Воспитательный процесс изучение эффективности. Методические рекомендации.pdf Причины неуспеваемости в школе и пути их устранения. УМК. Учебно-методическое пособие для студентов и преподавателей Рекомендовано учебно-методической комиссией двггу в качестве учебно-методического пособия
 Скачать 0.83 Mb.
| Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |
| В. Д. Васильев КЛИНИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ Учебно-методическое пособие для студентов и преподавателей Рекомендовано учебно–методической комиссией ДВГГУ в качестве учебно–методического пособия ХАБАРОВСК Издательство ДВГГУ– 2006 УДК ББК В 191 Васильев В.Д. Клиника интеллектуальных нарушений: учебно-методическое пособие для студентов и преподавателей. – Хабаровск: Издательство Дальневосточного государственного гуманитарного университета, 2006г. – 116 с. Учебно-методическое пособие развивает умение будущих специалистов-дефектологов (специальная психология, логопедия и олигофренопедагогика) распознавать проявления нервно-психических расстройств, связанных с интеллектуальной недостаточностью. Студенты знакомятся с целым рядом нозологических форм умственной отсталости и пограничной интеллектуальной недостаточности и методами их лечения, коррекции и профилактики. Изучение дисциплины позволяет интегрировать полученные знания по клинике интеллектуальных нарушений в базисную информацию, полученную студентами при изучении других дисциплин медико-биологического цикла, а также сформировать основу для последующего усвоения дисциплин психолого-педагогического цикла. Автор предлагает тестовые задания по темам, направленные на более глубокое овладение учебным материалом. Книга снабжена словарём-минимумом. В приложении приводятся рабочая программа по дисциплине и клинические задачи. © Васильев В. Д., 2006 © Дальневосточный государственный гуманитарный университет, 2006 ОГЛАВЛЕНИЕ Предисловие………………………………………….…………………………….5 История изучения умственной отсталости………………………..……………..7 Распространенность умственной отсталости…………………….……………...9 Предмет психиатрической генетики медико-генетическое консультирование…………………………….................11 Основные методы исследований в психиатрической генетике………………………………...................................................................14 Тест на тему: история изучения умственной отсталости……………………………………………………………...................16 Этиология и патогенез различных форм интеллектуальнойнедостаточности. Дизонтогенез……………………………………..………….17Классификация умственной отсталости……………………...………………...23 Тест на тему: этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности. Дизонтогенез. Классификация …….....28 умственная отсталость при хромосомной патологии ………………………..28Тест на тему: умственная отсталость при хромосомной патологии..………...34умственная отсталость, вызванная генной патологией …………....................34 Тест на тему: умственная отсталость, вызванная генной патологией…..……42 Умственная отсталость, обусловленная экзогенным влиянием вредных факторов на плод во время беременности и на ребенка во время первых трех лет жизни…………………………………………................................................44 Внутриутробное поражение плода при гормональных нарушениях у беременных............................................................................................................46 Тест на тему: умственная отсталость, обусловленная экзогенным влиянием вредных факторов на плод во время беременности и на ребенка во время первых трёх лет жизни……………………………………………………….......50 Деменция……………………………………………………. …………………...52Психозы у больных с умственной отсталостью……………..............................59 Общая симптоматика и динамика умственной отсталости……………………61 Тест на тему: общая симптоматика умственной отсталости…….....................63 Тест на тему: динамика умственной отсталости………………….....................64 Характеристика степеней умственной отсталости……………….....................64 дети с задержкой психического развития и их раннее выявление.Атипичные формы умственной отсталости……………………………………68Лечение, профилактика и реабилитация детей с отклонениями в развитии…………………………………………………………………………...72 Профилактика умственной отсталости медико-генетическое консультирование…………………..…................................................................72 Реабилитация больных с умственной отсталостью…………………………...73 27.Лечение детей с пограничными состояниями умственного развития…….73 Лечебная педагогика при некоторых психических заболеваниях у детей и подростков…………………………………..........................................................74 Методы диагностики нарушений высших мозговых функций……………….78 Эталоны ответов на тесты……………………………………………………….79 Приложение 1. Краткий словарь терминов……………………………………84 Приложение 2. Список литературы…………………………………………….86 Приложение 3. Рабочая программа дисциплины «Клиника интеллектуальных нарушений»…………………................................................................................87 Приложение 4. Клинические задачи…………………..