03_Эволюционное учение_В ВИДЕ МЕТОДИЧКИ_2006. Протокол 34 от 5 мая 2005 г.) и Цмс (протокол 4 от 19. 01. 2006 г.)
 Скачать 2.24 Mb.
| Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |
Коэффициент инбридинга – вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллельных гена, бывших у одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга рассчитывают по формуле: F=(1/2)n+ n +1 (1+Fz), где F – коэффициент инбридинга; n и n - число поколений, начиная от общего предка до родителей индивида; Fz – коэффициент инбридинга для общего предка. Если родители этого предка не были родственниками, то Fz = 0. Тогда: F=(1/2)n+ n +1 . Инцестные (запретные) браки –это браки между родственниками первой степени родства: отец-дочь, брат-сестра, мать-сын. В настоящее время такие браки встречаются крайне редко и осуждаются во всех культурах. Последствиями кровнородственных браков является повышение степени гомозиготности признаков и фенотипическое проявление патологических рецессивных генов, что ведет к повышению общей и наследственной заболеваемости. 6.4.2. Действие элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях. Мутационный процесс. Человеческие популяции, так же как природные, испытывают давление мутаций. Мутации охватывают все признаки и свойства человека. Совокупность всех мутаций в популяции человека называют генетическим грузом человеческих популяций. Генетический груз составляют: - сегрегационный груз – это рецессивные мутации, передающиеся от родителей детям из поколения в поколение; - мутационный груз – мутации, которые возникают заново в каждом поколении в зародышевых клетках. Доля сегрегационного груза, как правило, не превышает 20%. Основную часть груза составляют мутации, возникающие de novo в каждом поколении. Спонтанное возникновение мутаций может быть вызвано ошибками репликации, либо воздействием экзогенных и эндогенных мутагенных факторов, либо дефектами репарации. На частоту мутаций влияет в большей степени возраст матери. Так, частота возникновения хромосомных мутаций у детей, рожденных от матерей старше 35 лет повышается в 10 раз. В некоторых случаях отмечается также зависимость возникновения мутаций и от возраста отца. Например, вероятность рождения ребенка с ахондроплазией (карликовостью) от 50-летнего мужчины увеличивается в 2 раза по сравнению с общепопуляционной. Миграция. Миграция людей в последние десятилетия резко увеличилась во всех странах. С точки зрения генетики миграция разрушает границы браков и способствует потоку генов. Разрушение границ браков, в свою очередь, приводит к гетерозиготизации популяции и повышению ее стабильности. Изоляция. Изоляция является фактором, противоположным миграции. В малочисленных изолированных популяциях возрастает степень родства брачных партнеров и повышается гомозиготизация населения. Это приводит к увеличению числа гомозигот по рецессивным патологическим генам и снижает устойчивость популяции, ведет к постепенному вымиранию. Дрейф генов. Дрейф генов в большей степени проявляется в малочисленных изолированных популяциях. Параллельно уменьшению численности популяции возрастает роль случайных колебаний концентрации отдельных аллелей. Так что в в ряду поколений одни аллели могут быть вовсе утрачены, а другие станут более частыми. Естественный отбор. В современном человеческом обществе отбор действует слабо в связи с улучшением условий жизни, развитием медицины и др. Это способствует накоплению в популяции рецессивных мутаций. Интенсивность отбора более высокая в эмбриональном периоде. Жесткому отбору подвергаются хромосомные и геномные мутации. 6.4.3. Расы и расогенез. Первая попытка выделить и описать основные человеческие расы принадлежит Франсуа Бернье (1684), который различал четыре расы: первую - обитающую в Европе, в Северной Африке, в Передней Азии, в Индии; вторую - в остальной части Африки; третью - в Восточной и Юго-Восточной Азии; четвертую - в Лапландии. В результате накопления к началу XVIII в. большого фактического материала, собранного главным образом путешественниками и врачами в предшествующие периоды, появилась потребность его систематизировать. Систематикой рас занимались не только биологи (Линней, Бюффон) и анатомы, но и представители других отраслей знания, как философы, астрономы и др. Линней различал в пределах вида Homo sapiens четыре формы - американский, европейский, азиатский и африканский. Достоинство линнеевской классификации в том, что в ней выделены основные расовые типы человечества, которые связаны с определенным ареалом и что географическое распространение каждой расы отражено в ее наименовании. Правильным было его представление о человеческих расах как подразделениях одного вида Homo sapiens. Учение Ч. Дарвина оказало сильное влияние и на расовые классификации. Это влияние имело как положительные, так и отрицательные стороны. Торжество эволюционного принципа позволило авторам классификаций опираться на более глубокое и продуманное знание закономерностей развития и превращения форм. Аргументация Дарвина в пользу монофилетического происхождения рас, покоившаяся на анализе сходства между ними, в то же время позволяла приблизиться к пониманию того, как могли возникнуть их различия, несмотря на общность происхождения. Однако этот подход приводил к рассмотрению рас как различных этапов эволюционного развития человека. Те или иные расовые типы объявлялись ближе или дальше стоящими по отношению к ископаемым вымершим формам предков человека, а отсюда часто невольно, без специального желания авторов таких классификаций возникла идея о высших и низших в эволюционном аспекте расах. При построении классификации учитывались: степень морфологического сходства рас, их географическое распространение и по возможность древность их формирования. Все современное человечество принадлежит к единому полиморфному виду - Homo sapiens. Единство человечества основано на общности происхождения, социально-психического развития, на неограниченной способности к скрещиванию людей даже очень различных рас, а также на практически одинаковом уровне общего физического и умственного развития представителей всех рас. Расовые характеристики являются не более чем отдельными проявлениями общего генетического полиморфизма, выражающегося в сложных морфологических признаках. Некоторые из них адаптивны, другие сформировались на основе коррелятивной изменчивости, но все они касаются лишь ряда второстепенных особенностей (цвета кожи, волос, глаз и т.д.) и не затрагивают таких общечеловеческих признаков, как строение головного мозга, руки как органа труда. На основании определения числа аллелей, свойственных какой-либо группе организмов, можно определить генетическое расстояние между ними. Эта величина для больших рас человека составляет 0,03. Она меньше, чем у истинных подвидов животных (0,17 - 0,22), и еще меньше, чем межвидовые расстояния (0,5 - 0,6 и более). В животном мире генетическое расстояние, равное 0,03, соответствует обычно генетическим отличиям местных популяций друг от друга. Все эти данные свидетельствуют о том, что понятие расы условно, второстепенно и не позволяет говорить о глубоких биологических различиях между расами. В основе морфофизиологического полиморфизма человечества лежит полиморфизм наследственного материала на уровне генома и модификационная изменчивость. Эти факторы обеспечивают не только индивидуальное морфофизиологическое многообразие, но и внутривидовую групповую дифференциацию человечества на расы и адаптивные экологические типы. К факторам расогенеза относятся также дрейф генов, изоляция и смешение популяций. Новая концепция понимания биологического состава человечества получила наименование популяционной. Популяционная концепция объясняет групповую дифференциацию человеческого вида. Весь вид H. sapiens распадается на 3 большие расы - экваториальную (австрало-негроидную), евразийскую (европеоидную) и монголоидную (азиатско - американскую). Раса - не сумма индивидуумов, а совокупность популяций. Это означает, что сходные морфологически и генетически популяции, образующие ту или иную расовую общность, связаны между собой не случайно, а в силу происхождения или каких-то иных исторических причин. Раса, любая расовая общность состоит из отдельных исторически организованных элементов - популяций. Мозаика расовой изменчивости складывается из мозаики популяционной изменчивости. Обе они в совокупности и создают все богатство изменчивости человеческого вида. В рамках каждой большой расы выделяются отдельные антропологические типы с устойчивыми комплексами признаков, называющимися малыми расами. Прежде всего, три большие расы подразделяют на пять малых рас: европеоидную, американскую, азиатскую, негроидную и австралоидную, которые, в свою очередь, делятся на еще более мелкие подрасы. Всего их выделяют 22 подрасы (субпопуляции). Еще более малыми популяциями являются локальные естественные общности людей - конкретные этнические образования - нации, народности. Классификация человеческих рас отражает родственные связи между ними. Степень родства устанавливается на основании изучении морфологических особенностей ныне живущих рас и расположения географических ареалов, на которых они формироВались. Метод гибридизации ДНК между большими выборками представителей малых рас в предеЛах одной большой показал высокую степень гомологии нуклеотидных последовательностей. Гибридизация ДНК представителей пар разных больших рас выявляет их значитеЛьную отдаленность друг от друга. Гибридизация ДНК представителей переходных малых рас показала промежуточные значения, что свидетельствует о гибридогенном их происхождении. В ходе расообразования наряду с процессами расхождения признаков и их схождения под влиянием внешней среды огромную роль играли процессы смешения, которые нередко сопровождались миграциями вновь возникших смешанных расовых типов. Впоследствии эти смешанные типы могли оказаться в изоляции и подвергнуться воздействию новой среды. Для того, чтобы отразить родственные отношения между расами, необходимо отчетливо предстАвлять историю этих рас. В.В. Бунак попытался соотнести историю расообразования с основными периодами всемирно-историчесКого проІесса. Всего выделено четыре этапа. Первый этап расообразования: выделение первичных очагов и формирование основных расовых стволов - западного (объединяющего европеоидов, негроидов и австралоидов) и восточного (объединяющего азиатских монголоидов и американоидов). Первичные очаги возникли в эпоху нижнего и среднего плеолита. Именно тогда шло формирование человека современного вида, завершившегося к концу верхнего палеолита. Этот этап продолжался, по-видимому, около 200 тысяч лет. Второй этап расообразования: выделение вторичных очагов и формирование расовых ветвей внутри основных расовых стволов. Он охватывает эпоху верхнего палеолита и частично мезолит и связан со значительным расширением ойкумены (Австралии, Северной и Южной Америки). В этот период осваивались новые экологические ниши, человек проникал в новые области, и адаптивные процессы происходили в совершенно новых условиях. Длительность этого этапа составляет примерно 15 - 20 тысяч лет. Третий этап расообразования: формирование третичных очагов расообразования. В их пределах складываются локальные расы, иерархически соподчиненные по отношению к расовым ветвям и стволам. В их появлении огромное значение играют адаптивные процессы к условиям новых экологических ниш. К этому периоду вся ойкумена была заселена, за исключением некоторых трудно доступных внутренних районов. Шло увеличение численности населения и интенсивная хозяйственная эксплуатация заселенных территорий. Третий этап расообразования охватывает конец мезолита и неолитическую эпоху, что составляет приблизительно 10 - 12 тысяч лет. Именно на протяжении третьего и последующих этапов значительную роль в процессах расообразования приобрело смешение между уже дифференцированными расовыми вариантами. Четвертый этап расообразования: формирование четвертичных очагов и возникновение групп популяций - носителей стабильных расовых сочетаний внутри локальных рас. Происходит дальнейшая дифференциация рас, окончательно оформляется картина расового состава человечества. Продолжительность его - примерно от рубежа IV - III тысячелетия до н. э. и до начала новой эры, т.е. 3 - 3,5 тыс. лет. Усиливается смешение и возникают смешанные по происхождению расы, образовавшиеся при контакте локальных рас. 6.4.4. Генетические различия между расами. В настоящее время можно выделить несколько групп признаков, хорошо изученных на генном уровне. Многие гены функционируют у всех людей, проявляя лишь небольшие количественные различия в уровне экспрессии. Например, у каждого человека есть гены, кодирующие структуру ферментов, необходимых для осуществления основных метаболических процессов. Носители редких мутаций этих генов страдают от врожденных ошибок метаболизма. Многие такие гены могут быть даже у других живых существ. Есть гены, общие для всех представителей какой-то одной расы. Число таких признаков невелико. Например, вертикальная складка верхнего века у монголоидов. Есть признаки, которые встречаются только у одной их трех основных рас, а у двух других - отсутствуют. Это большое число генов, составляющих системы генетического полиморфизма. Например, фактор крови Диего, обнаруженный в 1953 г. у представителей четырех поколений одной венесуэльской семьи; при этом было показано, что у большинства белых людей фактор Диего отсутствует. Фенотипическая частота этого фактора в популяциях американских индейцев составляет от 0,025 до 0,48. У монголоидов он встречается, но с более низкой частотой. Эти данные подтверждают предположение, выдвинутое в классической антропологии, что американские индейцы являются частью большой монголоидной расы. Существует еще один класс признаков, которые в одних популяциях встречаются чаще, чем в других. Например, признаки и аллели, имеющиеся у всех человеческих рас, но встречающиеся с разными частотами. Например, аллели большинства систем генетического полиморфизма и гены, детерминирующие количественные признаки, такие как рост, пропорции тела и физиологические функции. Имеющиеся данные свидетельствуют о сходстве частот некоторых гомологичных генов в разных популяциях и о том, что построение расовых классификаций - задача непростая: внутригрупповые различия между представителями любой расовой группы часто превышают различия между представителями разных больших рас. Главным фактором расогенеза является естественный отбор, обусловливающий адаптацию к различным условиям окружающей среды. Для того, чтобы отбор, приводящий к возникновению генетических различий между большими расами, был эффективным, необходима значительная репродуктивная изоляция субпопуляций. Как известно, в ранней истории человечества (около 100 тыс. лет назад) громадные площади поверхности Земли были покрыты ледниками. Гималаи и Алтайские горы с расположенными на них ледниками разделяли евразийский континент на три области, создавая тем самым условия для раздельной эволюции белых на западе, монголоидов на востоке и негроидов на юге. Хотя современные области расселения трех больших рас не полностью совпадают с этими областями, несоответствие можно объяснить миграционными процессами. Наиболее заметные различия между большими расами - это различия по пигментации кожи. Большинство современных приматов имеют темную пигментацию, поэтому, вероятно, предки человека также были темнокожими, если учесть тот факт, что первые люди возникли в Африке. Согласно одно гипотезе, в местах расселения европеоидов и монголоидов произошла адаптация людей к низкому уровню ультрафиолетового облучения (УФО). УФО участвуют в превращении провитамина Д в витамин Д в коже. Его нехватка приводит к рахиту. В слабо пигментированную кожу УФО проникает легче, чем в сильно пигментированную. Поэтому при одинаковой дозе УФО в светлой коже образуется витамина Д больше, чем в темной. Было обнаружено, что аллель Fy- очень распространен среди негров, но очень редко или совсем не обнаруживается у монголоидов и белых. Индивиды, несущие этот аллель, устойчивы к возбудителю малярии Plasmodium vivax. В первобытных условиях жизни в популяции, подвергавшейся воздействии. большого числа патогенных микроорганизмов и паразитов, малярия представляла серьезную опасность для здоровья людей. Группа крови Даффи имеет отношение к функционированию рецепторов для Plasmodium vivax. Практически все африканцы являются Даффи-отрицательными. Высокие частоты Даффи-отрицательного аллеля препятствовали тому, чтобы малярия, вызванная P. vivax, стала эндемичной болезнью Западной Африки. Некоторые лица не могут переносить лактозу и употреблять коровье молоко. Для того, чтобы произошло всасывание лактозы в тонкой кишке, она должна гидролизоваться специальным ферментом лактазой, который локализуется в щеточной каемке эпителиальных клеток кишечника. Активность лактазы высока у новорожденных детей и детей грудного возраста, принадлежащих к любой популяции и расе, и понижается при отнятии от груди. В дальнейшем лактазная активность поддерживается на низком уровне, составляя обычно менее 10% активности фермента у новорожденного. Лица с высокой активностью лактазы могут переносить большие количества лактозы. В их крови после лактозной нагрузки значительно увеличивается количество глюкозы и галактозы. У лиц с низкой лактазной активностью после употребления молока увеличения глюкозы в крови либо не происходит, либо оно незначительно. После приема 0,5 л молока у таких людей проявляются клинические симптомы непереносимости. В большинстве популяций монголоидов, индейцев и эскимосов, а также у большинства арабов и евреев, в популяциях тропической Африки, у австралийских аборигенов и меланезийцев сохранение лактазной активности у детей старшего возраста и у взрослых встречается очень редко или не встречается совсем. Однако для жителей Северной и Центральной Европы и для их потомков на других