Прогерия Горячева Евгения 03-06 1к Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Разделяют на: Детская прогерия • Частота – 1 на 1 000 000 человек. • Этиология - мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины— белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. • Тип наследования – Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов,особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования. • Патогенез – при прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитозина на тимин. Прогерия взрослых Частота – не более 1 на 10 млн. чел. • Тип наследования – прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивныйтип наследования. • Патогенез – дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы).Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обменасоединительной ткани. • Диагностика – точный диагноз устанавливается при наличии всехкардинальных признаков и симптомов, плюс по меньшей мере двухдополнительных симптомов. Лечение катаракта могут быть исправлена хирургическимпутем, а кожные язвы можно лечить с помощью прививок перейти в каталог файлов
| Образовательный портал
Как узнать результаты егэ
Стихи про летний лагерь
3агадки для детей |