-за избытка гликогена в крови: тошнота, рвота, снижение аппетита. Диагностика: биопсия мышц, печени и биохимический анализ крови (смотрят увеличенное содержание гликогена в крови, эритроцитах, лейкоцитах и тканях организма). Липоидозы. Врожденная патология обмена липидов, чаще с аутосомно-рецессивным типом наследования. Избыток жиров накапливается в различных органах и тканях, вызывая соответствующую клинику. К липоидозам относятся следующие заболевания: болезнь Ниманна-Пика, Гоше, амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса). Психическая сфера характеризуется прогрессирующим слабоумием. Летальный исход наступает до 10 лет из-за тяжелых осложнений и отсутствия эффективных методов лечения. Многие авторы относят липоидозы к патологии, ведущей к деменции. Амавротическая идиотия Тея-Сакса. Это наследственное заболевание, которое характеризуется слепотой (амавроз) и глубокой умственной отсталостью. Клиника: – слепота (проявление прогрессирующей атрофии зрительного нерва); – центральные и периферические параличи; – эпилептиформные приступы; – глубокая умственная отсталость. Дети живут около 5 лет, лечение симптоматическое. Гаргоилизм (от франц. Гаргулии – скульптурное изображение химер), болезнь Хантера – Пфаундлера – Гурлера. Причиной данного заболевания является недостаток фермента гиалуронидазы, который расщепляет гиалуроновую кислоту. В результате, в головном мозге и других органах накапливаются мукополисахариды (гиалуроновая кислота и хондроэтинсульфаты). Это основные вещества соединительной и хрящевой ткани. В настоящее время под этим названием описывается группа фенотипически сходных заболеваний с наследственно обусловленным нарушением обмена различных мукополисахаридов. В зависимости от особенностей биохимических нарушений выделено 7 типов мукополисахаридозов (Ю. И. Барашнев, Ю. Е. Вельтищев, 1978). Заболевания передаются по аутосомно-рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типам. Эти заболевания могут сочетаться с дефектным обменом коллагена и некоторых аминокислот. Летальный исход обычно в 10-15 лет от осложнений. Соматическая патология: множественные деформации костей черепа, грудной клетки и конечностей, карликовый рост и уродливый внешний облик (нависающий лоб, толстые губы, огромный язык, непомещающийся в ротовой полости, сглаженная переносица, гипертелоризм, вывернутые вперед широкие ноздри, деформированные уши и зубы), короткая шея, толстые пальцы, гепатоспленомегалия, пороки сердца, помутнение роговицы, снижение слуха и иммунитета, тугоподвижность суставов, пупочная и паховая грыжи. Неврологическая патология: мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Психическая патология: невнятная речь, рано развивающее и прогрессирующее умственное недоразвитие разной степени тяжести. Диагностика: обнаружение гранул Рейли в лейкоцитах и клетках костного мозга, на рентгенограмме – раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки» и нормальное развитие ядер окостенения, биохимический анализ крови, генеалогический метод. Лечение: гормоны для подавления синтеза мукополисахаридов (АКТГ) и компенсации функции желез внутренней секреции (преднизолон, тиреоидин), сердечные препараты, цитостатики. Синдром Марфана (арахнодактилия, врожденная мезодермальная дистрофия). Это редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани. В основе патогенеза заболевания лежит мутация в гене, отвечающего за синтез фибриллина (белок соединительной ткани). Частота в популяции равна 1:10000-1:15000. Клиника многообразная и разной степени тяжести: от легких форм до инвалидизации. Соматическая патология: пороки развития скелетно-мышечной системы (арахнодактилия или «паучьи пальцы, высокий рост, удлиненные и истонченные конечности с увеличенными суставами; размах рук превышает рост, деформация позвоночника и передней грудной клетки (вдавленная, «куринная грудь»), гиперподвижность или контрактуры суставов, плоская стопа, высокое нёбо, мышечная гипотония), глаз (вывих хрусталика, миопия, отслоение сетчатки, уплощение роговицы, удлиненная ось глазного яблока), сердечно-сосудистой системы (аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, проляпс митрального клапана, аритмия и др.), на коже паховые грыжи, атрофические стрии, в легочной системе возможен спонтанный пневмоторакс, аномалии развития нервной системы, «скрипучий» голос из-за порока развития гортани, слабо развитая мышечная система и подкожно-жировая клетчатка. Психическая патология: характерны замедленность, тугоподвижность психических процессов, недостаточность побуждений и