…..................................94 Предисловие Интеллектуальные нарушения являются одним из ведущих факторов риска в развитии стойкой инвалидизации человека. Это положено в основу учебной дисциплины, изучающей клинические особенности ряда заболеваний с нарушением интеллекта. Высшие мозговые функции – это повседневная интегральная деятельность высшего создания природы – центральной нервной системы. Все функции жизнедеятельности человека, различные физиологические и психические процессы регулируются и находятся под строгим контролем головного мозга. Без глубокого знания о высших мозговых (психических) функциях и их нарушениях практически не возможна деятельность специалиста, занимающегося проблемами межотраслевых медико-психолого-педагогических дисциплин. Полученные знания в психолого-педагогических и социальных аспектах помогут будущим специалистам (специальным психологам, логопедам и олигофренопедагогам) в их профессиональной повседневной деятельности. Интеллект (от лат. интеллектус) – понимание, познание, постижение, разумение. В широком смысле – это совокупность всех познавательных функций индивида от ощущений и восприятия до мышления и воображения, в более узком смысле – просто мышление. Интеллект – основная форма познания человеком действительности. Однако многими учеными признается, что понятие «интеллект» не имеет однозначного определения, так на протяжении ХIХ и ХХ столетий были даны разные его трактовки, каждая из которых имеет право на существование. По Р. Стернбергу (1997) интеллект – это «целенаправленное адаптационное (с учетом окружающей обстановки) поведение». Иными словами, это «способность человека к речи, мышлению, предметному восприятию (гнозис), действиям с предметами (праксис) и навыкам общения». Таким образом, понятие «интеллект» по Р. Стернбергу можно представить как совокупность речи, мышления, гнозиса, праксиса, памяти, сознания и стенического психодинамического состояния. Все семь перечисленных процессов являются высшими мозговыми функциями и представляют собой «интеллект-интегральную деятельность высших мозговых функций». Выпадение одного из звеньев «цепи» такого «интеграла», которое наблюдается при различных видах органического локального поражения головного мозга и функционального расстройства центральной нервной системы, естественно сопровождается различной степенью и уровнем снижения интеллектуальной деятельности. Существуют два варианта нарушения интеллекта: олигофрения и деменция. Олигофрения (от греческих слов олигос – малый, френ – ум, т.е. малоумие) – врожденное малоумие или рано приобретенное слабоумие, которое проявляется недоразвитием психики в целом с преимущественной недостаточностью интеллекта. Термин «олигофрения» введен К. Крепелином в 1915г. как синоним понятия «общая задержка психического развития»,которая является проявлением заболеваний самого разного происхождения. Однако до настоящего времени данное понятие во многом остается недостаточно определенным, и члены комитета по психическому здоровью Всемирной организации здравоохранения рекомендуют использовать вместо олигофрении термин умственная отсталость. Деменция – это приобретенное слабоумие с признаками распада психической деятельности. По образному сравнению Эскироля (1838), человек с врожденным слабоумием подобен бедняку, который никогда не имел ни гроша за душой, в то время как дементный больной – это разорившийся богач. Не менее удачно сравнение Гризенгера (1867): между врожденным и приобретенным слабоумием такое же различие, как между постройкой незаконченной и постройкой, обрушившейся после окончания строительства. ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Понятие «умственная отсталость» за многие десятилетия претерпело значительное изменение. С. С. Корсаков (1913), рассматривая группу состояний с психическим недоразвитием, относил к малоумию лишь его тяжелые формы. По его мнению, легкое недоразвитие близко к условно принятым границам нормы. Постепенно круг заболеваний, относимых к умственной отсталости, расширялся, а само понятие стало более расплывчатым. Г. Блейлер (1920) рассматривал умственную отсталость как группу болезненных состояний с различно выраженным недоразвитием психики, трудно отличимых от нормы, имеющих полиэтиологическую природу, множество патологоанотомических изменений и прогнозов. По Г. Жервису (1959), психическая недостаточность– это остановка или задержка психического развития, возникшая до юношеского возраста (15–16 лет) под влиянием различных причин (наследственных, инфекционных и травматических). С. Бенда (1960) предлагает определение с правовой точки зрения. Человек считается умственно отсталым, если он не в состоянии заботиться ни о самом себе, ни о своих делах и не может этому научиться, а нуждается для своего блага и блага общества в надзоре, контроле и уходе.При таком определении утрачивается клиническое содержание понятия «умственная отсталость» как болезненной формы, и приводит к смешению различных психических заболеваний, при которых больной не в состоянии заботиться о себе. Многие авторы относят к одной группе различные формы «патологической психической недостаточности» и состояния «физиологической задержки развития». М. Гросс, Е. Слатер (1969) указывают, что умственная недостаточность является результатом различных причин, из которых большая часть еще не установлена. К. Шнайдер (1962) рассматривает в качестве истинных болезненных состояний только тяжелые формы умственной отсталости (имбецильность и идиотию). В настоящее время во многих зарубежных странах, особенно в США и Англии, термин «умственная отсталость» почти не используется. Более распространены такие понятия, как «психическая задержка», «психическая недостаточность», «психическая субнормальность», «психический дефект» и т. п. Существует даже такое собирательное понятие, как «отсталые дети», которым обозначают, главным образом в США, задержки умственного развития у детей любого генеза, требующие специальных форм обучения. В англо-американской психиатрии до настоящего времени умственная отсталость объединяется с различными формами деменции и пограничными формами задержек развития. Некоторые исследователи считают, что пока нельзя представить умственную отсталость как нечто систематизированное, поддающееся единому универсальному объяснению. Согласно определению, принятому в 1961г. Американской ассоциацией, под «умственной недостаточностью» понимают интеллектуальное функционирование пониженного уровня, которое возникает в период развития личности, связано с нарушением социальной адаптации и отличается от других форм нарушений работоспособности человека. Основным диагностическим критерием умственной отсталости считается интеллектуальный коэффициент (IQ), определяемый с помощью психометрических тестов. Этот коэффициент, как и другие количественные признаки (рост, масса, тела и др.), распределяется в популяции по известной вариационной кривой Гауза. Значения, соответствующие различным степеням умственной отсталости, располагаются в крайней левой части кривой, в симметричной правой части распределяются коэффициенты одаренных личностей, средняя часть кривой соответствует большинству людей с обычным интеллектом. При таком подходе к умственно отсталым нередко относят лиц с признаками «физиологической» умственной отсталости и многих представителей малообеспеченных слоев населения и населения развивающихся стран. Л. Цитрин и Р. Лори (1975) предлагают два основных подхода к диагностике умственной отсталости: первый основан на определенной клинической картине, соответствующей степени поражения головного мозга: второй ориентирован на социальное функционирование и адаптацию личности к существующим нормам. К. Спехт (1973) затрудняется дать определение, т. к. считает, что нет надежных методов для оценки и сравнения материальной основы интеллекта. Ч. Эггерс и Н. Бикель (1974) определяют умственную отсталость как «слабоодаренность». Хербаур (1980), ссылаясь на трудности дифференциальной диагностики, рассматривает в одной группе умственную отсталость, резидуально – органические состояния деменции и интеллектуальную недостаточность, обусловленную средовыми (микросоциальными) факторами, под обобщающим названием «интеллектуальные нарушения». По представлениям многих отечественных исследователей, умственная отсталость относится к обширной группе заболеваний, связанных с нарушением онтогенеза (дизонтогении). Г. Е. Сухарева (196З, 1965) предложила определение, принятое в настоящее время большинством отечественных исследователей. К умственной отсталости относят клинически однородную группу заболеваний с различной этиологией, но объединенных двумя обязательными признаками: –психическим недоразвитием с преобладанием интеллектуальной недостаточности; –отсутствием прогредиентности (прогрессирования), указывающей на патологический процесс. Однако это не означает, что при умственной отсталости совсем нет никакой динамики клинических проявлений. Кроме эволютивной, связанной с возрастным развитием больного, возможны изменения, обусловленные декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных вредностей, в том числе психогенных факторов («непрогредиентная» динамика, по П. Б. Ганнушкину). В соответствии с приведенным определением, к умственной отсталости не следует относить врожденные или возникающие в детстве прогрессирующие заболевания, ведущие к слабоумию, остаточные явления органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, поражением речи, слуха и т. д. Умственно отсталыми не являются слабоодаренные дети и дети с временной задержкой развития в связи с тяжелыми соматическими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация). А. А. Портнов и В. М. Лупандин (1975) предлагают определять умственную отсталость как сборную группу непрогредиентных состояний общего психического недоразвития, сложившихся в период незавершенного развития мозга (до 3 лет). Ее диагностика основывается на соответствующей клинической картине с учетом данных экспериментально-психологических и других дополнительных исследований. В. В. Ковалев (1979) в руководстве по детской психиатрии выделяет умственную отсталость как сборную группу различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний, общим признаком которых является врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) общее психическое недоразвитие с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Данные о распространенности умственной отсталости чрезвычайно разноречивы, что в значительной степени обусловлено отсутствием общепринятых критериев ее диагностики. По данным Всемирной организации здравоохранения, умственная отсталость широко распространена во всем мире и ею поражено от 1 до 3 % населения. Некоторые авторы (К. Лемке, 1956) считают, что слабоумие достигает 5,7 %. По мнению большинства специалистов, около 3/4 лиц с умственной отсталостью имеют ее легкую степень (IQ>50) и 1/3 – тяжелую и выраженную умственную отсталость (IQ<50). По данным ВОЗ последние составляют около 4:1000 населения в возрасте от 10 до 14 лет. В Англии число лиц с задержкой психического развития равно 8,6 на 1000 населения. По данным Национальной ассоциации США по проблемам умственной отсталости (1985) из 420000 детей, рождающихся в США ежегодно, 3 % никогда не достигнут уровня интеллекта 12-летнего ребенка, 0,3 % останутся ниже уровня 7-летнего ребенка, а 0,1%, если выживут, будут совершенно беспомощными имбецилами. По обобщенным данным некоторых авторов, в США и странах Европы распространенность умственной отсталости составляет от 7 до 30 на 1000 населения. Бенда (1960) считает, что число детей с «пониженной психической активностью, нуждающихся в особом внимании», достигает 10 % всех обследованных школьников. По Н. Нербауру (1974), в экономически развитых странах дебильность отмечается в среднем у 3 – 4% населения, имбецильность – у 0,5 %, тяжелая умственная отсталость (идиотия) – у 0,25 % населения. Таким образом, около 5 % населения обнаруживают умственную отсталость. Если принимать во внимание и пограничные формы, то около 15 % населения следует расценивать как лиц с интеллектуальной недостаточностью. По данным специалистов, из всех рождающихся ежегодно в США детей 135000 могут оказаться слабоумными. От 60000 до 90000 из них могут страдать выраженной и глубокой умственной отсталостью (IQ<35) и нуждаться в серьезном лечении и изоляции. Заслуживает внимания отмечаемое рядом авторов преобладаниесреди больных с умственной отсталостью лиц мужского пола (Т. И. Гольдовская, А. И. Тимофеева, 1970 и др.). Это явление объясняют наличием данной патологии при заболеваниях, сцепленных с Х-хромосомой, которые наследуются исключительно мужчинами (Г. С. Маринчева 1972). Несмотря на значительные расхождения в распространенности умственной отсталости, приведенные данные свидетельствуют о значительном удельном весе больных среди населения. Значительное снижение трудоспособности и социального приспособления, выдвигает на первый план социальное значение этого состояния. Важно, что умственная отсталость устанавливается преимущественно у молодых людей. Т. И. Гольдовская, А. И. Тимофеева (1970) сообщают, что из числа слабоумных, состоящих на учете у психиатра, лица моложе 19 лет составляют 63,5 %, а в возрасте 40 лет и старше – только 6,8 %. Эти данные подтверждают вывод о том, что данное заболевание является преимущественно проблемой детского возраста. По данным Всемирной организации здравоохранения в последние годы происходит некоторое накопление умственно отсталых в населении. Возможно, это объясняется увеличившимся выживанием детей с пороками развития и дефектами центральной нервной системы и увеличением средней продолжительности жизни. Имеют значение и более точный, чем прежде, учёт и лучшее выявление больных в связи с совершенствованием диагностических методов и психиатрической помощи. ПРЕДМЕТ ПСИХИАТРИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ Медико-генетическое консультирование Психопатологическая генетика – один из основных разделов медицинской генетики. Предметом ее изучения является закономерность наследования психических заболеваний. Результаты генетических исследований важны для систематики и классификации, для лучшего понимания клиники, течения и исхода психических заболеваний, что облегчает диагностику, лечение, прогноз и профилактику болезней. В медицинской генетике вообще, и психиатрической генетике в частности, важная роль отводится изучению взаимодействия генетических