№ 44 Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.
Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.
Большинство генов может существовать в нескольких модификациях аллелях, а поскольку число генов составляет десятки тысяч, то практически все люди различаются по генотипам. Исключение представляют однояйцевые монозиготные близнецы, имеющие совершенно одинаковые генотипы. Далеко не все гены проявляют своё действие либо находятся между собой в сложных взаимосвязях и взаимодействиях.
Патологические гены, которые обусловливают наследственные болезни и аномалии развития, также разнородны. Одни из них — доминантные — проявляют своё действие при наличии на гомологичной хромосоме нормального гена. В этих случаях болезнь передаётся из поколения в поколение и заболевают в среднем до 50% детей больного. Другие гены — рецессивные — проявляют своё действие лишь в тех случаях, когда ребёнок наследует патологический ген от каждого из клинически здоровых родителей. В таких семьях случаев аналогичного заболевания у других родственников, как правило, нет. Вероятность повторного рождения больного ребёнка в такой семье — 25%. Существуют и другие варианты действия патологических генов.
Цтоплазматическая наследственность (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе законов Менделя.
Ядерная наследственность.
Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.
|
№ 45 Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.
Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза.
Цель изучения наследственности человека — выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта. Результаты генетических исследований: установлена природа ряда заболеваний (наличие лишней хромосомы у людей с синдромом Дауна, замена одной аминокислоты на другую в молекуле белка у больных серповиднокле-точной анемией; обусловленность доминантными генами карликовости, близорукости).
Методы изучения генетики человека, зависимость их использования от биологических, психологических и социальных особенностей (позднее появление потомства, его малочисленность, неприменимость метода гибридологического анализа).
Генеалогический метод изучения наследственности человека — изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу.
Цитогенетический метод — изучение структуры и числа хромосом в клетках, выявление свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменение числа хромосом (болезнь Дауна).
Близнецовый метод — изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.
Профилактика наследственных заболеваний. Зависимость формирования признаков от генотипа и условий среды. Борьба с загрязнением окружающей среды мутагенами, отказ от употребления алкоголя, наркотических веществ, курения.
|
№ 46 Цитологический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Биохимический метод. Аминоцентез.
Цитологический метод.
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями.
Кариотип.
(от карио ... и греч. typos - отпечаток, форма), типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (размер, форма, детали строения, число и т. д.). Важная генетическая характеристика вида, лежащая в основе кариосистематики. Для определения кариотипа используют микрофотографию или зарисовку хромосом при микроскопии делящихся клеток.
У каждого человека 46 хромосом, две из которых половые. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). Исследование кариотипа проводится с помощью метода, называемого цитогенетика.
Идиограмма (от греч . idios - свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.
Биохимический метод.
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последо- вательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Аминоцентез - пункция плодного пузыря для извлечения плодных вод с диагностической или лечебной целью, или для прерывания берменности.
|
№ 47 Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры.
Наследственные болезни.
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.
Симптомы этого заболевания:
низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость.
Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных. Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.
Генные болезни. Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.
Хромосомные болезни. Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).
Болезни с наследовательным предрасположением. Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам. |
№ 48 Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика.
Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Генетика разрабатывает методы управления этими процессами. Она включает ряд отраслей – генетика микроорганизмов, растений, животных, человека. Методы генетики используются, например, в медицине (медицинская генетика). Генетика тесно связана с молекулярной биологий, цитологией, эволюционным учением, селекцией.
Результаты, полученные в генетических исследованиях, имеют огромное значение для медицины, генной инженерии, биотехнологии и других областей.
В разных отделах генетики применяют различные методы: гибридологический в генетике растений, генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический – в генетике человека и т.д.
Цитологический метод.
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями.
Биохимический метод.
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последо- вательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Популяционно-статистический метод.
Распространение отдельных генов в человеческих популяциях изучают с помощью популяционно-статистического метода, который позволил установить следующее.
Большинство генов распространены повсеместно и относительно легко выявляются. К ним относятся, например, гены, дефекты в которых приводят к заболеванию фенилкетонурией, некоторыми формами слабоумия.
В то же время есть гены, встречающиеся локально, то есть преимущественно в определенных районах. Например, ген, определяющий серповидноклеточную анемию, распространен в Южной и Экваториальной Африке и
Средиземноморье.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяции человека, а это необходимо для профилактической медицины.
Дерматоглифика - (от дермато ... и греч. glypho - вырезаю, гравирую), изучение деталей рельефа кожи ладоней и стоп (напр., папиллярных линий). Данные дерматоглифики применяются в расоведении, генетике человека, криминалистике и т. д.
|
|
|
 перейти в каталог файлов
| Образовательный портал
Как узнать результаты егэ
Стихи про летний лагерь
3агадки для детей |
Скачать 284.5 Kb.