Главная страница
qrcode

Прогерия Горячева Евгения 03-06 1к


НазваниеПрогерия Горячева Евгения 03-06 1к
Дата25.05.2020
Размер4.66 Mb.
Формат файлаpptx
Имя файлаПрогерия.pptx
ТипДокументы
#69503
Каталог
Прогерия
Горячева Евгения 03-06 1к
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Разделяют на:
Детская прогерия
• Частота – 1 на 1 000 000 человек.
• Этиология - мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины— белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра.
• Тип наследования – Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов,особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования. • Патогенез – при прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитозина на тимин.
Прогерия взрослых
Частота – не более 1 на 10 млн. чел.
• Тип наследования – прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивныйтип наследования.
• Патогенез – дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы).Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обменасоединительной ткани.
• Диагностика – точный диагноз устанавливается при наличии всехкардинальных признаков и симптомов, плюс по меньшей мере двухдополнительных симптомов.
Лечение
катаракта могут быть исправлена хирургическимпутем, а кожные язвы можно лечить с помощью прививок
перейти в каталог файлов


связь с админом