континентах характерно преобладание лиц, сохраняющих лактазную активность во взрослом состоянии (более 75%). У населения Испании, Италии и Греции обнаружены промежуточные частоты (30 - 70%). Высокую активность лактазы обнаружили у африканских кочевников-скотоводов. В популяции американских негров частота этого признака несколько выше, чем у африканцев. Сохранение активности лактазы во взрослом состоянии характерно только для белых, для них это норма. Лактазная недостаточность наследуется аутосомно-рецессивно. "Всасыватели" лактозы являются либо гомозиготами, либо гетерозиготами по гену всасывания лактозы, а лица с нарушением всасывания этого гена не имеют. Сохранение лактазной активности у взрослых можно сравнить с сохранением фетального гемоглобина. Сохранение в большинстве популяций человека лиц, способных всасывать лактозу, наличие этого признака у других млекопитающих свидетельствует, что ген, ответственный за сохранение лактазной активности, возникал в ходе эволюции человека неоднократно в результате мутации и что высокие частоты данного гена в некоторых популяциях обусловлены его селективным преимуществом. Около 9 тыс. лет назад началось интенсивное одомашнивание молочного скота, что привело к селективному преимуществу индивидов, которые могли удовлетворять большую часть своих пищевых потребностей в белке, употребляя молоко. Известно также, что лактоза может заменять витамин Д, улучшая усвоение кальция, что важно для населения северных районов, где уровень УФО низок. Известен с 1959 г. генетический полиморфизм фракции -2-белка сыворотки крови человека, выявляемые иммунологическими методами. В настоящее время описано много аллелей этой системы (GC-белки), которые переносят витамин Д. Первые данные о частотах этих генов показали, что в очень засушливых районах аллель GC встречается редко. Позднее появились данные, свидетельствующие о связи между интенсивностью солнечного освещения и полиморфизмом GC-аллелей. В большинстве популяций, живущих на протяжении длительного времени в районах с низкой интенсивностью солнечного света, обнаружены высокие частоты GC2. Такое географическое распределение свидетельствует о селективном преимуществе GC2. Возможно, оно обусловлено тем, что этот аллель обеспечивает более эффективную транспортировку витамина Д. Это в свою очередь может приводить к понижению частоты рахита либо у индивидов, гетерозиготных по аллелю GC2, либо гомозиготных по нему индивидов, либо у тех и других. Кроме приведенных примеров в данном разделе, посвященной популяционной генетике, о селективном преимуществе или вредности расовых признаков известно очень мало. Можно предположить, что небольшой рост и плотное телосложение эскимосов, а также характерный для них толстый слой подкожного жира дают определенные преимущества в холодном климате, а широкая грудная клетка южноамериканских индейцев, живущих высоко в Андах, связана с респираторной адаптацией к жизни в условиях высокогория. Представители разных расовых групп в США и других развитых странах обнаруживают различия в подверженности к мультифакториальным заболеваниям. Например, американские негры чаще страдают гипертонией, чем белые. Имеются различия в популяционной частоте таких заболеваний как сахарный диабет, атеросклероз. Индейцы, живущие в Тринидаде, имеют более высокие показатели популяционной частоты этих заболеваний. Однако, причины таких различий пока не совсем понятны и требуют дальнейших популяционных исследований. Вопросы к главе 6. 1. Систематическое положение человека. 2. Где прародина человека и на чем основываются современные гипотезы? 3. Назовите хромосомные мутации, возникшие в процессе эволюции, лежат в основе антропогенеза? 4. Какие данные молекулярно-генетических исследований подтверждают родство человека с антропоидными обезьянами? 5. Возможно ли "очеловечивание" обезьян в наше время? 6. Назовите основные популяции людей и их характеристики. 7. Что такое инбридинг и как его оценить? 8. Каковы особенности действия закона Харди-Вайнберга в человеческих популяциях? 9. В чем заключается полиморфизм человеческих популяций, его причины? 10. Объясните различия между расами современного человека с позиций эволюционного учения. 11. Некоторые фантасты считают, что у будущего человека будет огромная голова и небольшое туловище. Возможен ли такой путь эволюционного развития для Человека?  перейти в каталог файлов | Образовательный портал Как узнать результаты егэ Стихи про летний лагерь 3агадки для детей |