Лекции по биологии в 2-х кн. Ч. I. Цитология и генетика Под ред проф

Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ
Министерства здравоохранения Российской Федерации
Лекции по биологии
(Часть I. Цитология и генетика)
Уфа - 2012

2
УДК 574/578
ББК 28.0
Б63
Лекции по биологии В 2-х кн. Ч. I. Цитология и генетика / Под ред. проф.
Т.В. Викторовой. - Уфа, 2012. - 192 с., ил.
Авторский коллектив:
Викторова Т.В. – заведующая кафедрой биологии Башкирского государственного медицинского университета МЗ РФ, заведующая лабораторией экологической генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, доктор медицинских наук, профессор
Кулгунина Г.И. – ассистент кафедры биологии БГМУ
Лукманова Г.И. – доцент кафедры биологии БГМУ, кандидат медицинских наук
Мусыргалина Ф.Ф. - доцент кафедры биологии БГМУ, кандидат биологических наук
Рецензенты:
Заведующая отделом геномики Института биохимии и генетики Уфимского научного центра
РАН, д.б.н., профессор Э.К.Хуснутдинова;
Заведующая кафедрой нормальной физиологии БГМУ, д.м.н., профессор А.Ф.Каюмова
Учебное пособие «Лекции по биологии» подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВПО по дисциплине «Биология» (2010 г.) и основано на обобщении опыта чтения лекций по биологии для студентов Башгосмедуниверситета.
В первой части освещены вопросы организации биологических систем на молекулярном, клеточном и организменном уровнях. Существенное внимание уделено значимости современных достижений в области биологии и генетики для развития современной медицины.
Учебное пособие предназначено для обучения по дисциплине Биология студентов
1 курса медицинских специальностей.
Рекомендовано
Учебно-методическим
объединением
по
медицинскому
и
фармацевтическому образованию вузов России в качестве учебного пособия для
студентов медицинских вузов (Москва, 15.12.2008)

3
Содержание
Стр.
Предисловие. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5-6
Глава 1. Введение. Биология – наука о живой природе. Жизнь и ее свойства. Уровни организации живой материи. Клеточный уровень организации живого. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7-14
Глава 2. Структура и функции цитоплазматической мембраны.
Виды транспорта веществ через мембраны. Цитоплазма и ее компоненты. Структура и функции клеточного ядра. . . . . . . . . . . . . .
15-28
Глава 3. Хроматин: структура, функции, уровни укладки.
Жизненный и митотический цикл клетки. Митоз. Другие способы репродукции соматических клеток
(амитоз, эндомитоз, эндоредупликация) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
29-36
Глава 4. Генный уровень организации наследственного материала.
Химическая и структурная организация нуклеиновых кислот (ДНК и РНК). Репликация и репарация ДНК. Структура генов прокариот и эукариот. Генетический код и его свойства. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
37-49
Глава 5. Особенности структурной и функциональной организации генов про- и эукариот. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Реализация генетической информации. Биосинтез белка. .
50-58
Глава 6. Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет.
Гаметогенез.
Размножение организмов как механизм, обеспечивающий смену поколений. Основные виды размножения
59-72
Глава
7.
История развития генетики.
Закономерности наследственности и изменчивости признаков. Основные понятия и термины генетики. Законы Менделя. Гипотеза «чистоты» гамет.
Виды взаимодействия аллелей . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
73-93
Глава 8. Сцепленное наследование генов и признаков.
Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов. Хромосомная теория наследственности. Генетические карты хромосом. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах. Генетика пола. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
94-107
Глава 9. Значение нормального генного баланса для формирования фенотипа. Нарушение дозы генов. Хромосомные болезни человека.
108-121

4
Глава 10. Генотипическая (наследственная) изменчивость.
Комбинативная и мутационная изменчивость. Свойства мутаций.
Классификация мутаций. Геномные, хромосомные, генные мутации. Генная терапия.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
122-134
Глава 11. Роль наследственных и средовых факторов в формировании фенотипа. Модификационная изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность, пенетрантность. Фенокопии и генокопии. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
135-140
Глава 12. Медицинская генетика. Человек как объект генетических исследований.
Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, дерматоглифический, биохимический, методы генетики соматических клеток. . . . . . . . . . . .
141-156
Глава 13. Медицинская генетика. Популяционно-статистический, цитогенетический и молекулярно-генетические методы.
Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
157-180
Глава 14. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная
(дородовая) диагностика. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
181-191
Рекомендуемая литература. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
192

5
ПРЕДИСЛОВИЕ
Современная медицина характеризуется стремительным накоплением новой информации о фундаментальных и системных основах жизнедеятельности. Необходимым условием прогресса современной медицины является высокий уровень развития общебиологических и экологических дисциплин, таких как цитология, генетика, эволюционное учение, паразитология и экология. В предложенном вашему вниманию учебном пособии по биологии основное место отведено описанию общебиологических закономерностей, свойственных всем живым организмам. Вместе с тем, авторы старались раскрыть эти процессы с учетом особенностей организма человека, поскольку изучение человека как биосоциального субъекта с акцентом на его биологические характеристики, представляет первостепенную значимость для формирования медицинского мышления у студентов первого курса медицинских и биологических вузов.
Пособие состоит из 3 частей:
Часть I. Цитология и генетика.
Часть II. Медицинская паразитология.
Часть III. Общебиологические закономерности филогенеза и эволюции живого.
В первой части освещены основные свойства жизни и эволюционные процессы на молекулярно-генетическом и онтогенетическом уровнях. Особое внимание уделяется характеристике наследственного материала прокариот и эукариот, проблемам генетического груза популяций и генетической предрасположенности людей к мультифакториальным заболеваниям. В лекциях, посвященных антропогенетике, большое внимание уделяется последним достижениям медицинской генетики, рассматриваются самые современные методы и подходы генетического анализа и медико-генетического консультирования.
Вторая часть посвящена вопросам синэкологии и медицинской паразитологии. Здесь рассматриваются экологические аспекты паразитизма, а

6 также отражены вопросы этиологии, патогенеза, клиники, диагностики и профилактики инвазионных заболеваний.
В третьей части пособия раскрыты вопросы онтогенеза, филогенеза, эволюции и экологии биологических систем. Существенное внимание уделено описанию влияния экологических факторов на организм человека. С учетом современных требований медицины затронуты проблемы гомеостаза и регенерации.
Отличительной чертой пособия является включение региональных особенностей распространения наследственных заболеваний и паразитарных инвазий.
Отмечены природно-очаговые паразитарные заболевания, характерные для Южного Урала и Республики Башкортостан.
При подготовке настоящего пособия использован многолетний опыт преподавания биологии в Башкирском государственном медицинском университете. Авторы выражают искреннюю благодарность рецензентам и будут рады всем высказанным замечаниям и пожеланиям.
Авторы

7
Теоретической
основой
медицины
является
биология.
(академик Давыдовский)
Глава 1
ВВЕДЕНИЕ. БИОЛОГИЯ – НАУКА О ЖИВОЙ ПРИРОДЕ. ЖИЗНЬ И
ЕЕ СВОЙСТВА. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОЙ МАТЕРИИ.
КЛЕТОЧНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО
Биология – наука, которая изучает жизнь как особую форму движения материи, законы ее существования и развития (от лат. bios – жизнь, logos – учение). Термин биология был впервые предложен эволюционистом Ж.-Б.
Ламарком в 1802 г. для обозначения науки о жизни как особом явлении природы.
В развитии биологии условно выделяют три основных этапа:
Первый этап – разработка классификации и систематика живого (К.
Линней); второй этап – становление эволюционного учения (Ч. Дарвин); третий этап – развитие микробиологии (Г. Мендель).
Объектом изучения биологии являются живые организмы, их строение, функции, индивидуальное (онтогенез) и историческое (эволюция, филогенез) развитие, их взаимоотношение друг с другом и с окружающей средой.
Биология не является единой дисциплиной, а представляет собой совокупность более 50 дисциплин, которые можно подразделить на следующие группы:
- общебиологические (цитология, генетика, эволюционное учение и др.)
- морфологические дисциплины (например: анатомия, гистология, патологическая анатомия)
- физиологические (физиология растений, животных, нормальная физиология, патологическая физиология)
- экологические (биогеография, паразитология)
- пограничные (биохимия биофизика, молекулярная биология и др.)
Значение биологии для медицины.
Роль биологии в системе подготовки врача определяется формированием ею его мировоззрения, с одной стороны, и выходом во врачебную практику, с другой. В настоящее время современная биология находится на полосе открытий, значение которых трудно переоценить. Это, прежде всего, успехи, связанные с развитием генетики, а именно, расшифровка генома человека, клонирование, успехи в пересадке органов и работы со стволовыми

8 клетками. Можно сказать, что во многом от успехов биологии будут зависеть перспективы развития человечества.
Основной задачей биологии является познание сущности жизни. Вопрос этот сложный и ответить на него пытались многие ученые- естествоиспытатели, философы древности, начиная с Аристотеля.
Рис. 1.1. Систематические категории живого.
Империя:
Надцарство:
Царство:
Подцарство:
Неклеточные
Прокариоты Эукариоты
Грибы, растения,
животные
Клеточные
Бактерии,
синезеленые
водоросли)
Одноклеточные
Многоклеточные
Вирусы (растений,
животных, бактерий)

9
Рассмотрим основные свойства живых организмов, отличающие их от объектов неживой природы и выделяющие живое вещество в особую форму существования материи.
1.
Живые организмы характеризуются сложной упорядоченной структурой. Уровень их организации значительно выше, чем в неживых системах. По химическому составу в живом 98% приходится на углерод, кислород, азот и водород. Строительный материал структур живого в большинстве состоит из регулярных полимеров: ДНК и РНК, белков, жиров и углеводов.
2. Живые организмы получают энергию из окружающей среды, используя ее для своей жизнедеятельности. Большая часть живых организмов прямо или косвенно использует солнечную энергию.
3. Живые организмы активно реагируют на окружающую среду.
Раздражимость – универсальное свойство всего живого, как растений, так и животных.
4. Живому характерны признаки, так называемые, фундаментальные свойства живой материи – три «само».
К числу фундаментальных свойств, характеризующих жизнь, относят:
Самовоспроизведение – способность создавать себе подобных.
Самообновление, способность живого не только изменяться, но и усложняться. Живые организмы способны передавать потомкам заложенную в них информацию, содержащуюся в генах – единицах наследственности. Эта информация в процессе передачи может видоизменяться.
Саморегуляция, т.е. способность приспосабливаться к среде обитания и образу жизни.
При этом подчеркивается, что только совокупность данных свойств может дать представление о специфике жизни.
Эти свойства в совокупности обеспечивают основные признаки жизни, причем, если одного из этих признаков нет, то это уже не живое.
Признаки жизни (10):
1)
Дискретность и целостность. 2) Структурная организация. 3)
Иерархическая соподчиненность. 4) Обмен веществ и энергии 5)
Репродукция 6) Наследственность и изменчивость 7) Рост и развитие 8)
Раздражимость 9) Внутренняя регуляция 10) Гомеостаз.
Из совокупности этих признаков вытекает следующее обобщенное определение сущности живого:
Жизнь – есть форма существования сложных, открытых систем, способных к самоорганизации и самовоспроизведению.

10
Рис. 1.2. Основные ветви эволюции органического мира.
бактерии
грибы
растения
животные
простейшие
архебактерии

11
Мир живого чрезвычайно многообразен и имеет сложную структуру. В настоящее время на Земле обнаружено около 3 миллионов разных видов живых организмов. Самое большое по разнообразию царство – животные. Но
98% биомассы на Земле приходится на растения.
В настоящее время на Земле представлены следующие формы живого, которые принято разделять на систематические категории (рис.1.1):
Империя: Клеточные и неклеточные организмы. К неклеточным организмам относятся царства вирусов (растений, животных, бактерий). Вирусы представляют собой частицы, состоящие из белковой капсулы и заключенной в ней нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК). Вирусы ведут исключительно паразитический образ жизни, т.к. могут существовать только внутри клеток хозяев. Например, вирус гриппа, полиомиелита, краснухи.
Клеточные организмы включают два надцарства: Прокариоты и
Эукариоты.
Прокариоты - это одноклеточные существа, отличающиеся простотой строения и функций. К Прокариотам относятся два царства: бактерии и синезеленые водоросли. Прокариоты - это доядерные организмы малых размеров (1-5 мкм), не имеющие органоидов. Их наследственный материал представлен единственной кольцевой молекулой ДНК, связанной с небольшим количеством негистоновых белков. Т.е. они содержат одну хромосому и являются гаплоидами. Прокариоты первыми появились на
Земле более 2 млрд. лет назад. С их эволюцией связано появление, во- первых, механизма фотосинтеза и, во-вторых – организмов эукариотического типа (рис. 1..2).
Эукариоты появились около 1,5 млрд. лет назад. Они включают три
царства: Грибы, Растения и Животные, которые могут относиться к
подцарству одноклеточные или многоклеточные. Первоначально эукариоты имели одноклеточное строение. Многоклеточные формы появились около
600 млн. лет назад. Около 500 млн. лет назад среди многоклеточных появляются хордовые животные, которые в процессе дальнейшей эволюции дали начало позвоночным. Примерно 250 млн. лет назад появляются млекопитающие, которые впоследствии дали ветвь, ведущую через приматов к человеку (примерно 1,8 млн. лет назад).
Все живое на планете Земля существует в виде дискретных единиц – организмов, каждый из которых, с одной стороны, состоит из единиц соподчиненных ему уровней организации, а с другой – сам является единицей, входящей в состав надорганизменных макросистем (популяций, биогеоценозов, биосферы).

12
Рис. 1.3. Уровни организации живой материи.
Микро и мезосистемы
Макросистемы
Организм
орган
Экосистемы
Системы органов
Ткани
Сообщество
Популяция
вид

13
Условно выделяют следующие основные уровни организации живой материи: молекулярный, субклеточный (органоиды), клеточный, тканевой, органный, организменный (онтогенетический), популяционно-видовой, биогеоценотический, биосферный (рис.1.3).
I. Молекулярный уровень. Отражает особенности химического состава живого вещества, а также механизмы и процессы передачи генной информации. Элементарной единицей этого уровня является ген – участок молекулы ДНК, в котором записан определенный объем генетической информации в виде генетического кода, передаваемый из поколения к поколению. Элементарное явление – воспроизведение генетического кода на основе редупликации (самовоспроизведения) молекулы ДНК.
II Субклеточный и клеточный уровни. Элементарной структурой этого уровня является клетка и внутриклеточные структуры, а элементарное явление – деление клеток и их развитие. Клетка - структурная и функциональная единица всех живых организмов. На этом уровне отмечается однотипность всех живых организмов. Неклеточные формы жизни проявляют признаки жизни только внутри клеток.
III. Организменный и органо-тканевый уровни. Отражают признаки отдельных особей, их строение, поведение, а также строение и функции органов и тканей живых существ. Элементарной структурой этого уровня являются организмы или особи, а элементарные явления – размножение и индивидуальное развитие (онтогенез).
IV. Популяционно-видовой. Образуется свободно скрещивающимися между собой особями одного и того же вида. Элементарной структурой этого уровня являются популяции живых организмов.
V.Биогеоценотический. Элементарной структурой этого уровня являются биогеоценоз – это совокупность организмов разных видов со всеми факторами конкретной среды их обитания – компонентами атмосферы, гидросферы, литосферы. Элементарным явлением на этом уровне организации живой природы является – переход биогеоценозов из одного состояния в другое, обусловленное круговоротом веществ и энергии.
Пример смены биогеоценозов – озеро – болото – лес.
VI. Биосферный. Включает всю совокупность живых организмов Земли вместе с окружающей их природной средой.

14
Рис. 2.1.Клеточный уровень организации живого: А- прокариотическая клетка Б –эукариотическая клетка.
А
Б

15

  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10