и средовых факторов, т. к. наследственные задатки или предрасположение к болезни реализуются, в большинстве своем, во взаимодействии с факторами внешней и внутренней среды. Психиатрическая генетика тесно соприкасается с другими клиническими и теоретическими дисциплинами, обогащая каждый раздел медицины углублением наших знаний. В свою очередь психиатрическая генетика может развиваться, лишь вбирая в себя все достижения смежных дисциплин. Генетика и эпидемиология. Популяционные исследования любого заболевания необходимы для успешных генетических исследований. Чтобы высчитать риск заболевания для родственников, необходимо сопоставление с частотой заболевания в популяции того же пола и возраста. Результаты эпидемиологических исследований некоторых заболеваний, используются как доказательство ведущей роли генетических факторов в их возникновении, т. к. имеются незначительные расхождения распространенности этого заболевания в различных регионах мира. Например, распространенность шизофрении: 8 – 10 на 1000 населения. Данные Г. Буб (1953) о большей распространенности шизофрении в одном из районов Северной Швеции сразу привлекли внимание генетиков. Высокая частота шизофрении в этом регионе была объяснена генетической структурой популяции: отсутствие миграции, повышение коэффициента инбридинга (родственных связей). Этот пример показывает, как необходимы генетикам знания о закономерностях распространения психических болезней среди населения. Эпидемиологические данные помогли установить «родоначальника» при ряде заболеваний, например, при хорее Гентингтона, ювенильной амавротической идиотии. Перспективными могут оказаться совместные исследования генетиков и эпидемиологов в области сочетанной патологии. В некоторых сообщениях отмечают относительно редкое сочетание шизофрении со следующими заболеваниями: рак, ревматоидный артрит, эпилепсия, паркинсонизм, рассеянный склероз (В.Милев, 1984). Однако углубленное изучение этих комбинаций может оказаться ключом для раскрытия патогенетических звеньев шизофрении. Генетика и этиология. Функциональную единицу наследственности называют геном. Он представляет собой отрезок ДНК и отвечает за определенную функцию в организме. Гены сосредоточены в хромосомах, а хромосомы в клеточном ядре. Этиологическими факторами наследственных болезней являются мутации: генные (изменена структура гена), хромосомные (изменена структура хромосомы), геномные (изменение числа хромосом). Измененный наследственный материал (ДНК) может быть получен через половые клетки родителей, а может возникать в процессе онтогенеза. Все свойства организма, в том числе возникновение, протекание и исход болезни, зависят от наследственности. Есть патология, для проявления которой достаточно измененного гена или хромосомы (генные и хромосомные болезни). Но большинство заболеваний являются с наследственной предрасположенностью, для их реализации недостаточно соответствующей генетической конституции, нужен ещё фактор внешней среды, запускающий работу дефектного наследственного материала. Они делятся на моногенные (за проявление патологии отвечает один аномальный ген и точно известный фактор среды) и полигенные или мультифакторные (за патологию отвечают несколько дефектных генов и несколько факторов среды) – шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, алкоголизм, сенильная деменция и др. Законы Менделя приложимы к небольшой части психических заболеваний и аномалий. Только к тем из них, которые возникают при генных мутациях. Психиатрическая генетика вносит свой вклад в решение важной проблемы экзогений и эндогений. Экзогения – это патология, возникающая под влиянием внешних факторов (инфекция, травма и др.), а эндогения – под воздействием измененных внутренних факторов (патологическая наследственность, пол, возраст, соматическая и психическая конституция, иммунологическая реактивность). Противопоставление эндогенных и экзогенных болезней весьма условно, поскольку генез всякого нормального или патологического явления почти всегда мультифакториален, и зачастую ведущим компонентом этого сложного комплекса является внутренний (эндогенный) фактор (предрасположенность к тому или иному заболеванию), даже когда речь идет об экзогенном психозе. Генетика и патогенез. Патогенез – это механизм развития болезни под влиянием множества факторов: эндогенных и экзогенных. Они формируют всю клиническую картину заболевания. Однако патогенез не является однонаправленной прямолинейной цепью. Одновременно с патогенетическими в организме действуют и механизмы саногенеза, обеспечивающие сопротивляемость в отношении болезни. Определенная комбинация звеньев пато- и саногенеза может приводить к тому, что в отдельных случаях этиологический фактор имеется, а симптомы болезни отсутствуют. Важную проблему генетики и патогенеза составляет изучение механизмов непроявления генетической предрасположенности к болезни у одного из монозиготных близнецов. Генетика учитывает и изучает целый ряд факторов, участвующих в развитии наследственного заболевания. Если те или иные факторы повышают вероятность проявления заболевания, то говорят о факторах риска. Патогенез исследуется с помощью биохимических, биофизических и патофизиологических методов, которые генетически детерминированы. Все большее значение приобретают иммунологические подходы к познанию патогенеза. Генетика занимается поиском генетических маркеров. Это менделирующие признаки (группа крови и др.), с которыми ассоциированы проявление, характер протекания и вид исхода некоторых болезней. Симптоматика, течение, исход болезни и генетика. Патологический генотип, как было показано выше, при эндогенных заболеваниях играет определенную роль в формировании психопатологической картины, течения и исхода болезни. Рядом авторов показана закономерная связь между тяжестью аномалий и степенью наследственной отягощенности. Позитивная психопатологическая симптоматика в меньшей степени контролируется генетически, чем негативная. Тип течения при шизофрении, маниакально-депрессивном психозе (моно – или биполярном) в основном определяется генотипическими факторами, а на исход болезни, по-видимому, оказывают существенное влияние и факторы внешней среды. Генетика и нозология. Трудности нозологической систематики связаны с тем, что чаще патология является мультифакторной природы и имеет широкий клинический полиморфизм, а в группе больных образуется непрерывный ряд переходов от субклинических форм к ярко выраженным манифестным формам. С помощью генетических исследований смогли выделить нозологически самостоятельные формы умственной отсталости, которые ранее были отнесены к одной группе на основании клиники и других данных. Генетика и профилактика. Из всех возможностей генетики для охраны психического здоровья населения наибольшее практическое значение имеют медико-генетические консультации. Однако смысл профилактики наследственной патологии этим не ограничивается. Профилактика в широком смысле включает мероприятия, направленные на регуляцию мутационного процесса, профилактическое лечение здоровых носителей патологических генов, пренатальную диагностику, воздействие на факторы внешней среды, влияющие на проявление болезни с генетической предрасположенностью. ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ В ПСИХИАТРИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ В психиатрической генетике используются в основном четыре метода:цитогенетический, популяционный, клинико-генеалогический, близнецовый.В последние десятилетия большое значение приобрело изучение приемных детей и полусибсов, а также биохимические, иммунологические и другие исследования. Клинико-генеалогический метод. Сущность метода заключается в прослеживании передачи изучаемого признака (болезни) среди всех родственников больного в ряде поколений. Больной, с которого начинается изучение семьи, называется пробандом. Правила составления и чтения родословных (генеалогий, легенд) изложены в руководствах по медицинской генетике. Задачи клинико-генеалогического метода: 1)выявление наследственного предрасположения к болезни; 2)установление типа наследования; 3)отбор лиц, особо нуждающихся в ранней диагностике заболеваний с наследственным предрасположением – формирование групп высокого риска; 4)изучение наследственной гетерогенности и клинического полиморфизма болезней. Статистические методы обработки генеалогических данных постоянно совершенствуются, уточняются прослеживаемые в родословных признаки. Если раньше врачи изучали только наследование болезни как клинической единицы, то теперь можно проследить передачу биохимических, иммунологических и других признаков или отдельных симптомов. Но данный метод имеет некоторые ограничения, такие как незнание родословной, приемная семья и др. Близнецовый метод. Совместное влияние наследственности и среды на формирование того или иного признака (симптома, болезни) может быть определено путем сравнения его конкордантности (совпадения) в группах моно – и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы являются генетической копией друг друга, все различия их признаков можно относить за счет воздействия среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы сходны между собой не более, чем братья и сестры, рожденные в одно время. Одновременное рождение, совместное воспитание обеспечивают им общность среды. Различия их признаков объясняются преимущественно различием генотипов. Особую информативную значимость имеют монозиготные близнецы, которые с детства развиваются в разных условиях. Ограничения близнецового метода вытекают из того, что высокая конкордантность монозиготных партнеров может объясняться влиянием, как генотипа, так и среды, также имеется взаимное психологическое воздействие близнецов. Первоначально близнецовый метод использовали преимущественно для сравнения величин конкордантности между группами моно – и дизиготных близнецов. Затем интерес сдвинулся к уточнению степени различий отдельных признаков заболевания внутри пары монозиготных близнецов. Особое внимание начали уделять поискам причин дискордантности (различия) идентичных близнецов не только по самому факту заболевания, но и по его течению, тяжести проявления и т. п. Усложняющийся математический аппарат обработки близнецовых данных, появление новых модификаций близнецового метода (например, метод контроля по партнеру, метод изучения потомства монозиготных пар), комплексное его использование с другими методами позволяют получить новые данные о взаимоотношении наследственности и среды. Метод имеет большие возможности для определения различных генетических маркеров. Изучение приемных детей. Он надежно разделяет наследственные и средовые факторы и позволяет оценить, какие из них имеют более существенное этиологическое значение. Суть метода состоит в сравнении состояния психического здоровья лиц из специально подобранных групп. Ребенок, отданный на воспитание в другую семью в первые дни жизни, сохраняет общность генетических факторов с кровными родственниками, а общность средовых факторов – с приемными родителями. Использование этого метода ограничено в том случае, если имеется психическое заболевание одновременно у одного или обоих приемных и кровных родителей. В этом случае условия нормального воспитания потомства могут быть нарушенными, и тогда трудно разграничить роль неблагоприятных средовых воздействий и возможных генетических дефектов. Изучению подвергаются лица, родившиеся от больных родителей, но воспитанные психически здоровыми приемными родителями. Их сравнивают с подобранными контрольными лицами, родившимися от психически здоровых, но также воспитанные приемными родителями; с приемными детьми, чьи биологические родители не страдали изучаемым заболеванием, а приемные родители страдают им; с кровными и сводными сибсами. Метод сравнения полусибсов. Сравнительным изучением различных групп полусибсов (с материнской или отцовской стороны, выросших в семье биологического или небиологического, больного или здорового родителя) достигается разделение наследственных и средовых факторов. Наследственный характер заболевания подтверждается, если оно передается от биологического родителя, который не был воспитателем. Возможно сравнение частоты изучаемого заболевания в группах полусибсов пробанда, полных сибсов и частоты в общей популяции. Наследственное заболевание должно обнаруживаться среди полусибсов с частотой, которая будет ниже, чем среди полных сибсов, но выше, чем в общей популяции. Популяционный метод. Внутрисемейный и внутрипарный (на близнецах или сибсах) анализ не отделим от изучения наследственной патологии в популяциях отдельных стран, регионов или в изолятах – относительно небольших группах людей (100 – 1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции, где условия замкнутости существуют на протяжении 5 – 10 поколений. Этим методом устанавливают закономерность частоты и распространенности патологических генов и генотипов в различных популяциях, сохранение или изменение наследственной структуры при смене поколений. Цитогенетический метод. Осуществляется при помощи микроскопического изучения хромосом. Материалом исследования чаще всего служат лейкоциты периферической крови, реже – культуры клеток костного мозга, кожи. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом, и после специальной обработки материала проводится его определение и анализ. В норме диплоидное число хромосом человека равно 46. Это число содержится в соматических клетках, половые клетки имеют набор вдвое меньший (гаплоидный) – 23 хромосомы. Из 46 хромосом человека 22 пары одинаковы у мужчин и женщин, их называют аутосомами. В 23-й паре имеются отчетливые различия: у женщин это две крупные одинаковые Х-хромосомы, у мужчин имеется одна Х-хромосома, а ее партнер – маленькая У-хромосома. О составе половых хромосом можно судить по наличию (ХХ-набор) или отсутствию (ХУ-набор) полового хроматина, или телец Барра. Цитогенетический метод используется для диагностики заболеваний, возникающих при количественном или структурном изменениях аутосом или половых хромосом. Часто такие патологии сопровождаются поражением психики в виде умственной отсталости. Причем при аутосомных синдромах интеллект нарушается гораздо глубже (болезнь Дауна), чем при синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфелтера). При эндогенных психозах, алкоголизме, неврозах кариотип, как правило, не изменен. Все выше перечисленные методы широко используются в медико-генетическом консультировании. Тест на тему: История изучения умственной отсталости Дополните
 перейти в каталог файлов | Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |