Аномалии конституции

АНОМАЛИИ

КОНСТИТУЦИИ

Диатезы

Диатезы

(diathezis; греч. предрасположение) –

диатез (ЛГД):

Маркеры лимфатико-гипопластического диатеза

Абсолютный и относительный лимфоцитоз за счет Т0-лимфоцитов;

Повышение миграционной активности лейкоцитов и спонтанной адгезии нейтрофилов;

Гиперреактивность гуморального звена иммунитета;

Склонность к пониженной секреции глюкокортикоидов;

Склонность к гипогликемии;

Дислипидемия (гиперлипидемия,гиперхолестеринемия),

Увеличение содержания триглицеридов и хиломикронов;

Сниженное образование IqA и SIqA;

Увеличение лимфатических узлов;

Гиперплазия вилочковой железы;

Снижение активности кислой фосфатазы и других лизосомальных ферментов;

Высокое содержание продуктов распада нуклеиновых кислот;

Снижение функциональной активности щитовидной железы;

Частые ОРВИ у ребенка.

искусственное вскармливание.

Клинические проявления ЛГД

Лимфопролиферативный синдром

Дизонтогенетический синдром

Эндокринопатический синдром

Синдром сдавления

Лимфопролиферативный синдром:

увеличение всех групп периферических лимфоузлов, даже вне инфекционных заболеваний;

гиперплазия глоточного лимфатического кольца - гипертрофия миндалин, аденоидные вегетации, гипертрофия лимфатической ткани на задней стенке глотки, увеличение грибовидных сосочков языка;

рентгенологически выявляемая тимомегалия у большинства детей.

По мнению ряда авторов, тимомегалия – единственный и патогномоничный симптом ЛГД (у 80% детей с тимомегалией выражены фенотипические признаки характерные для ЛГД).

Отсутствие увеличения тимуса при наличии типичной симптоматики ЛГД не должно служить препятствием для диагностики данной аномалии конституции.

Дизонтогенетический синдром:

наличие трех и более стигм дизэмбриогенеза или одной грубой аномалии развития (грыжа, синдактилия, врожденный вывих бедра и др.);

врожденные пороки сердца и мочевыделительной системы.

Синдром симпатоадреналовой и глюкокортикоидной недостаточности:

тенденция к артериальной гипотонии; лабильность сердечного ритма;

возможные коллаптоидные состояния;

«мраморный» рисунок кожи;

гипергидроз и похолодание дистальных участков конечностей;

низкая стрессоустойчивость;

синдром внезапной смерти

Эндокринопатический синдром:

паратрофия с избыточным жироотделением в области бедер;

признаки гипоплазии наружных и внутренних половых органов: фимоз, крипторхизм, гипоплазия матки, влагалища

Конституциональные особенности детей с ЛГД:

гиперстенический тип сложения с широким грубым костным скелетом, широкой грудной клеткой;

узкая верхняя апертура грудной клетки;

длинные конечности (голени длиннее бедер, а предплечья длиннее плеч)

Диагностика ЛГД у новорожденных и грудных детей

Избыточная масса тела при рождении;

Клинические проявления паратрофии, тенденция к быстрому набору и потере массы;

Бледность и марморесценция кожных покровов при беспокойстве, развитая венозная сеть на передней поверхности грудной клетки;

Легко возникающий периоральный и периорбитальный цианоз, даже

при незначительной физической нагрузке (в отсутствие органических поражений ССС);

Диагностика тимомегалии

Выявление при тихой перкуссии расширения зоны сосудистого пучка в районе II-III межреберья более чем на 2 см при вертикальном положении больного;

При значительной гиперплазии тимуса возможна его пальпация во время плача в яремной ямке при запрокинутой голове ребенка;

Рентгенологически : в норме тень тимуса на рентгенограмме ОГК в прямой проекции не определяется, так как не выходит за пределы сосудистого пучка;

- увеличение тимуса I степени : тень тимуса, занимает 1/2 половины грудной клетки,

- увеличение тимуса II степени: тень тимуса занимает 1/2 - 3/4 грудной клетки,

- увеличение тимуса III степени: тень тимуса более 3/4 грудной клетки.

УЗИ скрининг увеличения тимуса в первые 3-6 месяцев жизни

Клинические проявления ЛГД у детей в возрасте 1-3 лет

Генерализованная лимфоаденопатия, гиперплазия миндалин, аденоидные вегетации;

Развитая поверхностная венозная сеть на передней части грудной клетки;

Функциональные изменения со стороны сердца, функциональный систолический шум, дыхательная аритмия;

Острые повторные респираторные вирусные инфекции, часто с обструктивным синдромом, рецидивирующий конъюнктивит.

Клинические проявления ЛГД у детей в возрасте 3-7 лет

Формирование хронических очагов инфекции в ЛОР-органах (хронический тонзиллит, аденоидит);

Рецидивирующие бронхиты, кардиопатии, заболевания гепатобилиарной системы;

Манифестация гипопластического синдрома со стороны мочевыделительной системы - нередко диагностируется вторичный пиелонефрит вследствие функциональных или органических нарушений уродинамики.

Лечебно-реабилитационные мероприятия при ЛГД

Детей с ЛГД (тимомегалией) относят ко 2 группе здоровья, даже при адекватной противоинфекционной резистентности и отсутствии сопутствующих заболеваний.

Диспансерное наблюдение детей с ЛГД проводится участковым врачом и иммунологом.

Желательны периодические консультации фтизиатра, эндокринолога отоларинголога.

Достаточное пребывание на свежем воздухе;

Умеренные закаливающие мероприятия со строгим соблюдением принципа постепенности;

Желательно сохранение естественного вскармливания;

При искусственном вскармливании показаны адаптированные смеси;

Учитывая генетически детерминированные нарушения обмена липидов, рекомендуется ограничение содержания жиров и углеводов пище;

Пастозным детям рекомендуется уменьшение содержание соли в рационе и контроль за потреблением жидкости.

Витамины группы В, С;

Своевременная диагностика и коррекция фоновых состояний (рахита, хронических расстройств питания);

Аденоидэктомия – по показаниям.

а также к нарушению водно-солевого обмена и лимфоидной гиперплазии.

АФО детей раннего возраста

Отсутствие рогового слоя кожи, в связи с чем сосудистая сеть кожи расположена относительно выше и, следовательно, наиболее чувствительна ко всем травмирующим агентам;

Транзиторное состояние незрелости Н1-гистаминорецепторов, что связано с дефицитом фермента гистаминазы (низкая способность тканей к гистаминопексии и высокая чувствительность тканей к гистамину);

Повышенная проницаемость стенки кишечника (неустойчивый стул, склонность к диарее)

Метаболический ацидоз;

Тенденция к гипопротеинемии, гипергликемии, гиперлипидемии, гиповитаминозам В6, А, Д, Е, С, В1, дефициту железа и микроэлементов (меди, цинку, селену);

Парасимпатическая направленность деятельности ВНС (чаще у детей, перенесших гипоксию)

Патогенез

Неиммунный (аллергоидный, либераторный) вариант (40-60%) - дегрануляция тучных клеток под воздействием непосредственного их контакта с попавшим в организм пищевым компонентом.

Продукты питания, содержащие большие количества гистамина: копченые колбасы, маринованная сельдь, клубника, земляника, арахис, бобы, дичь, пивные дрожжи.

Иммунный вариант (13%) - проникновение в организм ребенка аллергенов, чаще белков пищи (IgE, IgG опосредованный).

Предвестники ЭКД (до 2-3-х месяцев)

наличие стойких опрелостей при хорошем уходе;

сухость кожи – симптом сыпучести эпителия;

покраснение кожи в области проекции головки бедра;

неправильное нарастание веса;

повышенная нервная возбудимость (в связи с повышением обмена);

пятна Мейергофера –желтоватые пятна овальной формы на коже ног.

Типичные признаки ЭКД со стороны кожи после 3-х месяцев :

гнейс;

“молочный струп" на щёках;

упорные опрелости;

эритематозно-папулёзные и эритематозно-везикулёзные высыпания на коже (влажная и сухая экзема);

строфулюс – мелкие розового цвета зудящие папулы и волдыри, располагающие группами на разгибательных поверхностях;

почесуха (в дошкольном возрасте) - на сгибательных поверхностях конечностей, ладонях, подошвах появляются сильно зудящие узелковые инфильтраты

Изменения со стороны слизистой при ЭКД:

«географический» язык»;

со стороны кишечника – неустойчивый стул; в анализе кала – обилие плоского эпителия.

в ОАМ – слущенный эпителий в большом количестве

Исход

70% детей с ЭКД полностью выздоравливают в связи с исчезновением АФО кожи и слизистой

Маркеры аллергического диатеза

HLA-антигены,фенотипические и гаплотипические их сочетания при атопическом дерматите:В15,CW3,CW5,В5-7,В12-15,В12-40,А1-7,А2-В5,А3-В21,А11-В26,

при атопической бронхиальной астме:А26,В18,DR3,А9-В18,А19-В8,А26-В8,А1-В8-DR3,В8-DR3;

генетически детерминированная гиперпродукция IqE;

недостаточность IqG2,блокирующего реагины;

недостаточная функция β2-адренорецеторов иммунокомпетентных клеток;

эозинофилия;

повышенная чувствительность Th- субпопуляций лимфоцитов;

снижение образования SIqA;

положительные пробы с небактериальными аллергенами;

положительные данные семейного аллергологического анамнеза

Риск развития аллергии (в %) у детей в зависимости от наследственности (по Kelman, Strobel, 1988, 199З)

Условия проявления предрасположенности

длительный контакт с аллергеном;

массивность аллергенной нагрузки (выше порога);

наличие хронического очага инфекции в дыхательных путях, кишечнике, коже;

термические, химические, физические, механические раздражения кожи;

нарушение обеззараживающей функции печени, её инфекционные поражения и холестаз;

нерациональное питание;

гиповитаминоз;

дисбактериоз

Дифференциально –диагностические критерии разных вариантов аллергического диатеза

ЭКД

АФО

иммунный← →неиммунный

ЭКД

Аллергоанамнез (-) Аллергоанамнез (+)

1 эпизод рецидивы

ЭКД АД

Профилактика

Первичная (предупреждение иммунологической сенсибилизации - появление IgE в анте- и постнатальный периоды);

Полное исключение из рациона беременной и кормящей матери цельного молока; назначение гипоаллергенной диеты на весь период беременности лактации с учётом аллергенного потенциала продуктов;

Рекомендуется как можно более длительно сохранять грудное вскармливание;

повышение уровня знаний, касающихся аллергии;

уменьшение воздействия табачного дыма и других видов загрязнения окружающей среды;

уменьшение экспозиции к клещам домашней пыли, тараканов и перхоти животных.

Искусственное вскармливание детей из группы риска (согласно рекомендациям экспертного совета ESPGHAN, ESPACI и Американской ассоциации педиатров)

Рекомендуется применение смесей на основе частично гидролизованных белков

(основная цель их использования профилактическая, а не терапевтическая !)

Смеси на основе высокого гидролиза белков

Характеристика гидролизатов по субстрату гидролиза и клиническому предназначению

Смеси на основе изолятов соевого белка

Правила назначения смесей на основе изолята соевого белка (Т.Э. Боровик, В.А. Ревякина, С.Г.Макарова)

отсутствие в анамнезе данных об аллергии к сое и бобовым у ближайших родственников;

возраст ребенка не менее 5–6 месяцев;

постепенное (в течение 5–7 дней) введение соевой смеси в рацион;

полное исключение молочных продуктов (в т. ч. кисломолочных, творога, сыра, сливочного масла);

учет индивидуальной переносимости (усиление или появление аллергических изменений на коже, срыгивания, рвоты, расстройства стула и др.);

продолжительность применения соевой смеси не менее трех месяцев.

Прикорм

2-й прикорм - вводят безмолочные каши -низкоаллергенные- рисовую, кукурузную, гречневую (фирмы Гербер, Хайнц, Нестле и т.д.);

Фрукты (используют яблоки зеленой и белой окраски: антоновские, семиренко, белый налив), белую смородину, белую черешню, желтую сливу.

3 прикорм - второе овощное или овоще-крупяные блюда:

(кабачки с кукурузной крупой, тыква с гречкой и т.д.);

До 3 лет не вводят рыбу, орехи.

Пищевые продукты –этиологические факторы пищевой аллергии (по степени аллергизирующей активности)

Принципы ухода за кожей

Устранение сухости кожи и восстановление поврежденного липидного слоя кожи (увлажняющие средства, смягчающие средства);

Исключение (ограничение, по мере возможности) воздействия на кожу раздражающих факторов.

Лечебно-косметический уход за кожей

Выбор средств очистки кожи при купании - нельзя использовать обычные гигиенические средства (cодержат алкоголь, вяжущие средства, имеют щелочную реакцию);

Правила купания

вода должна быть тёплой и дехлорированной (отстаивание в течение 1–2 ч);

не использовать мочалки;

использовать нейтральные (pH 5,5) моющие средства;

после купания кожу промокнуть (не вытирать досуха!);

нанести на влажную кожу специальные смягчающие средства (крем Мюстелла) - «правило 3 минут»

Медикаментозная коррекция

антигистаминные препараты (фенистил, зиртек);

местная терапия (противовоспалительные мази – цинковая, нафталановая, Элидел, Скин-кап, Адвантан, Элоком);

лечение дисбиотических нарушений (энтеросорбенты, ферменты, пре- пробиотики);

иммунооррекция

НЕРВНО-АРТРИТИЧЕСКИЙ (мочекислый) ДИАТЕЗ

(встречается у 8-9% детей):

Маркеры нервно-артритического диатеза

повышенное образование мочевой кислоты в организме;

уратурия;

ацетонемическая рвота у детей раннего возраста;

наличие мочекаменной и желчнокаменной болезней в семье;

заболевания сердечно-сосудистой системы в семье;

подагра у родственников.

Патогенез

Мочевая кислота является мощным ингибитором аденилциклазы, и повышение ее образования приводит к уменьшению синтеза циклических нуклеотидов (кофеиноподобное действие на нервную и мышечную ткань).

Клинические проявления мочекислого диатеза

повышенная нервная возбудимость;

высокий коэффициент интеллекта;

расстройства питания и пищеварения;

синдром ацетонемической рвоты;

предрасположенность в дальнейшей жизни к ожирению, подагре, обменным артритам, раннему атеросклерозу и сахарному диабету.

Коррекция

рациональный режим дня, исключение психических перегрузок;

вегетарианская диета - питание с ограничением продуктов, содержащих пурины (мясо, наваристые бульоны);

полностью исключить субпродукты (печень, мозги, почки, сердце, язык), сельдь, паштет, сардины, шоколад, кофе, какао, зелень (шпинат, сельдерей, щавель, т.к. содержат много пуринов);

на 1/3 ограничить яичный желток, картофель.

молочно- растительная диета с включением лимона и лимонной кислоты (т.к. образует растворимые соли с мочевой кислотой и способствует выведению), каш (гречневая, овсяная, перловая, пшенная);

Медикаментозная коррекция:

Медикаментозная коррекция:

в случае повышенного уровня мочевой кислоты уриколитические препараты:

аллопуринол 10 мг/кг/сут в сочетании с цитратной смесью,

алломарон + НСПВ(индометацин, бутадион);

кальция пантотенат 100-150 мг/кг/сут, калия оротат 50-100 мг/кг/сут, эссенциале.