Пренатальная диагностика
 Скачать 121 Kb.
| Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |
 Пренатальная диагностикаПренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности. Первые попытки инвазивной пренатальной диагностики сделаны в середине 50-х годов прошлого века в связи с эритробластозом у плода, обусловленным Rh-изоиммунизацией. Общие показания к проведению пренатальной диагностикиПовышенный генетический риск рождения ребенка с наследственным или врожденным заболеванием.Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременностиОтсутствие удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболеванияНаличие точного диагностического тестаСогласие семьи на проведение пренатальной диагностики и прерывание беременности по показаниям Методические подходы к пренатальной диагностикеТребования к методам:Высокая точность методаНебольшая опасность осложненийМаленький срок беременностиМинимальный срок получения результата Неинвазивные (скринирующие) методыУЗИ плодаСывороточные факторы в крови матери – тройной тест (АФП, ХГЧ, НЭ)Новые сывороточные маркеры: димерный ингибин А, бета-коровый фрагмент ХГЧ (в моче), белок беременных РАРР-АКлетки плода (эритробласты, лимфоциты) в кровяном русле матери Инвазивные (диагностические) методыАмниоцентезБиопсия ворсин хорионаКордоцентезФетоскопия УЗИ плодаСкрининг всех беременных женщин проводится в сроке 14 – 20 недельОптимальным подходом является организация двухэтапного УЗ-скрининга: «акушерского» (выявление грубых пороков и аномалий развития провизорных органов плода в родовспомогательных учреждениях) и «генетического» (прицельная диагностика ВПР в рамках медико-генетического консультирования). Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов. Ультразвуковые признаки наличия ВПР у плодаОпережение или отставание плода в ростеИзмененные ЭХО-контуры частей тела и внутренних органовНарушения положения, предлежания и подвижности плодаДиспропорция частей тела плода Ультразвуковые признаки наличия ВПР у плода по провизорным органамПоли-, олигогидроамнионГипоплазия плацентыГипо- или гиперплазия пуповиныАплазия одной из артерий пуповиныАмниотические тяжиКисты плацентыПороки развития последаНарушения фето-плацентарного кровообращения Сывороточные маркерыАФП – альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывается печенью плода и проникает через плацентарный барьер в кровь матери. В 1972 г. было обнаружено, что при беременности плодом с ДНТ (анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа) в сыворотке крови женщин на 16 неделе беременности обнаруживается повышение АФП. Однако, этот тест не является ни 100% чувствительным, ни 100 % специфичным, т.к. уровень АФП может повышаться при близнецовых беременностях, после медицинских абортов, при дефектах передней брюшной стенки и др. при концентрации АФП в крови матери 2,5 МоМ выявляется примерно 75% случаев ДНТ у плода.  Сывороточные маркерыХГЧ – бета-цепи хорионического гонадотропина человеканЭ – неконъюгированный эстриол.Оба гормона продуцируются тканями плода. Их концентрация меняется при наличии у плода некоторой патологииРАРР-А – ассоциированный с беременностью белок А плазмы крови. Для выделения группы риска используется «тройной тест» или «биохимический скрининг на синдром Дауна»– определение в сыворотке крови беременной на 15-19 неделе трех белков АФП (снижается до 0,75 МоМ), ХГЧ (повышается до 2,05 МоМ), нЭ (снижается до 0,73 МоМ). Используется иммуноферментный анализ (ИФА). При таких показателях «тройного теста» выявляется примерно 60% плодов с синдромом Дауна. В настоящее время используется биохимический скрининг на синдром Дауна в 1-ом триместре. Кроме перечисленных маркеров используется РАРР-А, тогда выявляемость достигает 77,4%. В качестве скринирующего метода для обнаружения синдрома Дауна и других аутосомных трисомий также используется УЗИ. На 18 неделе беременности факторами риска являются изменения провизорных олрганов плода (в частности, плаценты), количества амниотической жидкости, специфические пороки развития и аномалии самого плода. В 1-ом триместре беременности УЗ-маркером для диагностики синдрома Дауна служит увеличенная шейная складка (воротниковое пространство), которая позволяет заподозрить синдром в 70% случаев, а в комбинации с сывороточными маркерами – в 90% всех плодов с синдромом Дауна.  Следует подчеркнуть, что ни один из перечисленных методов скрининга однозначно не диагностирует синдром Дауна или другие хромосомные аберрации. Они позволяют только отнести беременную в группу повышенного риска и рассчитать для нее значения генетического риска, а при превышении этих значений величины риска индуцированного прерывания беременности предложить семье диагностическую инвазивную процедуру.  АмниоцентезОптимальные сроки: 16-18 недель беременности, т.к.имеется достаточное количество амниотической жидкости и «живых» клеток плода.Акушерские подходы: трансабдоминальное извлечение амниотической жидкости под контролем УЗИ (локализация плаценты).Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши.Диапазон диагностических возможностей: цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней. Биопсия хорионаОптимальные сроки: первый триместр беременности (7-9 недель), т.к. в это время хорион ворсинчатый.Акушерские подходы: аспирация посредством гибкого катетера или биоптические щипцы.Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе.Диапозон диагностических возможностей: те же, что и при амниоцентезе, кроме того возможна прямая (без культивирования) цитогенетическая диагностика. КордоцентезОптимальные сроки: 16 – 20 недель беременностиАкушерские подходы: пункция пуповины.Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши).Диапазон диагностических возможностей: такой же, как и при амниоцентезе. ФетоскопияПервоначально метод разработан для визаулизации врожденной патологии у плода. Но оказалось для этой цели он мало пригоден из за осложнений (около 20%).В настоящее время фетоскопия применяется для взятия крови плода (гемофилия, гемоглобинопатии); биопсии кожи (эпидермолиз, ихтиоз, альбинизм, синдром Элерса-Данлоса); биопсии печени (фенилкетонурия и другие наследственные болезни обмена).  ЗаключениеВ пренатальной диагностике успешно используются методы, относящиеся к акушерству и гинекологии , лучевой диагностике и медицинской генетике. Разработка методов инвазивных диагностических процедур получения клеток плода в сочетании со все расширяющимися возможностями ДНК-диагностики создала предпосылки для дородовой диагностики широкого круга наследственных болезней. Пренатальная диагностика является особым видом помощи семье, заключающимся в профилактике новых случаев заболевания.   перейти в каталог файлов | Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |