Лекция №31. пороки развития (2). Аномалии и пороки развития

Тема:

Тема:

Аномалии и пороки развития

генетические дефекты — гаметопатии (собственно наследственная патология). Чаще возникают при смешанных родственных браках. :

Генные мутации. Моногенные аномалии –дефект одного гена (например, поли-, синдактилия).
Хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития.



Внешние тератогенные факторы:




Инфекционные тератогенные факторы :



Вирусные заболевания беременных (ветряную оспу, корь, герпесвирусный гепатит, полиомиелит)
Бактериальные заболевания (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.)
некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.).



Химические:



токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды;
лекарственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.)
никотин, алкоголь.



Физические факторы:



механические травмы в период беременности
Вибрация ионизирующая радиацию перегревание, переохлаждение и др.

устранение действия внешних тератогенных факторов на женщин, особенно в период беременности.

избыточное развитие части тела или органа — гипергенезия;
неполное развитие — гипоплазия (гипогенезия);
полное отсутствие органа — аплазия (агенезия).



Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.




Аномалии расположения органов:



Эктопия гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).



Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.




Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.




Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

Частота: 1 случай на 4000—5000 новорождённых.

Задние (затылочные)

Боковые

Базальные

Содержимое:

цереброспинальная жидкость

мозговая ткань

смешанное

Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров головы. Свод черепа превалирует над лицевым черепом, лоб нависает. Дети плохо развиваются и отстают в психическом развитии.

между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводит к сдавлению мозга извне.

в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать его сдавление изнутри. Возникает при нарушении проходимости отверстий Монрос, Мажанди, Лушка и Сильвиева водопровода

Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или по другим дренажам (например, за счёт вентрикуло-перитонеального шунта).

Аномалия связана с агенезией мозга или воспалительным процессом во внутриутробной жизни плода, либо с родовой травмой

Характерны уменьшение размеров свода черепа, преобладание размеров лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.

Частичное расщепление дужек позвонков часто проявляется образованием спинномозговых грыж с выпячиванием через расщеплённый позвоночник мозговых оболочек.

Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюктуации.

Возможно нарушение функций тазовых органов — расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушение иннервации нижних конечностей.

Для уточнения расположения расщепления и его протяжённости проводят рентгенографию.

Пороки развития лица

Пороки развития лица

Частота — 1 случай на 2500 новорождённых.

Иногда щель проникает в полость носа.

Расщелина может быть двусторонней. У ребёнка нарушается процесс сосания, его кормят сцеженным молоком.

Причина - нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником.

Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твёрдого нёба, а также его сочетание с расщелинами мягкого нёба.

При этом пороке сообщаются полости рта и носа: ребёнок не может сосать, молоко затекает в полость носа.

Лечение хирургическое.

Операцию выполняют в ранние сроки после рождения — разобщают полости рта и носа за счёт перемещения тканей нёбно-носовой перегородки.

Лечение хирургическое — пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.

Пороки развития шеи

Пороки развития шеи

Поставить диагноз позволяет типичное для этой патологии положение головы.

С целью уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника

При неэффективности консервативной терапии, в тяжёлых случаях кривошеи показана операция — пересечение или удлинение сухожилия грудино-ключично-сосцевидной мышцы.

Лучше оперировать в возрасте 2—3 лет

Лечение хирургическое — полное иссечение кисты или свища

При глотании образование перемещается с подъязычной костью.

При нагноении кисты образуется свищ.

При зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография позволяет определить положение и направление свища

Килевидная грудная клетка (t.carinatus) - выпячивание грудины вместе с рёбрами, напоминающее клин.

Деформации грудной клетки представляют собой косметический дефект, но при этом возможно также перемещение органов средостения, что приводит к функциональным расстройствам.

Лечение хирургическое.

Пороки развития лёгких

Пороки развития лёгких

Лечение симптоматическое.

особая форма недоразвития — поликистоз лёгкого.

При рентгенографии выявляют затемнение лёгочного поля или его части, при бронхографии — кистозное расширение бронхов.

Лечение хирургическое — резекция поражённых отделов лёгкого.

Заболевание проявляется одышкой, гипоксией. При рентгенологическом исследовании обнаруживают повышение прозрачности соответственно раздутой доле и смещение средостения.

Лечение хирургическое — удаление расширенной доли.

Порок проявляется при осложнённом течении — нагноении кисты (разрыв с образованием пневмоторакса, сдавление соседних долей).

Лечение хирургическое — резекция лёгочной ткани вместе с кистой, лобэктомия.

Отделившийся участок лёгкого находится внутри доли, отделение его от лёгочной ткани невозможно. Опасность порока — нагноение секвестрированного участка.

Лечение — лобэктомия с обязательной перевязкой аберрантного сосуда.

Пороки развития сердца

Пороки развития сердца

II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения:

не сопровождающиеся ранним цианозом - открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа;
сопровождающиеся цианозом - трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту.



III. Пороки с гиповолемией малого круга кровообращения:



не сопровождающиеся цианозом - изолированный стеноз легочного ствола;
сопровождающиеся цианозом - триада, тетрада и пентада Фалло, трикуспидальная атрезия с сужением легочного ствола или малым дефектом межжелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (смещение створок трикуспидального клапана в правый желудочек), гипоплазия правого желудочка.

IV. Комбинированные пороки с нарушением взаимоотношений между различными отделами сердца и крупными сосудами: транспозиция аорты и легочного ствола (полная и корригированная), их отхождение от одного из желудочков, синдром Тауссиг - Бинга, общий артериальный ствол, трехкамерное сердце с единым желудочком и др.

Встречается преимущественно у мужчин

Преобладание физического развития плечевого пояса при тонких ногах, узком тазе ("атлетическое телосложение")

Более низкое АД на ногах, чем на руках

Пальпаторно усиленный верхушечный толчок сердца, иногда пульсация межреберных артерий (коллатерали)

Изредка - систолическое дрожание во II-III межреберьях

Систолический шум у основания сердца, характеризующийся отдаленностью от I тона сердца и проведение на брахиоцефальные артерии и в межлопаточное пространство

Эхокардиография

Эхокардиография

рентгенография - узурация нижних краев ребер расширенными межреберными артериями и иногда хорошо видно само сужение перешейка аорты

Аортография

Исследование разницы АД в восходящем и нисходящем отделах аорты путем ее катетеризации

Катетерная баллонная ангиопластика

Характеризуется бледностью кожи, одышкой, отставанием ребёнка в развитии, проявляется также повышением давления в малом круге кровообращения (одышка, жёсткое дыхание, влажные хрипы).

Для установления диагноза применяют эхокардиографию, рентгеноконтрастные методы исследования.

диффузный цианоз, ногти в форме часовых стекол, симптом барабанных пальцев, отставание в физическом развитии.

Во II межреберье слева от грудины - грубый систолический шум, там же иногда определяется систолическое дрожание;

II тон над легочным стволом ослаблен.

На ЭКГ отмечается значительное отклонение электрической оси сердца вправо.

ЭКГ

ЭКГ

Эхокардиография, цветная допплерграфия

Рентгенография (обедненный легочный рисунок, уменьшение или отсутствие дуги легочного ствола и характерные изменения контуров сердечной тени: в прямой проекции - форма деревянного башмачка)

Ангиокардиография

Катетеризация сердца

Радикальная коррекция - устранение дефекта межжелудочковой перегородки, пластика легочного ствола, удаление гипертрофированных мышц выходного тракта правого желудочка

Полное незаращение мочевого протока проявляется функционирующим пузырно-пупочным свищом, неполное заращение — образованием дивертикула мочевого пузыря.

Для уточнения диагноза выполняют фистулографию.

Наличие свища считают показанием к операции — иссечению свища.

Меккелев дивертикул может проявиться развитием воспалительного осложнения (дивертикулита) или кишечной непроходимости.

Лечение хирургическое — удаление дивертикула.

Через дефект брюшной стенки выпячиваются внутренние органы, покрытые растянутыми и истончёнными элементами пуповины и париетальной брюшиной.

Оно покрыто блестящей прозрачной оболочкой. При крике ребёнка выпячивание увеличивается. Через стенки мешка могут просвечивать кишечник, печень.

У детей появляется рвота «фонтаном», они худеют. Желудок растягивается, рвотные массы приобретают неприятный запах. У худых детей можно определить усиленную перистальтику желудка в левом подреберье.

Лечение оперативное.

Лечение оперативное.

Выполняют пилоромиотомию — продольное рассечение серозной оболочки, мышц привратника до слизистого слоя.

Кишка широкая, удлинённая, стенка её утолщена (гипертрофия мышечного слоя).

Болезнь проявляется запором и резким увеличением размеров живота. Запор часто отмечают с первых лет жизни.

При лёгком течении болезни Хиршспрунга больные могут дожить до юношеского и зрелого возраста.

Для установления диагноза применяют рентгенологическое исследование.

Лечение оперативное — резекция части толстой кишки

Лечение хирургическое: операцию выполняют в первые часы после рождения. Её цель — устранить атрезию и обеспечить нормальный пассаж каловых масс.

Различают следующие аномалии:

аплазия (агенезия) почки — отсутствие одной почки;

добавочная почка;

гипоплазия почки — уменьшение размеров и снижение её функциональных возможностей;

дистопия почки — изменение её положения (торакальная дистопия — перемещение почки в грудную клетку, тазовая — перемещение почки в таз и др.);

подковообразная почка — сращение её верхних или нижних полюсов;

Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания головки полового члена, в области его ствола или около мошонки.

Частота - 1 случай на 50 000 новорождённых.

При полной эписпадии отмечают недержание мочи.

Лечение хирургическое — пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку.

Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.

увеличению длины конечности (макромелия) или отдельных пальцев (макродактилия) - связано с возможным нарушением кровообращения — наличием артериовенозных свищей;

Выражается в нарушении положения головки бедренной кости: она смещается и располагается вне суставной впадины.

Выявляют структурные изменения элементов тазобедренного сустава: головка бедренной кости недоразвита (гипоплазия), суставная впадина подвздошной кости утолщена.

При своевременно диагностированном вывихе возможна полная коррекция.

Если вывих вовремя не диагностирован, происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости.

Походка резко нарушается: ребёнок ходит, переваливаясь с ноги на ногу («утиная» походка), отмечают укорочение ноги.

Характерен внешний вид больного: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности.

Рентгенография позволяет уточнить диагноз, определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости.

Лечение вывиха - устранение смещения головки — вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой.

Тугоподвижность, ограничение движений приводят к необходимости консервативной терапии (массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение).

Порок обусловлен нарушением эмбриогенеза: до 2 мес внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются.

Лечение хирургическое — удаление добавочных пальцев.

Если порок приводит к нарушению функций кисти или стопы, выполняют ампутацию пальца.