активности, умственная отсталость встречается нечасто и проявляется в легкой степени. Смертность больных высокая по причине частых тяжелых осложнений. Диагностика: клиническая, молекулярно-генетическая, в том числе пренатальная. Лечение: симптоматическое, профилактика инфекционных осложнений, хирургическая коррекция пороков сердечно-сосудистой системы. Болезнь Барде – Бидля – Лоренса– Муна (адипозо-генитальный синдром). Это редкое наследственное заболевание наблюдается обычно у членов одной семьи. Наиболее вероятно аутосомно-рецессивное наследование. Синдром Барде – Бидля – Лоренса– Муна объединяет ряд фенотипически сходных заболеваний. Патогенез заболевания неясен. Выраженные вегетативные, эндокринные и разнообразные обменные нарушения свидетельствуют о недостаточности гипоталамической области. Клиническая картина в основном складывается из ожирения (отложение жира на бедрах, ягодицах, животе), гипогенитализма, глазных расстройств (пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, слепота)), разнообразных аномалий скелета и внутренних органов, легкой или умеренной умственной отсталости. Лечение: симптоматическое (гормональное, диета для снижения веса, препараты, регулирущие обмен нейротрансмитеров). Синдром Маринеску – Шегрена. Редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром характеризуется сочетанием мозжечковой атаксии, двусторонней катаракты и значительного психического и физического недоразвития, различными пороками развития скелета. Заболевание представляет собой врожденный дефект метаболизма моно-амино-моно-карбоновых кислот. Патология почек. Врожденная патология почечных канальцев ведет к нарушению обратного всасывания в почечных канальцах и избыточному выведению различных нутриентов, необходимых организму. К ней относятся цереброренальный синдром (болезнь Лове), синдром де Тони – Дебре – Фанкони, болезнь Олбрайта. Данная патология сопровождается недоразвитием психики различной степени тяжести и клиникой, которая зависит от недостаточности соответствующих веществ. Тест на тему: умственная отсталость, вызванная генной патологией Дополните
23. Фокомелия – это _____________. 24. Патология психики при фокомелии ________________. Умственная отсталость, обусловленная Экзогенным влиянием вредных факторов на плод во время беременности и на ребенка во время первых трех лет жизни Внутриутробное инфицирование плода. Вирус краснухи. Вирус краснухи вызывает поражение мозга плода с развитием рубеолярной умственной отсталости. Заражение зародыша вирусом коревой краснухи происходит трансплацентарным путем от больной матери. Вероятность и тяжесть внутриутробного поражения зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла заболевание. Заболевание коревой краснухой в первый триместр беременности приводит к порокам развития в 12 %, мертворождениям – в 7,2 % случаев. При заболевании во втором триместре беременности пороки развития наблюдались только в 3,8 %, мертворождения – в 4,6% случаев. Частота рубеолярной эмбриопатии зависит от распространенности коревой краснухи. В России и Европейских странах, где проводят вакцинацию, рубеолярная эмбриопатия встречается редко. В тех странах, где у коренного населения отсутствует иммунитет против коревой краснухи, возникали тяжелые эпидемии заболевания. Соматическая патология: пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы, слухового аппарата, дефекты развития зубов, общее физическое недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мочеполовых органов. Неврологическая патология: мышечная гипотония, гиперкинезы, нарушения глотания. Психическая патология: слабоумие различной степени тяжести, вплоть до глубокой идиотии, расстройство сна, бывает выраженное психомоторное возбуждение, импульсивность поведения. Лечение: симптоматическое (седативная терапия нейролептиками и транквилизаторами при возбуждении и др.) Профилактика: предупреждение заболевания краснухой беременных, вакцинация. Цитомегаловирус. Этот вирус может поражать плод, но чаще происходит заражение грудных детей, особенно недоношенных. Основными путями передачи вируса от больной матери являются трансплацентарный и через молоко при грудном вскармливании. Психическое недоразвитие нередко сопровождается судорожными припадками и параличами. Общая соматическая клиника характеризуется тяжелой интоксикацией, желтухой, гепатоспленомегалией (увеличение печени и селезенки), подкожными кровоизлияниями. Лечение: симптоматическое, препараты интерферона для поддержания иммунитета. Вирус гриппа. При легком и среднетяжелом течении заболевания в первую половину беременности вирус может вызвать различные эмбриопатии. При тяжелом – происходит гибель плода любого срока гестации. Лечение: симптоматическое, интерферонотерапия. Профилактика: изоляция беременных от больных Вирусный гепатит. При ранних сроках беременности острый процесс может привести к эмбриопатии. Лечение: симптоматическое, интерферонотерапия. Нейротропные вирусные инфекции (полиомиелит, энтеровирусные инфекции, эпидемический энцефалит). Клиника состоит из неврологической (гемипарезы, параличи, повышение внутричерепного давления) и психической симптоматики (интеллектуальная недостаточность различной степени выраженности). Листериоз. Заболевание вызывает грамположительный микроб, поражающий диких и домашних животных и птицу. Он обладает выраженным нейротропным действием. При внутриутробном (трансплацентарном) заражении у плода возникают «детский септический гранулематоз» и менингоэнцефалит. Возможно также заражение ребенка при заглатывании околоплодных вод в родах или в постнатальном периоде. Заболевание при этом чаще протекает по типу острого инфекционного процесса: вскоре после родов появляется расстройство дыхания, приступы цианоза, поднимается температура, отмечается характерная сыпь на коже, увеличение селезенки, моноцитоз в периферической крови, клиника серозного менингита или менингоэнцефалита с соответствующими изменениями в спинномозговой жидкости. Дети чаще погибают в первые дни жизни, при выживании отмечается поражение головного мозга, сопровождающееся психическим недоразвитием, обычно глубоким. Диагностика: клиническая картина, эпидемиологические данные и результаты лабораторных исследований (нарастание титра антител, изменения спинномозговой жидкости, выделение возбудителя). Лечение: в остром периоде заболевания антибактериальное (сульфаниламиды, антибиотики), в резидуальном периоде — симптоматическое и стимулирующее мозговые процессы. Профилактика: ранняя диагностика листериоза у беременных и своевременное их лечение. Сифилис. Заражение плода сифилисом происходит трансплацентарным путем, при прохождении через родовые пути. Исход зависит от тяжести поражения плода, вплоть до мертворождения. У детей, родившихся живыми, сифилитические проявления могут возникнуть в любом возрасте. Соматическая патология: специфические воспалительные процессы органов чувств (кератит, отит, ринит), внутренних органов (мезаортит, цирроз печени и др.), костей (периостит, остеохондриты, гониты и др.), различные дисплазии: деформация черепа, изменение формы зубов в виде полулунной выемки (гетчинсоновские зубы), высокое небо, седловидный нос, искривление конечностей (саблевидные голени). На коже – сифилитическая пузырчатка: сначала появляются пузыри на ладонях и подошвах с серозно-гнойным или геморрагическим содержимым, в которых определяется возбудитель, затем они распространяются по всему телу (вокруг рта, на подборотке, на лбу и ягодицах). Затем пузыри вокруг рта и на губах мацерируются с образованием трещин, которые рубцуются, суживая ротовое отверстие. Воспаление в костно-хрящевой части носа приводит к его деформации – провалу перегородки (седловидный нос). Кератит и хориоретинит приводят к слепоте, отит и лабиринтит – к глухоте. Неврологическая патология: заболевания нервной системы очень разнообразны. Они могут проявляться в виде острого воспаления (менингиты, менингоэнцефалиты) или в виде остаточных резидуальных процессов (гидроцефалия, атрофия зрительного нерва, параличи, парезы, отсутствие сухожильных рефлексов). Психическая патология: психическое недоразвитие,которое характеризуется чаще всего тяжелой степенью умственной отсталости. Также могут наблюдаться эпилептиформные, психопатоподобные и астенические расстройства. Диагностика: клиническая и лабораторная (положительная реакция Вассермана в крови, «сифилитический зубец» реакции Ланге в спинномозговой жидкости, обнаружение возбудителя в пузырях на коже). Лечение: при обнаружении возбудителя и остром воспалительном процессе проводится специфическая антибиотикотерапия, при остаточных явлениях – препараты, улучшающие мозговые функции и симптоматическое лечение. Профилактика: предупреждение заражения и лечение беременных, больных сифилисом. На фоне специфической терапии сифилитический процесс у плода обычно прекращается, и после рождения сохраняются только остаточные явления: признаки общего и психического недоразвития. При не леченом заболевании матери, у новорожденного ребенка состояние тяжелое, появляються новые симптомы, свидетельствующие о прогрессировании процесса. Всем новорожденным проводится профилактика бленнореи: двухкратное закапывание в глаза 20 % альбуцида. В настоящее время общепризнано, что наследственной передачи сифилиса не бывает. Однако существует такое понятие, как парасифилис. Это врожденное физическое и психическое недоразвитие при отсутствии специфического поражения отдельных органов у детей, рожденных от родителей, перенесших сифилис в прошлом или больных врожденным сифилисом. Предполагают, что это происходит при оплодотворении половых клеток с изначально измененной генной структурой, в результате перенесенного специфического процесса. Токсоплазмоз. Возбудителем данного заболевания является токсоплазма Гонди, а источником – животные и птицы. Поражение ребенка возможно во время внутриутробного развития (врожденный токсоплазмоз), а также результатом заболевания в периоде новорожденности. Чем раньше происходит заражение, тем тяжелее последствия, в том числе психическое недоразвитие. Основными путями заражения являются трансплацентарный и при прохождении через родовые пути. При раннем поражении зародыша происходит формирование пороков развития и нередко – выкидыш, а при более позднем – развиваются воспалительные процессы, ведущие к дефектам и нарушению функции уже сформированных органов и мертворождению. Соматическая патология: дисплазии (деформации черепа, асимметрия лицевого скелета (типична разная величина орбит), неправильное строение ушей, нёба, зубов). Воспалительные изменения в печени (гепатоспленомегалия, желтуха, понос), сердце, легких, повышение температуры. Глазные нарушения (хориоретинит, микрофтальмия, катаракта, атрофия зрительного нерва и др.). Неврологическая патология: неврологическая симптоматика обычно резидуальная (спастические парезы и параличи, псевдобульбарные расстройства, гиперрефлексия). Дети сонливые, вялые, часто плачут. Бывают судорожные припадки. На рентгенограмме внутримозговые обызвествления, гидроцефалия, микроцефалия. Психическая патология: нарушение психического развития обнаруживается вскоре после рождения, достигающее глубокой имбецильности и идиотии. Из дополнительных синдромов характерны церебрастенический и психопатоподобный, признаки психического недоразвития сочетаются в этом случае с явлениями органической деменции в виде прогрессирования процесса. Диагностика: выявление возбудителя (чаще всего в спинномозговой жидкости и у лабораторных животных, зараженных материалом от больных), серологические реакции, рентгенография черепа, исследование глазного дна, сбор эпидемиологических и анамнестические данных (выкидыши у матери, контакты с животными и т. д.). Лечение: антибиотикотерапия несколько курсов, препараты, стимулирующие мозговые процессы, симптоматическое лечение. Профилактика: устранение эндемических очагов, лечение беременных. ВНУТРИУТРОБНОЕ ПОРАЖЕНИЕ ПЛОДА ПРИ ГОРМОНАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЯХ У БЕРЕМЕННЫХ Патология плода при сахарном диабете у беременных. Чаще всего происходит гибель плода: на ранних сроках по причине пороков развития, несовместимых с жизнью, на поздних стадиях из-за осложнений сахарного диабета у матери (ацидоз, нарушение функции плаценты), гипогликемии при передозировке инсулина. В последних случаях у плода развиваются необратимые деструктивные процессы в коре головного мозга. Соматическая патология у живого плода: большая масса тела (более 4 кг), широкий плечевой пояс, отечность и цианоз кожных покровов, гипертрихоз, кровоизлияния, нарушение дыхания из-за незрелости легочной ткани, дисплазии (различные пороки костно-мышечной, сердечно-сосудистой, нервной систем, каудальная регрессия (вместо ног – хвост)). Неврологическая патология: вялость, гипотония, гипорефлексия. Психическая патология: микроцефалия, умственная отсталость различной степени тяжести, которая обусловлена повреждением ткани мозга во время внутриутробного периода. Диагностика: клиника, данные лабораторного обследования матери и ребенка. Лечение: симптоматическое. Профилактика: лечение беременных адекватными дозами инсулина. Патология у плода при гипертиреозе у беременных (повышение содержания гормонов щитовидной железы в крови). При гипертиреозе у матери, у плода в большинстве случаев тоже развивается подобное заболевание. Соматическая патология у плода: увеличение щитовидной железы, усиление работы различных органов (повышенное потоотделение, тахикардия, артериальная гипертония) и обмена веществ (субфибрильная температура тела, плохая прибавка массы тела на фоне хорошего аппетита), отечность кожных покровов, экзофтальм, пороки развития (крипторхизм, пороки сердца, дисплазия тазабедренного сустава). Психическая патология: микроцефалия, гидроцефалия, умственная отсталость разной степени тяжести. Диагностика: гормоны крови, УЗИ щитовидной железы. Лечение: препараты йода, симптоматическая терапия. Гипотиреоз плода (сниженное содержание гормонов щитовидной железы в крови) – кретинизм. Гипотиреоз у плода развивается при отсутствии или внутриутробном поражении щитовидной железы в результате влияния токсических или инфекционных факторов во время беременности. Подобное состояние может также возникнуть при приеме тиреостатиков на фоне тиреотоксикоза матери. Соматическая патология: желтуха, ослабление работы различных органов (брадикардия артериальная гипотония, бледность и сухость кожи, запор) и обмена веществ, широкая запавшая переносица, отек век, большой язык, отек подкожножировой клетчатки. Неврологическая патология: замедленное зарастание родничков, задержка моторного развития (поздно начинают держать голову, садиться и др.), вялость, гипотония мышц. Психическая патология: умственная отсталость – от легкой до глубокой степени. Диагностика: гормоны крови, УЗИ щитовидной железы. Лечение: гормоны щитовидной железы, симптоматическое лечение. Гемолитическая болезнь новорожденных. Гемолитическая болезнь новорожденных возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода по резус-фактору или системе АВО. Основной патологический процесс начинается у плода и продолжает развиваться у новорожденного. Гемолитическая болезнь имеет несколько форм. Самой легкой является анемичная (клиника представлена только анемией), а наиболее тяжелой – отечная (в клинике присутствуют анемия, желтуха, отек тканей и органов (гидроцефалия), симптомы «ядерной желтухи»). Тяжелые формы гемолитической болезни, по данным В. А. Таболина (1958), связанные с резус-несовместимостью встречаются чаще (1 : 690 родов), чем с системой АВО (1 : 2200 родов). Этиология: Иммунный конфликт возникает тогда, когда плод резус-отрицательной матери наследует резус-положительную кровь отца, или когда у матери с первой группой крови плод имеет вторую или третью группу. Патогенез: Резус-фактор, расположенный на эритроцитах плода, проникает через плаценту в организм матери, у которой начинают вырабатываться антирезусные антитела. Эти антитела, возвращаясь к плоду, вступают в реакцию антиген – антитело и вызывают гемолиз эритроцитов ребенка с высвобождением билирубина. Антитела у матери начинают вырабатываться с 3-5месяцев и достигают максимума к концу беременности. Факторы, способствующие увеличению вероятности появления гемолитической болезни: предшествующие аборты, выкидыши, переливание несовместимой крови, нарушение целостности плаценты (при угрозе прерывания беременности, гестозе), внематочная беременность. Эти причины приводят к сенсибилизации организма и появлению антител. Каждая повторная беременность или переливание резус-положительной крови повышает титр антител. При первой беременности сенсибилизация и гемолитическая болезнь новорожденного может не возникать. Клинические проявления: клиника зависит от количества разрушенных эритроцитов и концентрации билирубина в крови плода (патологическим считается содержание непрямого билирубина в крови свыше 50 ммоль/л). В основном он накапливается в тканях, богатых липидами, в частности в мозге. В тяжелых случаях поражаются базальные ганглии и/или ядра головного мозга с развитием «ядерной желтухи». Дегенеративные изменения обнаруживаются также в коре головного мозга, поэтому правильнее называть данное осложнение гемолитической болезни «билирубиновой энцефалопатией» или «гипербилирубиновой энцефалопатией»(Гансбург С.Э., Таболин В. А., 1963). Чаще такие плоды погибают. У выживших детей клиника поражения нервной ткани складывается в основном из триады симптомов: –экстрапирамидных двигательных расстройств (гиперкинезы, параличи); –дефектов слуха (тугоухость, глухонемота); –нарушений интеллектуального развития (от легкой до выраженной степени умственная отсталость, эмоциональная неустойчивость, замедленность психических процессов, нарушения критики, назойливость, расторможенность). Диагностика: анамнестические сведения (аборты, выкидыши и др.), определение резус-фактора родителей, клиническая картина, определение количества билирубина в крови новорожденных. Лечение: заменное переливание крови новорожденному, фототерапия, дезинтоксикация, лечение последствий билирубиновой энцефалопатии (стимулирующая, дегидратационная и седативная терапия, коррекционные мероприятия, логопедические занятия, лечебная гимнастика и массаж). Профилактика гемолитической болезни: выделяют профилактику специфическую и неспецифическую. Первая состоит во введении антирезусного иммуноглобулина после родов и абортов. Последняя – в обязательном определении резус-фактора и титра антител у беременных, соблюдении правил переливания крови, сохранении первой беременности, гипосенсибилизирующей терапии во время беременности. Асфиксия и родовая травма новорожденных. Родовая травма – это кровоизлияние в черепную полость в результате механической травмы во время прохождения по родовым путям, нарушения плацентарного кровообращения и асфиксии. Под термином «асфиксия» понимают патологическое состояние новорожденного, вызванное нарушением газообмена. Причинами данного состояния являются нарушение функции центральной нервной системы плода под влиянием вредных факторов, непроходимость воздухоносных путей при аспирации околоплодных вод и мекония, грубые пороки развития, незрелость легочной ткани. Клиническая картина: оценка состояния новорожденного производится по шкале Апгар, где учитываются сердцебиение, дыхание, мышечный тонус, рефлексы, окраска кож плода. Каждый пункт оценивается в баллах, при их малом количестве, выполняются реанимационные мероприятия. Психическая патология: после тяжелой травмы и длительной реанимации у выживших детей в большинстве случаев сохраняются остаточные явления повреждения головного мозга (церебрастенические симптомы, психопатоподобные особенности поведения, а иногда и судорожные припадки). Также развивается умственная отсталость (от легкой дебильности до тяжелой идиотии), отмечаются выраженные расстройства внимания и памяти, нередко с явлениями амнестической афазии, очаговые корковые нарушения (псевдобульбарная дизартрия, алалия и т. д.), снижение критики. Характерны повышенная утомляемость и истощаемость. Неврологическая патология: резидуальные очаговые симптомы (парезы и параличи черепных нервов, нередко явления центрального паралича и др.). Нередко наблюдаются признаки внутричерепной гипертензии. Диагностика: умственную отсталость при родовой травме следует отличать от ранней деменции. Трудность дифференцировки заключается в том, что в некоторых случаях интеллектуальная недостаточность становится более отчетливой лишь с возрастом, что увеличивает сходство выше названных нарушений интеллекта. Лечение: симптоматическое (реанимационные мероприятия, препараты, улучшающие работу мозга). Профилактика: улучшение родовспоможения и устранение вредных факторов в антенатальном и постнатальном периодах. Ранние постнатальные инфекционные и травматические поражения головного мозга. Причинами данной патологии являются первичные мозговые инфекции (менингит, энцефалит, менингоэнцефалит) и вторичные энцефалиты, которые наблюдаются преимущественно при кори, пневмонии и коклюше. Однако клинические явления зависят не столько от этиологического фактора, сколько от уязвимости нервной ткани, зависящей от возраста, и степени ее повреждения. Чем младше ребенок и тяжелее протекает инфекция, тем грубее последствия церебральных заболеваний. Выраженное слабоумие чаще наступает при преимущественном поражении коры мозга. Умственная отсталость в связи с травмой черепа в раннем постнатальном периоде встречается относительно реже, чем при инфекции. В какой-то мере это объясняется низкой вероятностью травмы черепной коробки (высокая эластичность костей новорожденного, небольшая двигательная активность и др.). Клинические проявления: данная патология характеризуется отсутствием диспластичности телосложения и пороков развития, характерных для врожденных форм умственной отсталости, и преобладанием симптомов органического повреждения мозговой ткани. Неврологическая патология: резидуальные неврологические симптомы (параличи, парезы), гипоталамо-гипофизарные нарушения (неравномерное ожирение, гипоплазия гениталий, субнанизм (низкий рост)) и гипертензионные явления (приступообразная головная боль, тошнота, повышенное давление спинномозговой жидкости). Психическая патология: умственное недоразвитие, ослабление памяти и внимания, расстройство корковых функций, нарушение критики, повышенная возбудимость, суетливость и назойливость. Лечение: симптоматическая, противовоспалительная, дегидратационная терапия, коррекционно-педагогические мероприятия, специальное обучение. Профилактика: изоляция инфекционных больных, предотвращение травм. Тест на тему: Умственная отсталость, обусловленная Экзогенным влиянием вредных факторов на плод во время беременности и на ребенка во время первых трех лет жизни Дополните
ребенка ________.
 перейти в каталог файлов | Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |